1/12. Le microsomia Hemifacial, l'atrésie externe de canal auditif, la surdité et les anomalies de Mullerian se sont associés au l'acro-osteolysis : un nouveau syndrome récessif autosomal ? Nous rapportons la combinaison du microsomia hemifacial, de l'atrésie externe de canal auditif, de la surdité et du l'acro-osteolysis dans plusieurs membres d'un famille asiatique fortement consanguin. En outre des anomalies de Mullerian ont été trouvées dans deux membres féminins du famille. La sténose externe de canal auditif et les anomalies de Mullerian dans cette famille sont semblables à ceux rapportées par Winter et autres [(1968) J Pediatr 72 : 88-93] et recouvrez avec ceux trouvés dans le syndrome de goldenhar et le conduit de Mullerian/aplasia rénal/dysplasie cervicothoracic de somite (MURCS), les associations de CHARGE et de VATER. Cependant, à l'authors' ; la connaissance, acro-osteolysis n'a pas été rapportée dans les patients dans quelconque d'entre ces conditions. De façon générale, les résultats dans cette famille semblent être uniques et la présence de la consanguinité suggère un état récessif autosomal avec l'expression variable. ( info) |
2/12. Syndrome de Hadju-Cheney : réponse à la thérapie avec des bisphosphonates dans deux patients. Le syndrome de Hadju-Cheney est caractérisé par stature courte, facies distinctif, et une dysplasie squelettique lentement progressive comprenant l'acro-osteolysis. La transmission dominante Autosomal est typique, mais le défaut génétique et la pathogénie moléculaire du syndrome sont inconnus. L'ostéoporose avec la rupture atraumatic est une conclusion fréquente, et les études précédentes ont documenté l'évidence biochimique et morphométrique du chiffre d'affaires élevé d'os. Ici, nous rapportons les détails et la réponse cliniques à la thérapie avec des bisphosphonates dans deux patients (mère et fils) présentant le syndrome de Hadju-Cheney et postulons que la résorption osteoclast-négociée d'os est importante dans l'ostéoporose généralisée généralement liée dans cette condition. ( info) |
3/12. Acroosteolysis phalangien idiopathique : un rapport de cas. Acroosteolysis est caractérisé par résorption d'os dans les doigts et les orteils et peut se produire dans plusieurs maladies. L'acroosteolysis phalangien est une forme idiopathique rare. Nous rapportons un cas dans une fille de 13 ans avec une histoire de deux ans des ulcères de gonflement et de peau des deuxièmes et troisième doigts gauches et du doigt en second lieu droit. Les doigts étaient anormalement courts et les ongles étaient hypertrophiques. Les radiographies ont révélé la résorption phalangienne terminale dans les doigts et les orteils. Les résultats étaient normaux des essais pour l'inflammation et le dysimmunity. Les biopsies des lésions de peau ont montré la fibrose sans inflammation. L'évaluation neurologique et l'étude électromyographique étaient normales. Les essais sérologiques pour le syphilis étaient négatifs. Les niveaux de calcium et de phosphate en sang et urine étaient normaux. Un diagnostic d'acroosteolysis phalangien idiopathique (la maladie de Joseph et de Shinz) a été donné. Cette forme héritée d'acroosteolysis est transmise sur une base dominante ou récessive autosomal. Elle affecte les bouts des phalanges distaux des doigts et des orteils mais s'écarte de temps en temps à d'autres os. ( info) |
4/12. acro-osteolysis progressif idiopathique d'adulte-début avec le symphalangism proximal. Nous avons éprouvé une femelle de 57 ans avec l'acro-osteolysis idiopathique non-congénital d'adulte-début combiné avec le symphalangism proximal. À l'âge de 36, elle a développé la douleur grave et le gonflement de la base d'orteil des deux pieds et a subi la chirurgie de Clayton. Cependant, la taille de ses orteils a diminué progressivement au cours de la période de cinq ans après chirurgie. À l'âge de 41, elle a souffert la douleur et le gonflement des joints interphalangeal proximaux (de PIP) des doigts des deux mains. Ces joints de PIP sont devenus rigides et inflexibles. Plus tard, elle a noté le rapetissement de l'auriculaire des deux mains, suivi plus tard du rapetissement de l'index, du milieu, et des doigts d'anneau. À l'âge de 57, les pouces ont commencé à raccourcir. Le laboratoire et les examens endocrinologiques n'étaient pas anormaux. En conclusion, nous l'avons diagnostiquée avec l'acro-osteolysis combiné avec le symphalangism proximal par l'examen radiologique. Dans ce cas-ci, des mutations précédemment non rapportées du gène de Noggin ont été identifiées. C'est le premier rapport de cas du l'adulte-début, acro-osteolysis idiopathique non-congénital combiné avec le symphalangism proximal. ( info) |
