1/12. O microsomia Hemifacial, a atresia externa do canal auditivo, a surdez e as anomalias de Mullerian associaram com o acro-osteolysis: uma síndrome recessive autosomal nova? Nós relatamos a combinação de microsomia hemifacial, de atresia externa do canal auditivo, de surdez e de acro-osteolysis em diversos membros de uma família asiática altamente consanguínea. Além as anomalias de Mullerian foram encontradas em dois membros fêmeas da família. O stenosis externo do canal auditivo e as anomalias de Mullerian nesta família são similares àqueles relatados em Inverno e outros [(1968) J Pediatr 72: 88-93] e sobrepor com o aqueles encontrados na síndrome de Goldenhar e no duto de Mullerian/aplasia renal/displasia cervicothoracic do somite (MURCS), nas associações da CARGA e do VATER. Entretanto, ao authors' o conhecimento, acro-osteolysis não foi relatado nos pacientes com qualqueras um circunstâncias. Totais, os resultados nesta família parecem ser originais e a presença de consanguinidade sugere uma condição recessive autosomal com expressão variável. ( info) |
2/12. Síndrome de Hadju-Cheney: resposta à terapia com bisphosphonates em dois pacientes. A síndrome de Hadju-Cheney é caracterizada pela estatura curta, pela facies distintiva, e por uma displasia esqueletal lentamente progressiva que inclui o acro-osteolysis. A herança dominante Autosomal é típica, mas o defeito genético e a patogénese molecular da síndrome são desconhecidos. A osteoporose com fratura atraumatic é encontrar freqüente, e os estudos precedentes documentaram a evidência bioquímica e morphometric do retorno elevado do osso. Aqui, nós relatamos os detalhes e a resposta clínicos à terapia com bisphosphonates em dois pacientes (mãe e filho) com síndrome de Hadju-Cheney e postulamos que o resorption osteoclast-negociado do osso é importante na osteoporose generalizada associada geralmente com esta circunstância. ( info) |
3/12. Acroosteolysis falangeano idiopático: um relatório do caso. Acroosteolysis é caracterizado pelo resorption do osso nos dedos e nos dedos do pé e pode ocorrer em diversas doenças. O acroosteolysis falangeano é um formulário idiopático raro. Nós relatamos um caso em uma menina dos anos de idade 13 com uma história de 2 anos de úlceras do inchamento e da pele dos segundos e terceiros dedos esquerdos e do dedo em segundo direito. Os dedos eram anormalmente curtos e os pregos eram hypertrophic. As radiografias divulgaram o resorption falangeano terminal nos dedos e nos dedos do pé. Os resultados eram normais dos testes para a inflamação e o dysimmunity. As biópsias das lesões de pele mostraram a fibrose sem inflamação. A avaliação neurológica e o estudo electromiográfico eram normais. Os testes Serological para a sífilis eram negativos. Os níveis do cálcio e do fosfato no sangue e na urina eram normais. Um diagnóstico do acroosteolysis falangeano idiopático (doença de Joseph e de Shinz) foi dado. Este formulário herdado do acroosteolysis é transmitido em uma base dominante ou recessive autosomal. Afeta as pontas dos phalanges longe do ponto de origem dos dedos e dos dedos do pé mas espalha-as ocasionalmente a outros ossos. ( info) |
4/12. acro-osteolysis progressivo idiopático do adulto-início com symphalangism proximal. Nós experimentamos uma fêmea dos anos de idade 57 com o acro-osteolysis idiopático não-congenital do adulto-início combinado com o symphalangism proximal. Na idade de 36, desenvolveu a dor severa e o inchamento da base do dedo do pé de ambos os pés e submeteu-se à cirurgia de Clayton. Entretanto, o tamanho de seus dedos do pé diminuiu progressivamente durante o período de 5 anos após a cirurgia. Na idade de 41, sofreu a dor e o inchamento das junções interphalangeal proximal (da SEMENTE) dos dedos de ambas as mãos. Estas junções da SEMENTE tornaram-se rígidas e inflexíveis. Subseqüentemente, observou a gordura do dedo pequeno de ambas as mãos, seguido mais tarde pela gordura do índice, do meio, e dos dedos de anel. Na idade de 57, os polegares começaram a encurtar. O laboratório e as examinações endocrinological não eram anormais. Finalmente, nós diagnosticamo-la com o acro-osteolysis combinado com o symphalangism proximal pela examinação radiológica. Neste caso, as mutações previamente não-relatados do gene de Noggin foram identificadas. Este é o primeiro relatório do caso do adulto-início, acro-osteolysis idiopático não-congenital combinado com o symphalangism proximal. ( info) |
