| L'avvelenamento di ossido di carbonio severo acuto è solitamente facile da riconoscere e diagnosticare. Tuttavia, l'esposizione cronica o meno severa può produrre i sintomi più sottili. Segnaliamo su una ragazza di 31/2 di anno che è stata ammessa all'ospedale varie volte con gli eventi acuti e pericolosi, l'acidosi e influenza-come i sintomi. La diagnosi era evasiva, ma dopo che l'interrogazione attenta dei membri di famiglia e di una chiamata della casa, avvelenamento di ossido di carbonio cronico è stata diagnosticata. ( info) |
12/409. acidosi D-lattica nella breve sindrome delle viscere. La breve sindrome delle viscere può presentare molte edizioni di amministrazione complesse e può essere complicata dai vari problemi metabolici. l'acidosi D-lattica nella regolazione di breve sindrome delle viscere è stata descritta soltanto raramente in bambini. Un caso ulteriore è presentato con una revisione delle manifestazioni cliniche tipiche dell'acidosi D-lattica e delle opzioni segnalate dell'amministrazione. Il riconoscimento iniziale e l'amministrazione adatta è essenziali per evitare la morbosità secondaria a questa complicazione di breve sindrome delle viscere. Le terapie Probiotic possono avere un ruolo aumentante nella prevenzione e nell'amministrazione di questa complicazione. ( info) |
13/409. Una mancanza novella dell'atpasi mitocondriale dell'origine nucleare. Segnaliamo un nuovo tipo di disordine mitocondriale mortale causato dalla mancanza selettiva dello synthase mitocondriale del trifosfato di adenosina (atpasi). Un appena nato hypotrophic da un'unione consanguinea presentata acidosi, cardiomegalia ed epatomegalia lattiche severe e morta da infarto dopo i 2 giorni. L'attività dell'atpasi oligomycin-sensibile era soltanto 31-34% del controllo, sia in muscolo che nel cuore, ma le attività dell'ossidasi del citocromo c, dello synthase del citrato e della deidrogenasi del piruvato erano normali. L'analisi elettroforetica ed occidentale della macchia ha rivelato la riduzione selettiva del complesso dell'atpasi ma i livelli normali dei complessi chain respiratori I, III ed IV. La stessa mancanza selettiva dell'atpasi è stata trovata nei fibroblasti coltivati della pelle che hanno mostrato le simili diminuzioni nel contenuto nell'atpasi, nell'attività dell'atpasi e nel livello idrolitici di sintesi substrato-dipendente del trifosfato di adenosina (20-25, 18 e 29-33% del controllo, rispettivamente). impulso-insegua l'etichettatura dei fibroblasti pazienti ha rivelato l'incorporazione bassa [(35)] di metionina S nei complessi montati dell'atpasi, ma l'incorporazione aumentata nell'unità secondaria immunoprecipitated dell'atpasi beta, che ha avuta un periodo radioattivo molto breve. In opposizione, nessuna differenza è stata trovata nella composizione dell'unità secondaria e di formato del complesso montato e recentemente prodotto dell'atpasi. I cibridi di Transmitochondrial hanno preparato dai fibroblasti enucleated delle cellule di gradi del rho e del paziente derivate da 143B. Le cellule umane di osteosarcoma di TK (-) completamente hanno ristabilito l'attività dell'atpasi, la sintesi del trifosfato di adenosina ed il soddisfare dell'atpasi, in paragone ai cibridi di controllo. Inoltre, il modello [(35)] di etichettatura della metionina S dell'atpasi è risultato cibridi normali del ricoverato. Concludiamo che la mancanza generalizzata dell'atpasi mitocondriale descritta è dell'origine nucleare ed è causata dalla biosintesi alterata dell'enzima. ( info) |
14/409. Mancanza della deidrogenasi del piruvato e di paralisi cerebrale: un'identificazione di due nuove mutazioni nel gene di E1alpha. La mancanza complessa della deidrogenasi del piruvato (PDH), una causa comune dell'acidosi lattica congenita, è principalmente dovuto le mutazioni nella codificazione X-collegata del gene per l'unità secondaria di E1alpha del complesso. Abbiamo studiato due ragazze indipendenti che presentano un'encefalopatia statica con la quadriplegia, la microcefalia ed i grippaggi spastici ed in una ragazza, hypocalcaemia, una nuova individuazione nella mancanza del complesso di PDH. La mancanza di PDH è stata diagnosticata nell'adolescenza ed entrambe le ragazze hanno avute l'attività complessa bassa di PDH in muscolo ma negli importi normali di tutte le unità secondarie sul macchiare occidentale e un rapporto normale del lattato/piruvato nell'anima ed in CSF. L'analisi di mutazione del gene di E1alpha al cDNA o al livello del dna ha rivelato un'arginina alla sostituzione dell'istidina alla posizione 288 (R288H) dell'amminoacido nella ragazza con il hypocalcaemia e un'inserzione di 12 punti di ebollizione, predicente una duplicazione dell'amminoacido quattro all'estremità del c-terminale della proteina nella seconda ragazza. Sia hanno trasportato un normale che un gene mutato di E1alpha e gli studi di X-inattivazione indicati hanno dato ai modelli una direzione obliqua. CONCLUSIONE: L'identificazione di mutazione nella mancanza complessa della deidrogenasi del piruvato rimane importante particolarmente per la determinazione del rischio di ricorrenza e per il consiglio genetico certo nelle coppie con un bambino commovente. ( info) |
