1/336. En aggressiv desmoid tumör i en patient med familjär adenomatous polyposis: immunohistochemical resultat. Ett fall av en aggressiv desmoid tumör i en patient med familjär adenomatous polyposis beskrivs. Lesion rapidlyenlarged med komprimering av angränsande strukturer inklusive ureter och små tarm och patienten dog på grund av små tarm perforering och hydronefros 3 år efter upptäckt av små desmoid tumörer vid tidpunkten för en profylaktisk coloproctectomy för ett kolon carcinom. Immunohistochemically, Prolifererande cell nuclear antigen (PCNA), p21WAF1/CIP1 och cathepsin d index, men inte i bcl-2 indexet, som definierades som numren på immunoreactive tumör celler per 1000 tumör cellerna, ökade i linje med tumör progression. Tumör visade inte färgning för kollagen IV, men präglades av intensiva färgning för grundläggande fibroblast growth factor (bFGF). Följaktligen var tumör aggression besläktade med ökningar i cellen spridning och proteas verksamhet, såväl som ett bättre uttryck för bFGF. Dessutom visade desmoid tumör avreglering mellan PCNA och p21WAF1/CIP1 eftersom den normala omvänd relationen mellan dessa två inte var uppenbart. ( info) |
2/336. Pineoblastoma presenterar i familjär adenomatous polyposis (FAP): random association, FAP variant eller Turcot syndrom? Hjärnan tumörer som uppstår i kombination med adenomatous polyposis är vanligtvis astrocytic tumörer eller medulloblastomas. En vuxna kvinnor med en pineoblastoma som är associerade med familjär adenomatous polyposis presenteras. För denna tumör neuro-epitelial ursprung föreslår vi att det bör ingå i den andra kategorin av hjärnan tumören polyposis syndrom. ( info) |
3/336. Ärftliga desmoid sjukdom i en familj med en sett Alu jag upprepar mutation av APC genen. Två familjer med autosomal ärvde skall desmoid tumörer har nyligen visat sig ha sett mutationer i slutet 3' av APC genen. Vi fastställde därefter en amish familj med autosomal skall ärvda desmoid tumörer. Genetisk analys utförs på en familjemedlem, en 47-årig man med flera desmoid tumörer och nr kolon polyper, visade ett protein som klipps mutation i mitten av APC genen. Truncating mutationen är resultatet av en 337-bp infogandet av en Alu jag sekvens i kodon 1526 av APC genen. Förekomsten av en poly(A) svans i slutet 3' om insättningspunkten föreslår att Alu jag sekvens satts in av en retrotranspositional händelse. Sett infogningar i Alu jag sequences har ibland rapporterats orsaka andra genetiska sjukdomar inklusive typ I Neurofibromatos, ärftliga platsspecifika bröstcancer (BRCA2) och blödarsjuka B. Detta är dock det första betänkandet av sett mutation av APC genen följer en Alu jag insättningspunkten. ( info) |
4/336. Samtidiga carcinoid tumörer i familjär adenomatous polyposis-associerade övre intestinala adenomas. Övre gastrointestinala polyper och extraintestinal tumörer är väl kända i samarbete med familjär adenomatous polyposis (FAP). Även om carcinoid tumörer har rapporterats i samband med sporadisk colonic tumörer och Ulcerös kolit, hittills har har carcinoids rapporterats i samband med FAP. Vi rapporterar en patient med FAP som har återkommande carcinoid tumörer som finns i grunderna för duodenal adenomas. Den genetiska grunden av carcinoid tumörer är fortfarande osäkert. Denna rapport kan representera den kliniska effekten av APC genmutation på raden enterochromaffin cell manifesterar som återkommande carcinoid tumörer fysiska tillsammans med intestinala adenomas. Framtida genetisk analys och epidemiologiska studier kan vara av värde för att fastställa om det finns en verklig associering. ( info) |
5/336. Juvenil polyposis: fallbeskrivning och den neoplastiska riskbedömning i 271 patienter rapporteras i litteraturen. Ett fall av ungdomsbrottslighet polyposis rapporteras och 271 fall samlas in från litteraturen. Risken för neoplasi analyseras och endoskopisk eller kirurgisk terapi diskuteras. Författarna avslutar den juvenila polyposis bör betraktas som en utmaning att kirurgen med familjär adenomatous syndrom och rekommenderar en nära uppföljning av patienter med juvenil polyposis. ( info) |
