1/304. type I de l'aciduria 3-Methylglutaconic : hétérogénéité clinique comme maladie neurometabolic. aciduria 3-Methylglutaconic (3-MGC) avec l'insuffisance de hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA (le type de l'aciduria 3-MGC I) est une maladie métabolique héritée rare de catabolisme de L-leucine. Nous décrivons un mois-vieux garçon 9 japonais avec ce désordre qui a montré des affaiblissements neurologiques progressifs présentés comme quadriplégie, mouvements d'athetoid et retardement psychomoteur grave de 4 mois d'âge. Ceci qui trouve indique l'existence de l'hétérogénéité clinique dans le type I de l'aciduria 3-MGC, suggérant qu'il puisse présenter comme maladie neurometabolic. ( info) |
2/304. acidose tubulaire rénale, paralysie hypokalemic, rhabdomyolysis, et échec rénal aigu--une présentation rare de la nephropathie de fines herbes chinoise. Nous avons rencontré un homme chinois de 66 ans présenté avec la paralysie hypokalemic, le rhabdomyolysis et l'échec rénal aigu après administration des herbes chinoises mélangées. L'acidose tubulaire rénale proximale et le glucosuria sélectif étaient les dysfonctionnements tubulaires principaux. L'échec rénal a récupéré sans à-coup et rapidement après ressuscitation et les anomalies tubulaires de fonction regagnées spontanément après retrait de médecine. Il devrait identifier que l'acidose tubulaire rénale avec la paralysie hypokalemic, le rhabdomyolysis et l'échec rénal aigu suivant peut se développer après la prise de la médecine de fines herbes mélangée chinoise. ( info) |
3/304. Hypercalémie insensible aux doses massives d'aldostérone dans un patient présentant l'acidose tubulaire rénale. Dans 53 ans une hypercalémie aldostérone-réfractaire patiente masculine a été associée à l'acidose tubulaire rénale (RTA) due à la néphrite interstitielle chronique accompagnée des dépôts diaphanes peritubular dans le nephron distal. L'hypercalémie n'a pas été provoquée par un désordre ou une acidose adrénal et n'a pas pu être supprimée par la diurétique, la cortisone, les ACTHS synthétiques longacting, les doses excessives de DOCA et l'aldostérone. Les résultats de nos études expérimentales effectuées sur le patient hyperkalemic de RTA comme sur de divers sujets et patients de référence ont suggéré la présence d'un défaut spécifique dans l'excrétion rénale de K liée à une réponse diminuée d'aldostérone des tubules rénaux vraisemblablement dus à la pathologie peritubular. ( info) |
4/304. acidose tubulaire rénale proximale primaire ; Une approche thérapeutique et un suivi à long terme. Ce document rapporte un cas de l'acidose tubulaire rénale proximale suivie pendant 4 ans, dans une fille de 4 ans. Des doses élevées de l'alcali n'ont pas pu être administrées dû à l'intolérance gastrique du patient ; la thérapie diurétique comporte le risque de causer la déshydratation ou l'hypotension grave. Nous avons administré une telle dose de NaHCO3 pour obtenir un sang normal ph--avec l'hyperventilation persistante, le bicarbonatemia inférieur à la normale, et l'urine acide. Ce traitement a pu causer une amélioration du rachitisme, de la croissance et des données de laboratoire. Actuellement, les données biochimiques, y compris l'excrétion urinaire du bicarbonate avec le bicarbonatemia normal, sont normales ; ceci indique un rétablissement spontané du syndrome. Nous pensons que les basses doses d'alcali sont utiles sous la forme passagère d'acidose tubulaire rénale proximale pour empêcher des lésions et le manque d'os de prospérer. Mais même sous la forme irréversible de ce syndrome--si hautes les doses et la diurétique d'alcali causent des effets dangereux--cette thérapie peut être utile pour traiter quelques symptômes. ( info) |
5/304. acidose tubulaire rénale distale et tension élevée d'anhydride carbonique d'urine dans un patient avec l'ovalocytosis asiatique du sud-est. L'ovalocytosis asiatique du sud-est (SAO) est la maladie meilleur-documentée dans laquelle la mutation dans l'anion exchanger-1 (AE1) cause le transport diminué d'anion (chlorure [Cl] /bicarbonate [HCO3-]). Puisqu'AE1 est également trouvé dans la membrane basolateral du type cellules intercalées par A du rein, l'acidose tubulaire rénale distale (dRTA) pourrait se développer si la fonction d'AE1 est critique pour l'excrétion nette de l'acide. Des études ont été réalisées dans une femme de 33 ans avec le SAO qui a présenté avec la faiblesse de muscle proximale, hypokalemia (potassium, 2.7 mmol/L), un type normal d'espace d'anion d'acidose métabolique (plasma veineux ph, 7. 32 ; bicarbonate, 17 mmol/L ; espace d'anion, 11 mEq/L), et un à bas taux de l'excrétion de l'ammonium (NH4 ) face à l'acidose métabolique (26 micromol/minute). Cependant, la capacité de produire NH4 n'a pas semblé être basse parce que pendant une diurèse furosémide-induite, excrétion de NH4 presque triple accru à une valeur presque normale (75 micromol/l/min). Néanmoins, son urine minimum ph (6.3) n'a pas diminué sensiblement avec cette diurèse. La base du défaut rénal d'acidification était le plus susceptible un bas taux distal de sécrétion de H , le résultat d'un type alkalinized cellule intercalée par A dans le nephron distal. Inopinément, quand son urine ph a grimpé jusqu'à 7.7 après administration de bicarbonate de soude, son urine sans la différence de tension d'anhydride carbonique de sang (U-B Pco2) était de 27 millimètres hectogramme. Nous spéculons que l'augmentation d'U-B Pco2 pourrait résulter d'une indication inexacte d'AE1 à la membrane apicale du type cellules intercalées par A. ( info) |
