1/286. Addisonian kris i en lever transplantation patienten på grund av att fluconazole tillbakadragande. Fluconazole är svampdödande agent används vanligen i lever transplantation patienter. Utöver sin svampdödande verksamhet och är det en potent inhibitor av enzymer som lever cytokrom P450. Dessa enzymer försämra ett brett spektrum av metaboliskt aktiva ämnen inklusive glukokortikoider. I detta betänkande identifiera vi ett avsnitt av Addisonian kris som uppstod i lever transplantation patienten tar emot prednisone vid immunosuppression efter fluconazole upphörde. Vi postulatet mekanismen för krisen var en återföring av fluconazole-inducerad bekämpande av P450 enzymer. Den resulterande ökade aktiviteten ändras patientens glukokortikoider metabolism vilket leder till en Addisonian kris. ( info) |
2/286. Adrenocorticolytic otillräcklighet. Primära adrenocorticolytic otillräcklighet är en sällsynt sjukdom som kan innebära med protean kliniska symtom och tecken. I ena änden av spektrumet är patienten med en lång klinisk historia med markerade Pigmentet och dokumenterat episoder av kriser som kan följa relativt små viral sjukdomar. Den andra ytterligheten är illustrerad av patienter med en snabb försämring av hälsa som kulminerade i oväntade eller oförklarade dödsfall. I sistnämnda fall, den rättsmedicinska patologen mycket väl kan vara inblandade, och fallet kommer att lägga fram en betydande utmaning för diagnos. Vi rapportera 5 fall av primära och sekundära adrenocorticolytic otillräckliga sett på den viktorianska institutet för Rättsmedicin i 1 år. En vuxen man fram som ett fall av plötslig oförklarlig död. I 2 fall diagnos av adrenocorticolytic otillräcklighet var upphöjda följande postmortem-undersökningar och bekräftas av den behandlande läkaren efter ytterligare samråd. De återstående 2 fall, var diagnosen känt före postmortem undersökning och diagnos bekräftade. ( info) |
| Två fall av giftstruma med hyperpigmentering presenteras. I båda fallen sågs hyperpigmentering på de nedre extremiteterna, mest påfallande på smalbenen, ryggen på fötter och spik sängen. histologi av pigmenterad hud visade basala melanosis och tunga nedfallet av haemosiderin runt dermal kapillärer och svett körtlar. Behandling med mercazol i båda fallen lett till några betydande avtagande av pigmentering. Distribution av hyperpigmentering, haemosiderin nedfall och dåliga svar på behandlingen kan vara typiska inslag i Pigmentet orsakas av giftstruma, och kan representera skillnader från Pigmentet i addisons sjukdom. ( info) |
4/286. Ovanliga association of Sköldkörtelinflammation, addisons sjukdom, äggstockscancer misslyckande och celiac disease hos en ung kvinna. Samtidig användning av autoimmuna endokrina sjukdomar, särskilt autoimmun sköldkörteln disease och celiac disease (cd), har nyligen rapporterats. Här presenterar vi en 23-årig kvinna med en diagnos av hypotyreos Hashimotos Sköldkörtelinflammation, autoimmun addisons sjukdom och kariotypically normala spontana äggstockscancer felfunktion i förtid. Med tanke på den nära samarbete mellan autoimmuna sjukdomar och cd beslutade vi att söka efter IgA anti-endomysium antikroppar (EmA) i serumet. Positivitet av EmA och förekomsten av totala villous atrofi vid jejunal biopsi får diagnosen på cd. På en glutenfri kost visade patienten en markant klinisk förbättring, under en 3 månaders period, åtföljd av en progressiv minskning av behovet av sköldkörteln och adrenal ersätter terapier. Efter 6 månader, serum EmA blev negativ och efter tolv månader visade en ny jejunal biopsi komplett mucosal återvinning. Efter 18 månader om glutenfri kost titern anti-thyroid antikroppar minskade betydligt, och vi skulle upphöra med sköldkörteln substitutive terapi. Detta fall betonar associationen mellan autoimmun polyglandular sjukdom och cd, brådmogen identifiering av dessa fall beror kliniskt relevanta inte bara för den höga risken för komplikationer (t.ex. lymfom) inneboende till obehandlat cd, utan även cd är en av orsakerna till misslyckandet med suppleant hormonell terapi i patienter med autoimmun sköldkörteln sjukdom. ( info) |