6/336. Underlåtenhet att diagnostisera ärftlig tjocktarmscancer och dess medicolegal konsekvenser: ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer fall. SYFTE: Vi beskriva en patient som hade precancerous colonic symptom och en positiv familjehistoria av flera förekomster av tidiga insjuknandet tjocktarmscancer i hennes led och andragradens släktingar som är konsekvent med ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer. Ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer diagnos hade inte gjorts före hennes diagnos av Carcinom av blindtarm med lever metastasering. Hon dog vid ålder 20, vilket leder till tvister. Kontroverser om normer för vård, deras oegentligheter konsekvenser och relevanta rättsliga frågor diskuteras. metoder: Översyn av de medicinska och familjens historien gjordes av expert vittnet (HTL) med lämplig dokumentation av kronologi av symtom, som härrör från nedfall. Dessa handlingar framgick att patientens mor hade upprepade gånger diskuterat med anhöriga sin oro om familjehistoria av tjocktarmscancer och behovet av lämpliga övervakningsmetoder. RESULTAT: Patientens colonic symptom utvecklats under en period av tre år. Flexibla sigmoidoscopy framfördes av en nonphysician. Den läkare som beställde förfarandet anser detta lämpligt eftersom isolerade polyper rapporterades i patientens far och farbror, som uppenbarligen ledde honom tro att diagnosen familjär adenomatous polyposis. Under rättstvister förfaranden, en härstamning som uppfördes och befunnits vara förenliga med ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer. Fallet ersattes av käranden före rättegång. SLUTSATS: det är viktigt att förstå naturhistoria ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer, inklusive i behovet av övervakning koloskopi hos patienter vid ökad risk på grund av deras position i deras familj stamtavla. ( info) |
7/336. HPMS2 exon 5 mutationen och maligna glioma. Fallbeskrivning. patienter med Turcot syndrom (TS) är benägna att kolon tumörer och primära hjärntumörer, vanligtvis glioblastomas eller medulloblastomas. Författarna beskriver en patient med TS med en känd sett mutation i exon 5 i hPMS2 matchningsfel reparation genen som utvecklat två metachronous glioblastomas, båda med olika oligodendroglial funktioner. Molekylär genetisk analys visade allelic förlust av kromosom 19q i patientens andra tumör utan någon allelic förlust av kromosom 1 p. Framstående microsatellite instabilitet konstaterades också i denna tumör, konsekvent med en sett matchningsfel reparation defekt. Eftersom denna patient hade en ovanligt underliggande förutsättning och hans tumör hade ett unikt histologiska utseende för TS, var det hypotetiska att genetiska defekten får predispose till maligna gliomas med oligodendroglial funktioner. Författarna därför utvärderas om sporadiska glioblastomas och oligodendrogliomas genomgå mutationer i denna region av hPMS2 gen. Singel-strand konformation polymorfism analys av hPMS2 exon 5 kunde dock inte avslöja mutationer i 20 sporadiska glioblastomas och 16 sporadiska oligodendroglial gliomas. Således, även om det är möjligt att sett hPMS2 exon 5 mutationen kan predispose till glioblastomas med en oligodendroglial komponent, samma genetiska defekten inte vanligtvis deltar i sporadiska oligodendrogliomas eller glioblastomas. ( info) |
