1/205. Fallstudier: psykologiska test resultaten för två barn med X-linked adrenoleukodystrofi. Psykologiska utvärderingar utfördes på två barn med X-linked adrenoleukodystrofi. fallbeskrivningar presenteras som beskriver natural history of oordning och dess symptom mönster, varav spegla psykiska störningar av barndom. Psykologisk utvärdering provresultat för både pojkar visas i en tabell, och slipper lägga ned och skillnaderna diskuteras. Resultaten gås igenom för att påskynda hänskjutande förfarandet för en slutgiltig diagnos. Riktlinjer tillhandahålls när det gäller differentialdiagnos av adrenoleukodystrofi och andra neurodegenerativa sjukdomar av barndom från de vanligare störningarna i beteende och lärande som kan förekomma i en utvecklingsmässig klinik. Slutligen ges rekommendationer för psykologiska ingripanden med drabbade barn och familjemedlemmar. ( info) |
| adrenoleukodystrofi (ALD) är en X-linked störning i metabolismen av mycket lång kedja fettsyror (VLCFAs) med en frekvens upp till inmutningsområdet hos hanar. VLCFAs C24:0 och C26:0 ackumuleras i kolesterol ester och ganglioside fraktion i plasma och röda blodkroppar. Symptom på ALD är ataxi, förlust av audiovisuellt funktioner och cerebrala konvulsioner. Fram till idag, har ingen säker terapeutiska metoder fastställt. Ansträngningar har rapporterats av kosten Riskpersoner med VLCFA begränsning och glyceroltrioleate och glyceroltrierucate intag. I den nuvarande rättegången rapporterar vi en 55-årig kaukasiska hane lider av progressiva ALD med spastic paraparesis. Han har haft en positiv familjehistoria sedan 1700-talet. Ingen normalisering av C24:0 och C26:0 nåddes i denna patient behandlas med största via kosten terapi under en period på 60 månader och neurologiska sjukdomar var progressiv. Följden blir tillämpades plasmaferes under perioden 1990-1994 och sedan sedan för mer selektiva adsorption av VLCFAs dextran lantansulfat adsorption (Liposorber, Kanéka, japan). Under denna period (64 månader), C24:0 och C26:0 nivå sänktes genom 54,5 procent och 51,8%, respektive (p = 0,0001). Patienten upplever en betydande förbättring av prestanda och allmänna välbefinnande. Har man ingen ytterligare progression av neurologiska besvär att dokumentera. ( info) |
| fostervattenprov framfördes på 17 veckor dräktighet på en 39-årig kvinna vid risk att ett transportföretag för X-linked adrenoleukodystrofi (X-ALD). Hennes första son hade påverkats med barndomen cerebrala X-ALD och hade dött vid nio års ålder. dna-analys inte hade utförts inte heller var något material som finns tillgängligt. Fosterhinnan flytande celler (AFC) Karyotyp konstaterades vara manliga och inledande bestämning av mycket lång kedja fettsyror (VLCFA) i odlade amniocytes avslöjade borderline värden. Som en alternativ strategi ALD genen komplett kodande regionen var förstärks och sekvenserade med dna som isolerats från både AFC och moderns leukocyter som mallar. Sekvensering av moderns dna avslöjade heterozygous mönstret för en 2 bp borttagning i exon 5, den vanligaste enskilda mutation leder till X-ALD. det har tidigare beskrivits att leda till en fullständig förlust av protein. Denna strykning uteslöts i fostret. ALDP upptäcktes således lätt i AFC genom immunofluorescens. Vi dra slutsatsen att under omständigheterna i ofullständiga data om indexfallet kombination av metoder, nämligen dna-analys av heterozygous modern, och biokemiska, immunocytochemical och dna-analyser i fetala celler kan säkra en tillförlitlig fosterdiagnostik av X-ALD. ( info) |
4/205. Två nya missense mutationer orsakar adrenoleukodystrofi i italienska patienter. Författarna presenterar två nya missense mutationer i exon 1 av adrenoleukodystrofi (ALD) genen. Först, en C813T övergång, resulterar i att ersätta Pro143 Ser i den tredje förmodad transmembrane domänen adrenoleukodystrofi protein (ALDP) i ett fall som vuxna insjuknandet. Andra, en de novo C709T övergång, resulterar i ett utbyte Ser 108 Leu mellan andra och de tredje förmodad transmembrane segment i barndomen fall. ( info) |
5/205. Två nya frameshift-mutationer i adrenoleukodystrofi genen i italienska patienter. Två nya frameshift adrenoleukodystrofi mutationer i två familjer identifierades: en komplex dinukleotid radering/Mikrovarianter insättningspunkten på 1116 TC--> GAGA (kodon 244 [serin]) och en AG radering på nukleotid 1462 (kodon 359 [glutaminsyra]). Båda mutationer väntas orsaka protein syntes i förtid. Patienterna drabbades av barndomen cerebrala adrenoleukodystrofi och adrenomyeloneuropathy med mild Addison sjukdom, respektive. ( info) |
