1/553. agammaglobulinemia X-lié et insuffisance d'isolement d'hormone de croissance. l'agammaglobulinemia X-lié et l'insuffisance d'isolement d'hormone de croissance ont été décrits la première fois en 1980 et ont ensuite classifié comme insuffisance immunisée primaire différente. La puberté retardée dans les patients présentant l'agammaglobulinemia X-lié peut avoir comme conséquence la sécrétion retardée de l'hormone de croissance (GH). Pour déterminer l'insuffisance d'isolement vraie d'hormone de croissance. Des essais de stimulation de GH et d'autres évaluations hypophyseal d'hormone doivent être exécutés. En ce document, nous rapportons un garçon de 15 ans avec l'agammaglobulinemia X-lié et l'insuffisance d'isolement d'hormone de croissance, et passons en revue la littérature relative. ( info) |
2/553. Polyradiculoneuropathy lombo-sacré douloureux subaigu dans les patients immunocompromised. Le syndrome de polyradiculoneuropathy lombo-sacré subaigu inflammatoire (SLP) a été rapporté dans les patients acquis de syndrome d'immunodéficit (SIDA) en association avec l'infection de cytomégalovirus et est seulement partiellement favorable à la thérapie antivirale. Nous rapportons trois cas de SLP douloureux inflammatoire relativement bénin dans deux non-SIDAS, patients immunosuppressed et un qui HIV-seroconversed à l'heure de présentation clinique. SLP développé : (1) en association avec la séroconversion d'HIV ; (2) pendant l'infection d'échovirus dans un patient présentant l'insuffisance immunisée de variable commune ; et (3) après une infection systémique grave qui a induit l'immunosuppression passagère due à la réactivation de virus d'Epstein-Barr. Ce rapport augmente l'éventail des virus liés à polyradiculoneuropathy lombo-sacré aigu et subaigu et peut jeter la lumière sur sa pathogénie possible. ( info) |
3/553. transplantation de foie pour la cirrhose de l'hépatite C de phase finale dans un patient avec le hypogammaglobulinaemia primaire. La transplantation de foie a été exécutée dans un patient avec le hypogammaglobulinaemia primaire, l'hépatite chronique C et l'échec hépatique. La période posttransplant immédiate était peu compliquée. En raison d'une restriction du choledochojejunostomy le patient a été ré-opéré avec la construction des 11 mois hepaticojejunostomy posttransplant. Le virus resté patient de l'hépatite C (HCV) arn-positif, avec la haute et les niveaux croissants de HCV. Les biopsies de foie ont démontré la répétition de HCV. pendant 14 mois après que la transplantation le patient a développé la diarrhée grave provoquée par parvum de cryptosporidium. L'infection n'a pas répondu aux mesures thérapeutiques disponibles. Il a détérioré avec le développement de l'échec de foie et est mort pendant 18 mois après la transplantation. Le présent rapport de cas illustre les difficultés liées à la transplantation d'organe dans les patients avec le hypogammaglobulinaemia primaire. ( info) |
4/553. Un homme avec une éruption mystérieuse de hypogammaglobulinaemia et de peau. Nous avons observé un mâle diabétique de 26 ans qui avait été traité avec le carbamazepine en raison des saisies. Après deux mois de traitement, il a développé une maladie grave avec l'éruption de peau, la fièvre, l'hépatomégalie et le hypogammaglobulinaemia. Puisque le hypogammaglobulinaemia est un effet secondaire rare de traitement de carbamazepine, un ordre stop a été donné pour le carbamazepine. Les anomalies (peau, fièvre, hypogammaglobulinaemia) sont demeurées jusqu'à ce qu'il se soit avéré que le patient avait secrètement continué de prendre la drogue. Quand l'administration de drogue a été arrêtée les anomalies de peau améliorées et les niveaux d'immunoglobuline de sérum sont devenus normaux. L'étiologie de ce hypogammaglobulinaemia carbamazepine-induit passager est inconnue. ( info) |
5/553. Hypogammaglobulinemia avec le hyperplasia nodulaire lymphoïde des petites entrailles : diagnostic endoscopique d'un cas. Un homme de 37 ans souffrant de la douleur et de la diarrhée abdominales, a été hospitalisé en raison du malaise abdominal. Série Gastroduodenal montrée des défauts de remplissage duodénaux multiples. L'examen de Gastroduodenoscopic a indiqué de nombreuses lésions nodulaires dans le duodénum et le spécimen de biopsie a démontré le hyperplasia lymphoïde nodulaire. Le modèle immunoélectrophorétique de sérum a montré une absence virtuelle d'IgA et IgM et très diminuée de niveau d'IgG. À notre connaissance, c'est le premier cas du hypogammaglobulinaemia avec le hyperplasia nodulaire des petites entrailles, diagnostiqué par l'endoscopie et la biopsie de forceps. ( info) |