8/336. Cribriform-morular variant av papillary Carcinom: en särskiljande variant som motsvarar sporadisk familjär adenomatous polyposis-associerade sköldkörteln magtarmkanalen? Vi beskriver häri fyra fall av en ovanlig sporadisk sköldkörteln tumör som delar de morfologiska egenskaperna hos särskiljande follicular cell neoplasm tidigare föreslagits som en möjlig indikator av familjär adenomatous polyposis. Vi har också se över fem andra liknande fall som rapporteras i litteraturen. Samtliga nio patienterna var unga kvinnor i åldern 16-30 år. Grov, mäts lokalisationer 1,5-5.6 cm. de var fast och ensamma, utom ett fall som visade två tumör härdarna, en i varje LOB. Histologiskt, skador var kapslas in och de uppvisade en invecklad blandning av cribriform, follicular, papillary, trabecular och fasta mönster till tillväxt med morular (squamoid) områden. Cribriform strukturer var framträdande, som bildas av anastomosing barer och bågar av celler i avsaknad av mellanliggande fibrovascular stroma. Follicular områden var oftast saknar kolloidkemi, och papiller var kantad av kolumner celler. Här fanns viktiga områden av trabecular arrangemang som påminner om hyalinizing trabecular Adenom. Tumör cellerna var cuboidal eller högt, med frekventa nukleära pseudostratification och rikliga eosinofil till oxyphilic cytoplasma. Atomkärnor var oftast hyperchromatic, men nukleära räfflor, blek ut eller ta bort atomkärnor och intranuclear cytoplasmiska införanden fanns variably. Morules med märkliga nukleära clearing orsakas av biotin ackumulering spreds i tumörer. Vaskulär och/eller capsular invasion noterades i alla fall utom ett, och lymfkörteln metastasering hittades i två fall. Immunohistochemical fläckar visade reaktivitet för thyroglobulin, epitelial membran antigen, cytokeratins (inklusive 34betaE12), vimentin, östrogen och progesteron receptorer, bcl-2 och Rb proteiner. Uppföljning i sju fall visade att alla patienterna levde med inga tecken på sjukdom vid 1 till 13 år efter diagnosen. Således föreslår beteendet för denna variant verkar vara liknar konventionella papillary Carcinom på grund av de histologic särdrag, vi namnge denna tumör i cribriform-morular variant av papillary carcinom. ( info) |
9/336. Sett hMSH2 och differential somatiska mutationer hos patienter med Turcots syndrom. Turcots syndrom kliniskt kännetecknas av förekomsten av primära hjärntumör och kolorektal tumör och har i tidigare rapporter har visat att förknippas med sett mutationer i generna APC, hMLH1, och hPMS2. Här beskriver vi tre patienter med Turcots syndrom, var och en med kolorektal adenocarcinom och maligna glioma. Alla kolorektal och hjärnan tumörer från dessa patienter visade replikeringsfel i de flesta av microsatellite loci undersökta. Söka efter underliggande sett mutationer i de nukleotid matchningsfel reparation gener uppenbarade tre olika hMSH2 mutationerna. Alla kolorektal tumörer visade en frameshift i det A(10) systemet i coding sekvensen av genen receptorn (TGFBRII) datateknologins tillväxtfaktor beta typ II, men ingen sådan förändring upptäcktes i någon av hjärntumörer. Frameshift mutation i genen BAX hittades i ett kolon magtarmkanalen och mutationer i insulin-like growth factor typ II-receptorn (IGFIIR) gen i en glioma. Våra data har utvidgat spektrumet som möjligt mutation av patienter med Turcots syndrom. Skillnaden i mutation spektrumet av TGFBRII, BAX och IGFIIR mellan hjärnan och kolorektal tumörer hos dessa individer föreslår att mutator fenotyp kan inriktas på olika patogena utbildningsavsnitt i den oncogenic processen för de två organen. ( info) |
10/336. Somatiska mutation av APC genen i sköldkörteln Carcinom associeras med familjär adenomatous polyposis. Vi rapportera förekomsten av både sett och somatiska mutationer av APC genen i sköldkörteln Carcinom från familjär adenomatous polyposis (FAP) patienter. En papillary sköldkörteln Carcinom från 210-årig kvinna, med sett mutation av APC genen (TCA till TGA vid kodon 1110), visade en somatisk mutation av AAAAC borttagning mellan kodoner 1060 och 1063. En annan somatiska mutation av CAG taggen vid kodon 886 konstaterades också i en av flera sköldkörteln Carcinom från en 26-årig kvinna med försvagat FAP och sett mutationen vid kodon 175 (C radering). Detta är det första beviset att totala avsaknaden av den normala funktionen av APC genen är delaktiga i utvecklingen av sköldkörteln Carcinom i FAP. ( info) |