1/29. De novo slutföra trisomi 5 p: kliniska rapport och fisk studier. Vi beskriver en de novo trisomi 5 p i en 1-årig allvarligt efterblivet pojke. Komplett korta armen av kromosom 5 segregerade som en ytterligare markör kromosom i alla metafaser. Markören identifierades som 5 p av konventionella cytogenetiska metoder (GTG, GBG, CBG) och molekylär cytogenetiska metoder (hela kromosom-målning probe, sonder för regionen cri-du-chat och centromer och dessutom högupplösta flera färger ränder som med hjälp av en kromosom 5-specifika dna probe cocktail). De kliniska resultaten liknade etablerade trisomi 5 p fenotyp inklusive macrocephaly, ansiktsigenkänning avvikelser, tracheobronchial brister med efterföljande luftvägsinfektioner, hypotonia och Psykomotorisk retardation. Bäst vi vet är detta den första beskrivningen av en isolerad komplett 5 p trisomi utan medverkan av aberrant kromosom i eventuella strukturella kromosomal rearrangements. ( info) |
| Två sibs med trisomi för kromosomavvikelser 19 långa arm rapporteras. De gemensamma funktionerna ingår platta ansiktet profil med mikrocefali, hypertelorism, Ptos, framträdande glabella, liten näsa med anteverted näsborrar och en karakteristisk fisk-formad mun. Dessutom sågs medfödda hjärtsjukdomar, fysiska utvecklingsstörning och beslag i båda sibs. Den tristomy 19q kan misstänkas kliniskt framhävs. ( info) |
3/29. Kombination av njurlymfknutor agenesis med Andningsskydd och immunförsvar och tarminnehåll atresia resulterar i normala lungans utveckling. Den komplexa VACTERL omfattar njurlymfknutor agenesis och atresias av immunförsvar och luftvägarna skrifter. Vi en rapport om ett fall med denna kombination som orsakar allvarliga oligohydramnios men med normala lungans utveckling. Sannolikt skyddande mekanismen för pulmonell utveckling var en ökning i alveolar tryck och minskat alveolar flytande förlust på grund av att den esofagus-trakeal missbildning. Detta tyder på möjlig behandling av oligohydramnios av trakeal ocklusion. ( info) |
4/29. Medfödd hög luftvägarna täpps syndrom och luftvägarna återuppbyggnad: ett framväxande paradigm. MÅL: Att förfina den klassiska definitionen av och ger en fungerande definition för medfödd hög luftvägarna täpps syndrom (kaos) och diskutera olika aspekter av långsiktiga luftvägarna återuppbyggnad, inklusive laryngeal anomalier och de olika teknikerna för återuppbyggnad. DESIGN: Retroaktiv diagram översyn. patienter: Fyra barn (åldersgrupp som 2-8 år) med kaos som presenterade för en enda tertiära hand barnsjukhuset för pediatrisk luftvägarna återuppbyggnad mellan 1995 och 2000. SLUTSATSER: för att hittills kaos fortfarande dåligt beskrivs i den otolaryngologic litteraturen. Vi föreslår följande arbetande definition för pediatrisk fall av kaos: alla är som behöver en kirurgisk luftvägarna inom 1 timme födelsedatum på grund av för hög övre luftvägarna (dvs, glottic, subglottic eller övre trakeal) hinder och som får tracheally inte intubated annat än genom en beständig tracheoesophageal fistel. KAOS har därför 3 möjliga presentationer: (1) komplett laryngeal atresia utan en matstrupen Fistlar, (2) slutfört laryngeal atresia med en tracheoesophageal Fistlar, och (3) nära-Slutför hög övre luftvägarna täpps. Hantering av luftvägarna, särskilt i fråga om långsiktig återuppbyggnad, hos barn med kaos är komplexa och utmanande. ( info) |