6/205. Positron emissions tomografi inom ung Alexander sjukdom. En 13-årig pojke med massundersökning kyfos diagnostiserades med juvenil Alexander sjukdom på grund av typiska MRI undersökningsresultat, onormalt förhöjda alphaB-crystallin och heat shock protein 27 i ryggmärgsvätskan. Positron emissions tomografi med 18F-fluorodeoxyglucose visat hypometabolism på främre white detta motsvarar områdena med leukodystrofi. Den överliggande gray matter bevaras dock normala glukos metabolism. ( info) |
| BAKGRUND: det är inte ofta uppskattat att patienter med adrenoleukodystrofi (ALD) först kan presentera i vuxen ålder med psykiatriska symptom. METOD: Denna fallstudie involverade en 31-årig man som överlämnades för en neuropsykiatriska bedömningen av tardiv dyskinesi och behandling-resistent psykos. Vid neurologiska undersökning, han befanns ha Spasticitet, märkt hyperreflexia med Klonus, och bilaterala Babinski undertecknar. T2-viktade magnetic resonance imaging visat allvarliga white fråga sjukdom. Metabolisk screening avslöjade av mycket lång kedja fettsyror överensstämmer med diagnos av ALD. Dessa resultat fick oss att granska litteraturen om sent sjukdomsutbrott ALD med uppmärksamhet till (1) de associerade psykiska och neurologiska symptom, (2) neuroimaging avvikelser som är associerade med denna oordning, och (3) behandling överväganden art. RESULTAT: personer med vuxen-insjuknandet ALD får inledningsvis presenterar med psykiatriska symptomatologin. Oftast uppenbara dessa patienter tecken på mania inklusive avhämning, Impulsivitet, ökade utgifter, hypersexuality, loudness och Perservation. ALD patienter har ofta övre motor neuron resultaten vid neurologiska undersökning. Trots namnet på sjukdomen saknar patienter med ALD kliniska tecken på adrenal dysfunktion. neuroimaging avslöjar diffusa, konfluenta white fråga organskador som vanligen har sitt ursprung i regionen parieto-occipital. Både neuroleptiskt och antikolinerg mediciner kan medföra betydande biverkningar med lite upplösning på de underliggande psykiatriska symptom. SLUTSATS: Denna fallstudie och granskning av litteraturen illustrerar vikten av att utföra neurologiska och radiologiska undersökningar på alla psykiatriska patienter med kroniska sjukdomar. Vi betona vikten av reexamining och reimaging patienter som inte svarar på standard behandling. Kliniska problemet med "behandling motstånd" bör ses som ett tecken på att andra diagnoser, t ex en underliggande metabola syndrom, måste beaktas. ( info) |
8/205. X-linked adrenoleukodystrofi: spinocerebellar variant. De fenotypiska variationen i X-linked adrenoleukodystrofi (X-ALD) kan vara bred och varierad. Sällan, kan det ge kliniska tecken på spinocerebellar degeneration. det finns mycket få rapporterade fall av selektiv dominerande white fråga sjukdom av lillhjärnan hos dessa patienter. Vi rapporterar en patient med en sällsynt variant av vuxna insjuknandet ALD som diagnostiserades tidigare som spinocerebellar ataxi. Han var en 24-årig hane som hade försenats utvecklingsmässiga milstolpar, utvecklade tecken på spinocerebellar degeneration (SCD) efter 10 år av addisons sjukdom. Seriell Magnetic Resonance Imaging (MRI), uppenbarade cerebellar och Pontinska vita fråga sjukdom men spara hjärnbarken och supratentorial white material. Hans diagnos av X-ALD bekräftades senare av fettsyror förhöjda serum mycket lång kedja. Denna patient illustrerar ovanlig klinisk presentationen och imaging funktioner av X-ALD och vikten av att med tanke på X-ALD inom klinisk spinocerebellar degeneration. Tidiga erkännande av denna sällsynta variant skulle möjliggöra korrekt genetisk rådgivning och institutionen på kosten terapi och/eller bone marrow transplantation. ( info) |
9/205. Ett barn med läsning nedskrivningar och en familjehistoria av adrenoleukodystrofi. En 6-årig pojke med adrenoleukodystrofi (ALD) som genomgick allogen stamcellstransplantation under kliniska tidigt kliniska kursen beskrivs. Tjugotre månader efter transplantation, fortfarande han var stabil, men med måttlig neurologiska och sviter, serum mycket lång kedja fettsyra profil har förbättrats, men inte normaliserade. Beteckningar, verkningsmekanism och komplikationer av bone marrow transplantation i ALD diskuteras kortfattat, tillsammans med andra potentiella terapier. ( info) |
| adrenoleukodystrofi (ALD) är en X-linked ärvda störning i lipid metabolism oftast lägga fram i barndomen eller tidiga tonåren. det är en progressiv sjukdom med symptom på adrenal otillräckligheten och centrala nervsystemet demyelination. patologi resultat från ackumuleringen av mycket långa-kedjan fettsyror och en inflammatorisk reaktion i hjärnan white fråga. Vi rapporterar om ALD adrenal otillräckligheten och två autoimmuna sjukdomar: vitiligo och Ulcerös kolit. ( info) |