5/286. White Addison sjukdom: Vad är den möjliga orsaken? Ett fall av kronisk primära adrenal otillräckligheten utan hyperpigmentering i en 64-årig kvinna uppges. På grund av att saknas hyperpigmentering diagnosen försenades och hon blev kritiskt sjuka. Under endokrina utvärdering, för att undersöka mekanismen som ansvarar för avsaknad av hyperpigmentering, huden biopsi gjordes och hormoner ansvarar för huden pigmentering mättes. Avsaknad av hyperpigmentering förklaras av hög grad av melanosome nedbrytning i sekundära lysosomes kallas "sammansatta melanosomer", som överväldigade ökad stimulans av huden pigmentering. melanocyter - stimulating hormoner var förhöjd med påfallande högt beta-LPH/ACTH-förhållande. Vår kunskap är den första studien av patogena mekanismer ansvarar för avsaknad av hyperpigmentering till vita addisons sjukdom. ( info) |
6/286. X-linked adrenoleukodystrofi: spinocerebellar variant. De fenotypiska variationen i X-linked adrenoleukodystrofi (X-ALD) kan vara bred och varierad. Sällan, kan det ge kliniska tecken på spinocerebellar degeneration. det finns mycket få rapporterade fall av selektiv dominerande white fråga sjukdom av lillhjärnan hos dessa patienter. Vi rapporterar en patient med en sällsynt variant av vuxna insjuknandet ALD som diagnostiserades tidigare som spinocerebellar ataxi. Han var en 24-årig hane som hade försenats utvecklingsmässiga milstolpar, utvecklade tecken på spinocerebellar degeneration (SCD) efter 10 år av addisons sjukdom. Seriell Magnetic Resonance Imaging (MRI), uppenbarade cerebellar och Pontinska vita fråga sjukdom men spara hjärnbarken och supratentorial white material. Hans diagnos av X-ALD bekräftades senare av fettsyror förhöjda serum mycket lång kedja. Denna patient illustrerar ovanlig klinisk presentationen och imaging funktioner av X-ALD och vikten av att med tanke på X-ALD inom klinisk spinocerebellar degeneration. Tidiga erkännande av denna sällsynta variant skulle möjliggöra korrekt genetisk rådgivning och institutionen på kosten terapi och/eller bone marrow transplantation. ( info) |
7/286. Hjärt tamponad föregår adrenal otillräckligheten--en ovanlig presentation av addisons sjukdom: en rapport om två fall. Två fall av unga friska män presenterar med hjärt tamponad och utveckla kliniska adrenal bristerna inom några veckor beskrivs. Efter framläggande hade de en livlig inflammatoriska svar med komplement aktivering. Båda hade tecken på subkliniskt hepatit, och båda har senare visat bevis för sköldkörteln inblandning. Möjligheten till en anslutning mellan Hjärtsäcksinflammation och adrenal otillräckligheten diskuteras. ( info) |
| adrenoleukodystrofi (ALD) är en X-linked ärvda störning i lipid metabolism oftast lägga fram i barndomen eller tidiga tonåren. det är en progressiv sjukdom med symptom på adrenal otillräckligheten och centrala nervsystemet demyelination. patologi resultat från ackumuleringen av mycket långa-kedjan fettsyror och en inflammatorisk reaktion i hjärnan white fråga. Vi rapporterar om ALD adrenal otillräckligheten och två autoimmuna sjukdomar: vitiligo och Ulcerös kolit. ( info) |
9/286. Adrenal otillräcklighet som den första kliniska manifestationen av primära antifosfolipidsyndrom antikroppar syndrom. Vi beskriver en 60-årig man som utvecklat kliniska symtom och tecken på addisons sjukdom, vilket bekräftades senare biokemiskt; ingen orsak var uppenbart. Flera månader senare patienten representerade med en passform, följt av en stor och omfattande ventrombos i rätt iliaca anda och i venerna på den högra ben. Han hade starkt positiv antikroppar mot cardiolipin, starkt tyder på en diagnos av primära antifosfolipidsyndrom syndrom. Medan addisons sjukdom är ett välkänt, men sällsynta, manifestation av antifosfolipidsyndrom syndromet, addisons sjukdom föregås andra kliniska bevis om syndromet av flera månader, i vår patient, i strid med tidigare fall som beskrivs i litteraturen. antifosfolipidsyndrom syndromet bör betraktas som en möjlig patogenetiska process hos patienter som presenterar med addisons sjukdom när etiologi inte är uppenbart. ( info) |
10/286. Spröda addisons sjukdom: en ny variant på ett välbekant tema. Instabil och oförutsägbara sjukdomsbekämpning i diabetes eller astma, med frekventa vårdtider, kallas ofta "skarpa". Vi beskriver två fall av addisons sjukdom med återkommande vårdtider i hypo-adrenal kriser. Båda patienter hade betydande psykosociala störningar, och underlåtenhet att vidta hydrocortisone ersätter terapi var upptagna i någon och biokemiskt visat sig i den andra. Vi föreslår att "spröda" addisons sjukdom i dessa fall berodde på dålig behandling överensstämmelse med anknytning till psykosociala faktorer. Dessa funktioner har vissa likheter med syndromet av spröda diabetes. ( info) |