5/29. Horseshoe lungcancer: användbara angiographic och bronchographic bilder med hjälp av multidetector-rad skruv CT i två spädbarn. Horseshoe lungcancer är en sällsynta medfödda pulmonell anomali i barndom som kan vara tillsammans med andra avvikelser. Diagnosen har historiskt åstadkommits med invasiva kateter angiografi och bronchography i stället för WA Två spädbarn med horseshoe lunga var nyligen diagnostiserats med WA Vi rapporterar om bildframställning resultaten i dessa två patienter med tonvikt på angiographic och bronchographic demonstration av viktiga avvikelser av horseshoe lunga med multidetector-rad spiral WA ( info) |
6/29. Monocephalus diprosopus, en sällsynt form av siamesiska tvillingar och tillhörande kongenitala anomalier. Kraniofacial dubbelarbete (diprosopus) är en sällsynt form av siamesiska tvillingar. En monocephalus diprosopus med anencefali, cervicothoracolumbar rachischisis och dubbelarbete i luftvägarna och övre gastrointestinala systemet är rapporterat. det kardiovaskulära systemet var enda men hjärtat visade införlivandet av de stora fartyg. Vi presenterar ärendet på grund av att dess sällsynthet och jämför våra pathologic fynd med dem redan rapporterats. ( info) |
7/29. Camptomelic dvärgväxt. Rapport från ett fall och översyn av de framträdande funktionerna. Ett typiskt fall av camptomelic dvärgväxt uppvisar de kliniska kännetecknar: rhizomelic dvärgväxt, främre buga tibia med testning dimpling, talipes equinovarus, utmärkande facies micrognathia och karaktäristiskt död under de första 6 veckorna av liv. ( info) |
8/29. En framgångsrik förvaltning av medfödda laryngeal webben med endoskopisk lyseringsbuffert och aktuella mitomycin-C. Laryngeal web är en sällsynt medfödd anomali. De primära målen för förvaltning för medfödda laryngeal webb är att tillhandahålla ett patent luftvägarna och uppnå en bra röstkvalitet. Vocal sladdar har dock en tendens till fibros och granuleras ha vävnad bildas efter kirurgiska ingrepp. Behandlingen av valet för laryngeal web är traditionellt, laryngofissure och placering av stent eller kölen. Detta betänkande presenterar en framgångsrik förvaltning av en medfödd laryngeal web i 10 månader gammal pojke med endoskopisk lyseringsbuffert och aktuella mitomycin-C tillämpning. ( info) |
9/29. Bronkiell atresia associeras med spontana lungkollaps: betänkande av ett fall. En 32-yr-gamla manlig patient med återkommande lungkollaps associeras med bronkiell atresia av den subsegmental grenen av den bakre segmental Bronk av höger övre caudatus var framgångsrikt behandlats med höger övre lobectomy. Före operationen misstänktes i bronkiell atresia med lungkollaps på bröstet radiograph och CT skanningar, som visade resultaten av bronchocele lokaliserad hyperinflationen av höger övre caudatus. Undersökning av kirurgiska provexemplar från de resected höger övre caudatus föreslår att orsaken till den återkommande lungkollaps var sprängning av subpleural bullae i hyperinflated lungcancer segmentet distala till den atretic Bronk. ( info) |
10/29. Trakeal agenesis: förvaltning av de första 10 månaderna i livet. Trakeal agenesis är en potentiellt dödlig medfödd anomali, visas endast vid födseln. Vi beskriver en nyfödd prematur spädbarn som presenteras med omedelbar luftvägarna nöd och inga hörbara gråta. det fanns nästan fullständig trakeal agenesis med en mycket kort segment av distala luftstrupe (endast två trakeal ringar) som härrör från den främre väggen av matstrupe, innan indelning i mainstem bronkernas. Anomali var misstänkta kan, som genomsökningen visade pyloric atresia och komplexa kongenital hjärtsjukdom. Trots patientens svårt kurs, med korrigering av de sällsynta-associerade missbildningar (hjärt- och mag och tarminnehåll anomalier), kräver att barnet är livlig och utfördes normala för hennes ålder, att vi nu anser att patency av luftvägarna och möjligheten till kirurgisk korrigering, i enlighet med en god livskvalitet. ( info) |