5/12. Um exemplo da displasia mandibuloacral que apresenta com características do scleroderma. O scleroderma juvenil, uma condição relativamente rara, pode ser confundido com um número de síndromes do progeroid como a síndrome de Hutchinson-Gilford, a síndrome de Werner e a síndrome de Rothmund-Thomson. Relate neste caso, nós descrevemos um menino dos anos de idade 9 que apresente com sclerodactyly, o acroosteolysis e scleroderma-como a participação da pele sobre as mãos e os pés, que sugeriram um diagnóstico do scleroderma juvenil inicialmente. Entretanto, ausência de Raynaud' o fenômeno de s, a poupança da pele à excepção das mãos e os pés e os estudos serological negativos não suportaram este diagnóstico. Com base em resultados adicionais (micrognathia, malformação dental, um ' nose' beaked; , as suturas cranianas abertas e o cabelo escasso), o paciente foram diagnosticados como a displasia mandibuloacral, uma doença recessive autosomal rara. Este caso demonstra que a displasia mandibuloacral deve ser considerada no diagnóstico diferencial do scleroderma juvenil na presença das características atípicas tais como estudos serological negativos, ausência de Raynaud' fenômeno de s, cabelo escasso e micrognathia. ( info) |
6/12. nevo da cauda do Faun: um marcador cutaneous do dysraphism espinal. Nós descrevemos três caixas (um macho e duas fêmeas) de nevos da cauda do faun, que é um do marcador cutaneous o mais importante do dysraphism espinal. Um dos pacientes apresentou com o acro-osteolysis que conduz à auto amputação dos dedos do pé do pé esquerdo, que exigiu a intervenção operativa. Isto sublinha o reconhecimento adiantado de lesões de pele lombares do paraspinal e do tratamento adiantado para evitar sequelae irreversíveis. ( info) |
7/12. Ulceroso e mutilando a variação da síndrome de túnel de carpal. A participação Cutaneous na síndrome de túnel de carpal severa é secundária danificar às fibras sensoriais e autonómicas do nervo mediano. Nós relatamos o exemplo de um homem dos anos de idade 63 que apresente lesões da pele e do osso, confinado às zonas sensoriais de ambos os nervos medianos. As lesões consistiram em modificações distróficas das unhas, da esclerose progressiva, do engrossamento de pele e dos ulcerations nos dedos, no acro-osteolysis, e na inflamação purulent com auto-amputação subseqüente do falange longe do ponto de origem do indicador direito. Os resultados clínicos, neurophysiological e cirúrgicos são relatados. A recuperação das lesões ulcerosas sugere o reversibility de distúrbios autonómicos após a cirurgia. ( info) |
8/12. Displasia de Mandibuloacral: um relatório de dois casos egípcios. A displasia de Mandibuloacral (LOUCA) é uma desordem rara. Somente 35 pacientes, vindo de 22 famílias, foram relatados no mundo inteiro. Nós relatamos em duas meninas não relacionadas egípcias com LOUCO. O primeiro paciente apresentou na idade de 5 anos com defeito acral e calvície parcial. O segundo paciente apresentou na idade de 17 anos com micrognathia progressivo e na perda de gordura subcutaneous dos membros. A examinação física detectou as mudanças craniofacial, esqueletais e cutaneous características de LOUCO. Ambos os pacientes eram curtos com facies do progeroid e perda de gordura subcutaneous das extremidades, que cabe o tipo teste padrão do lipodystrophy de A. A examinação radiológica revelou o fechamento atrasado de suturas cranianas, do mandible hypoplastic, dos clavicles hypoplastic, e do acroosteolysis. Ambos os pacientes tiveram a tolerância normal da glicose, mas tiveram o jejum e o hyperinsulinemia post-prandial, sugestivos da resistência de insulin. Um paciente teve triglycerides de soro elevados e baixos níveis de colesterol normais, quando o outro paciente teve níveis normais. O leptin do soro era normal em ambos os pacientes. Nós revemos a literatura na displasia mandibuloacral e discutimos o diagnóstico diferencial. ( info) |
9/12. Marjolin' adiantado; úlcera de s na síndrome do Departamento-Barriere. A síndrome do Departamento-Barriere (BBS) descreve um processo destrutivo raro que afeta a pele e o osso resultando de uma polineuropatia unilateral ou bilateral adquirida. Clìnica, é caracterizada por uma tríade dos sintomas, a saber, ulcerations, polineuropatia, e lesões acral do osso. Até agora, o desenvolvimento de Marjolin' a úlcera de s no curso do BBS não foi descrita ao authors' conhecimento. ( info) |
10/12. Marjolin' úlcera de s--uma entidade esquecida próxima. Nós relatamos um exemplo de um homem dos anos de idade 55 que apresente com uma história de 6 meses de uma úlcera fungating no righthand no local de uma úlcera previamente curada que estivesse atual por 40 anos. A examinação histopatológica de espécimes da biópsia do quatro-quadrante mostrou uma carcinoma de pilha squamous moderada diferenciada (SCC). Uma amputação transradiocarpal com o fechamento do coto que usa a aleta radial foi executada porque não era possível conseguir funcional e cosmetically mão aceitável após uma excisão larga com margem tumor-livre de 2 cm. É nossa intenção destacar esta condição rara como o lembrete para considerar esta entidade como um diagnóstico diferencial da úlcera crônica da pele da não-cura. ( info) |