| Presentiamo il caso di un paziente con l'acidosi lattica alcool-relativa profonda (lattato = 16.1 mmol/L; pH = 6.67) connessi con un gran numero di derangements metabolici che hanno fatto un recupero notevole che segue l'amministrazione aggressiva. Il paziente era in extremis sull'arrivo nel reparto di emergenza (ED) e la rianimazione è stata cominciata immediatamente. Mentre nel ED, la lista di problema ha generato incluso: intossicazione acuta dell'alcool, acidosi lattica severa, disidratazione, ipotermia, ipoglicemia, insufficienza renale acuta e guasto epatico. La rianimazione è continuato nell'Unità di Cure Intensive con miglioramento notevole e risultato soddisfacente. In questo paziente, l'acidosi e le anomalie collegate lattiche severe tutta sono state attribuite agli effetti acuti e cronici di etanolo. Un breve sommario del meccanismo proposto da cui questi derangements metabolici si sono sviluppati e di un profilo della sua amministrazione segue. ( info) |
16/409. La tiamina per il trattamento del nucleoside analogue-ha indotto l'acidosi lattica severa. L'acidosi lattica analogue-indotta nucleoside è uno stato spesso mortale in pazienti con il hiv. Ci è soltanto un rapporto di riuscito trattamento con riboflavina. Descriviamo una femmina di 30 anni con il AIDS e l'acidosi lattica analogue-indotta nucleoside che hanno esacerbato subito dopo introdurre la nutrizione parenterale totale ed invertito nelle ore dopo l'aggiunta di tiamina. Il riuscito trattamento dell'acidosi lattica analogue-indotta nucleoside con una dose elevata di tiamina sostiene l'ipotesi che la mancanza della vitamina è un cofattore importante nello sviluppo di questo stato raro ed imprevedibile in pazienti con il hiv. Suggeriamo che le B-vitamine della dose elevata dovrebbero essere date a tutto il paziente che presenta con l'acidosi lattica nell'ambito del trattamento di analogo del nucleoside. ( info) |
17/409. L'acidosi lattica si è associata con la gestione di stavudine: un rapporto di cinque casi. Scriv il " a macchina; B" l'acidosi lattica è stata descritta in pazienti che ricevono lo zidovudine, il didanosine e il fialuridine di analoghi del nucleoside. L'acidosi lattica inoltre è stata descritta in 4 pazienti che ricevono la terapia di combinazione con lo stavudine e il lamivudine. Descriviamo lo sviluppo di tipo cronico " B" acidosi lattica in 3 pazienti che ricevono stavudine come singolo agente ed in 2 pazienti che ricevono terapia di combinazione con lo stavudine e lamivudine o delavirdine, un analogo di nonnucleoside. Tutti i pazienti hanno presentato con dolore addominale, il vomito e lo steatosis epatico. Gli altri segni della tossicità mitocondriale hanno incluso la pancreatite e myopathy (2 casi). La durata media della terapia di stavudine era di 9.4 mesi ed il lattato di punta osservato medio level /-SD era 10.3 /-5 Mmol/L. Dopo la sospensione del trattamento di stavudine, l'acidosi lattica è migliorato in 4 pazienti dopo 4-60 settimane e 1 paziente è morto. Le valutazioni per altre cause dell'acidosi lattica, compreso il hypoxemia, malignità, sepsis e scossa cardiogenica, erano negative. ( info) |
18/409. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
19/409. Acidosi mortale in un neonato con la sindrome del Pearson. Segnaliamo un neonato che ha presentato con la ipotonia, l'ipoglicemia e l'acidosi lattica severa. Il patient' l'acidosi di s non ha risposto al rimontaggio ed alla dialisi del bicarbonato. I campioni post mortem del fegato hanno rivelato la dilatazione portale, la fibrosi, la proliferazione canalicular, il colestasi e l'emosiderosi epatocellulare. Il Vacuolization dei precursori del midollo osseo ha suggerito una diagnosi della sindrome del Pearson. Un'omissione mitocondriale comune del dna del punto di ebollizione 4.978 è stata trovata. Diamo risalto a che la sindrome del Pearson dovrebbe essere considerata in neonati con l'acidosi lattica malgrado assenza di anemia. ( info) |
20/409. Inclusione astrocytic unica in un mese-vecchio bambino 2 che mostra Leigh-come le lesioni di cervello con acidosi lattica. Un'inclusione citoplasmica unica è stata trovata in astrocytes di mese-vecchio bambino femminile 2 che ha mostrato Leigh-come le lesioni di cervello con l'acidosi, l'ipoglicemia e l'epatomegalia lattiche. Anche se un enzima difettoso non era risoluto, un disordine metabolico è stato suggerito dalle osservazioni clinicopatologiche. Consistere simmetricamente distribuito delle lesioni ha contrassegnato il gliosis e la proliferazione dei vasi capillari è stata osservata nei gangli basali, nei talami e nel tegmentum. L'inclusione citoplasmica astrocytic esclusivamente è stata trovata nella materia bianca cerebrale e cerebellare, in cui il myelination era acerbo. L'inclusione era rotonda ed eosinofila ed il positivo per proteina, il vimentin, il alphaB-crystallin, la proteina s-100 ed il microtubule silicei fibrillari glial ha associato la proteina 1B, immunohistochemically. Un esame al microscopio elettronico ha rivelato un'accumulazione dei filamenti intermedi, del ribosoma e del reticolo endoplasmico di massima nell'inclusione. La caratteristica di questa inclusione è differente da quella di altre inclusioni segnalate. L'inclusione ha mostrato il immunoreaction positivo contro la dismutasi del superoxide di CuZn, la catalisi, il prodotto finito avanzato di glycation e 4 anticorpi di hydroxy-2-nonenal, che suggeriscono che lo sforzo ossidativo fosse coinvolto nella genesi dell'inclusione. ( info) |