5/12. Un cas de la dysplasie mandibuloacral présentant avec des configurations de la sclérodermie. La sclérodermie juvénile, un état relativement rare, peut être confondue avec un certain nombre de syndromes de progeroid comme le syndrome de Hutchinson-Gilford, le syndrome de werner et le syndrome de rothmund-thomson. Rapportez dans ce cas-ci, nous décrivons un garçon de 9 ans qui s'est présenté avec sclerodactyly, l'acroosteolysis et sclérodermie-comme la participation de la peau au-dessus des mains et des pieds, qui ont suggéré un diagnostic de la sclérodermie juvénile au commencement. Cependant, absence de Raynaud' ; le phénomène de s, épargner de la peau autre que des mains et les pieds et les études sérologiques négatives n'ont pas soutenu ce diagnostic. Sur la base des résultats additionnels (micrognathia, malformation dentaire, un ' ; nose' rostré ; , des sutures crâniennes ouvertes et les cheveux clairsemés), le patient ont été diagnostiqués en tant que dysplasie mandibuloacral, une maladie récessive autosomal rare. Ce cas démontre que la dysplasie mandibuloacral devrait être considérée dans le diagnostic différentiel de la sclérodermie juvénile en présence des dispositifs atypiques tels que des études sérologiques négatives, absence de Raynaud' ; phénomène de s, cheveux clairsemés et micrognathia. ( info) |
6/12. naevus de queue du faune : un marqueur cutané de dysraphism spinal. Nous décrivons trois caisses (un mâle et deux femelles) de naevus de queue du faune, qui est un du marqueur cutané le plus important du dysraphism spinal. Un des patients a présenté avec l'acro-osteolysis menant à l'amputation automatique des orteils du pied gauche, qui a exigé l'intervention effective. Ceci souligne l'identification tôt des lésions de peau lombaires de paraspinal et du traitement tôt pour éviter des conséquences irréversibles. ( info) |
7/12. Ulcératif et mutilant la variante du syndrome de tunnel de carpal. La participation cutanée dans le syndrome de tunnel de carpal grave est secondaire pour endommager aux fibres sensorielles et autonomes du nerf médian. Nous rapportons le cas d'un homme de 63 ans qui a présenté des lésions de peau et d'os, confiné aux zones sensorielles des deux nerfs médians. Les lésions se sont composées des modifications dystrophiques des ongles, de la sclérose progressive, de l'épaississement de peau et des ulcérations sur les doigts, l'acro-osteolysis, et l'inflammation purulente avec l'automatique-amputation suivante du phalange distal de l'index droit. Des résultats cliniques, neurophysiologiques et chirurgicaux sont rapportés. Le rétablissement des lésions ulcératives suggère la réversibilité des perturbations autonomes après chirurgie. ( info) |
8/12. Dysplasie de Mandibuloacral : un rapport de deux cas égyptiens. La dysplasie de Mandibuloacral (FOLLE) est un désordre rare. Seulement 35 patients, venant de 22 familles, ont été rapportés dans le monde entier. Nous rendons compte de deux filles indépendantes égyptiennes avec FOU. Le premier patient s'est présenté à l'âge de 5 ans avec le défaut acral et l'alopécie partielle. Le deuxième patient s'est présenté à l'âge de 17 ans avec le micrognathia progressif et à la perte de graisse sous-cutanée des membres. L'examen physique a détecté les changements craniofacial, squelettiques et cutanés caractéristiques de FOU. Les deux patients étaient courts avec le facies de progeroid et la perte de graisse sous-cutanée des extrémités, qui adapte le type modèle de lipodystrophy d'A. L'examen radiologique a indiqué la fermeture retardée des sutures crâniennes, de la mâchoire inférieure hypoplastic, des clavicules hypoplastic, et de l'acroosteolysis. Les deux patients ont eu la tolérance normale de glucose, mais ont eu le jeûne et le hyperinsulinemia post-prandial, suggestifs de la résistance d'insuline. Un patient avait élevé des triglycérides sériques et des niveaux normaux bas de cholestérol, alors que l'autre patient avait les niveaux normaux. Le leptin de sérum était normal dans les deux patients. Nous passons en revue la littérature sur la dysplasie mandibuloacral et discutons le diagnostic différentiel. ( info) |
9/12. Marjolin' tôt ; ulcère de s dans le syndrome de Bureau-Barriere. Le syndrome de Bureau-Barriere (BBS) décrit un processus destructif rare affectant la peau et l'os résultant d'une polyneuropathie unilatérale ou bilatérale acquise. Médicalement, il est caractérisé par une triade de symptômes, à savoir, les ulcérations, la polyneuropathie, et les lésions acrales d'os. Jusqu'ici, le développement de Marjolin' ; l'ulcère de s au cours du BBS n'a pas été décrit à l'authors' ; la connaissance. ( info) |
10/12. Marjolin' ; ulcère de s--une entité oubliée proche. Nous rapportons un cas d'un homme de 55 ans qui s'est présenté avec une histoire de six mois d'un ulcère fungating sur la main droite à l'emplacement d'un ulcère précédemment guéri qui avait été présent pendant 40 années. L'examen histopathologique des spécimens de biopsie de quatre-quart de cercle a montré un carcinome de cellules squamous modérément différencié (SCC). Une amputation transradiocarpal avec la fermeture de tronçon utilisant l'aileron radial a été effectuée car il n'était pas possible de réaliser fonctionellement et de manière ésthétique main acceptable après une excision large avec la marge tumeur-libre de 2 cm. Il est notre intention d'accentuer cet état rare comme rappel pour considérer cette entité comme diagnostic différentiel d'ulcère non-curatif chronique de peau. ( info) |