6/553. Myelomatosis après thérapie de phenytoin : une association de chance ? L'occurrence d'un gammopathy monoclonal suivi du myélome IgG-lambda multiple est décrite dans une thérapie de réception patiente de diphenylhydantoin pendant 20 années pour l'épilepsie. En dépit de l'association connue entre la drogue et le développement de l'immunosuppression et le lymphome, nous considérons l'association enregistrée dans ce cas-ci pour être coïncidence. On lui suggère que l'examen périodique des protéines sériques dans les patients recevant la drogue puisse être utile en détectant de premières aberrations du système immunitaire dans ces individus. ( info) |
7/553. Un nouveau syndrome de la dysplasie, de l'eczéma et du hypogammaglobulinaemia spondyloepimetaphyseal. Nous décrivons un enfant en bas âge féminin avec une combinaison de stature très courte, d'eczéma grave et d'insuffisance d'IgG causant des infections récurrentes dans l'enfance. Les dispositifs radiologiques de cette condition sont présentés dans la période néonatale, à l'âge de 5 mois et à 2 ans et à 6 mois. Nous proposons que cette condition soit un type non documenté jusqu'ici de dysplasie spondyloepimetaphyseal. ( info) |
8/553. Un cas des lymphangiomas multiples 1ntra-abdominaux dans un adulte dans qui l'évaluation immunologique a soutenu le diagnostic. Un patient de 60 ans avec le lymphangiomatosis 1ntra-abdominal est décrit. Il s'est présenté avec l'anémie due à l'hémorragie entérique, hypoproteinaemia avec le hypogammaglobulinaemia et la lymphopénie lourds de T-cell. La biopsie duodénale a montré le lymphangiectasia tandis qu'une petite étude d'entrailles indiquait plusieurs défauts de remplissage dans l'iléum terminal. Sur la laparotomie exploratoire, le nombreux lymphangio-haemangiomata inopérable ont été trouvés, impliquant le petit et grand intestin, l'annexe, le mesenterium, la vésicule biliaire et la région biliaire principale. L'importance de la lymphopénie et du hypogammaglobulinaemia à cellule T dans le diagnostic du lymphangiomatosis 1ntra-abdominal avec le lymphangiectasia est soulignée. ( info) |
9/553. le syndrome X-lié de retardement mental avec des saisies, le hypogammaglobulinemia, et la perturbation progressive de démarche est régionalement tracé entre xq21.33 et Xq23. Nous avons identifié un famille avec trois mâles dans deux générations avec le retardement mental modéré. Les deux les plus anciens étaient les premiers cousins dont les mères étaient des soeurs. Le tiers affecté était un fils par une fille d'une des soeurs, fortement suggérant la transmission liée par x. Les mâles affectés ont eu le glabella en avant, les synophrys, le prognathisme, le hirsutism généralisé, et les plis palmaires simples bilatéraux. Tous ont développé des saisies dans l'enfance. Les deux les plus anciens ont eu une détérioration lente dans le statut neurologique avec la démarche et l'équilibre pauvre et la faiblesse progressive. On n'a observé aucune détérioration dans leur statut mental. Le plus vieux a eu l'atrophie cérébelleuse confirmée sur la tomographie calculée et les balayages de résonance magnétique de formation image du cerveau et de la vitesse prolongée de conduction de nerf. Deux des mâles ont eu le hypogammaglobulinemia (IgA déficient). l'analyse de tringlerie de Deux-point utilisant 27 marqueurs de microsatellite sur le chromosome de X a eu comme conséquence une vingtaine du maximum LOD de 2.23 au thêta droit = 0 pour le lieu DSX101. On a observé la recombinaison au lieu DSX1170 dans Xq21.33 et au lieu DXS8067 dans Xq23. Nous concluons que ce famille représente un désordre X-lié lié à un phénotype reconnaissable, à une détérioration neurologique progressive, et à un hypogammaglobulinemia variable. Le gène semble se trouver entre Xq21.33 et Xq23. ( info) |
10/553. Pneumonite interstitielle granulomateuse en association avec le hypogammaglobulinemia primaire : aspects de tomographie calculée. Les auteurs décrivent les aspects tomographiques calculés de la pneumonite interstitielle granulomateuse non spécifique dans deux patients présentant le hypogammaglobulinemia primaire. Leur but est de prouver qu'il est important de considérer cette entité dans le diagnostic différentiel des nodules pulmonaires multiples dans les patients présentant cette maladie. ( info) |