6/304. paralysie de Hypokalaemic indiquant le syndrome de Sjogren chez un vieil homme. Un homme blanc de 73 ans s'est présenté avec la paralysie hypokalaemic représentant un danger pour la vie exigeant l'admission à une unité de soins intensifs. Investigations biochimiques montrées le hypokalaemia grave avec l'acidose métabolique hyperchloraemic, une urine ph de tache de 6.5, et un espace urinaire positif d'anion, établissant le diagnostic de l'acidose tubulaire rénale distale. Les essais autoimmuns ont indiqué le syndrome de Sjogren comme cause sousjacente de l'acidose tubulaire rénale distale. Remplacement de potassium suivi plein par rétablissement et d'alcali. Cette présentation dramatique de syndrome de Sjogren n'a pas été précédemment rapportée chez un vieil homme. ( info) |
7/304. Suivi à long terme d'un nouveau cas de hawkinsinuria. Hawkinsinuria est une erreur innée principalement transmise autosomal rarement diagnostiquée de métabolisme de tyrosine avec la conversion altérée du hydroxyphenylpyruvate 4 au homogentisate. Par suite de l'activité défectueuse de dioxigenase de 4 hydroxyphenylpyruvate, des grands nombres du hawkinsin peu commun et ninhydrine-positif d'acide aminé et plus tard dans l'acide hydroxycyclohexylacetic de la vie 4 sont formés et excrétés. Médicalement la maladie est caractérisée principalement par acidose métabolique chronique et retardement de croissance grave en raison de la surcharge de protéine. À mesure que la capacité de former l'acide 4 hydroxycyclohexylacetic et de faire face de ce fait aux intermédiaires réactives et toxiques encore pas très bien définies augmente, les symptômes cliniques disparaissent. Nous rapportons ici un nouveau patient avec le hawkinsinuria ayant éprouvé une série d'admissions en raison du retardement peu clair hepatopathy, de croissance, et de l'acidose tubulaire rénale. CONCLUSION : Le tyrosyluria prolongé dans le bébé nouveau-né et jeune devrait faire pour exclure le tyrosinaemia, le galactosaemia, et l'intolérance de fructose mais pour regarder également le chimiste clinique non seulement soigneusement pour le hawkinsin dans le chromatogramme d'acide aminé. ( info) |
| L'acidose tubulaire rénale (RTA) est inhabituellement produite dans la grossesse. Le risque pour que ces femmes développent l'hypertension grossesse-induite n'a pas été précédemment décrit. Le défaut rénal remarquable dans ces femmes, aggravés par le hypervolemia normal de la grossesse, peut prédisposer à l'hypertension. Trois grossesses dans deux femmes avec le type 1 de RTA ont développé l'hypertension diastolique persistante dans le troisième trimestre. L'insuffisance rénale douce a été notée dans chaque femme comme définie par la créatinine de sérum de 0.9-1.1 et 1.4-1.6 mg/dl, respectivement. La livraison vaginale a été réalisée dans chacun sans complications. Les tensions artérielles sont revenues à la normale suivant chaque grossesse. l'hypertension grossesse-induite s'est développée dans chacune de trois grossesses dans deux patients avec le type 1 de RTA. Le risque pour que ces femmes développent l'hypertension grossesse-induite peut être associé au risque rapporté plus élevé chez les femmes avec la maladie rénale fondamentale. ( info) |
9/304. Insuffisance rénale aiguë due à l'acyclovir oral chez un homme avec le trait de drépanocyte. Plusieurs rapports publiés ont suggéré que l'acyclovir oral puisse causer l'insuffisance rénale, mais la fonction rénale de ligne de base était anormale ou peu claire dans ces rapports. Nous décrivons un patient présentant l'échec rénal aigu acyclovir-induit oral et un niveau normal de créatinine de sérum documenté juste avant l'exposition à la drogue. Peut-être, la concurrence avec du céphalosporine pour l'élimination tubulaire rénale a prédisposé notre patient aux niveaux néphrotoxiques de sérum de l'acyclovir. En outre, le patient a eu le trait de drépanocyte, qui pourrait avoir contribué à un degré disproportionné d'hypercalémie et d'acidose vues tôt dans le patient' ; cours clinique de s. ( info) |
10/304. Dysfonctionnement tubulaire distal dans la néphrite de lupus de l'enfance et de l'adolescence. Nous décrivons une fille avec la néphrite de lupus qui a présenté avec l'acidose tubulaire rénale distale et le hypoaldosteronism hyporeninemic. Tandis que distal le dysfonctionnement tubulaire est bien identifié dans érythémateux de lupus systémique adulte (SLE), seulement quelques patients pédiatriques ont été rapportés. L'évaluation de cinq patients pédiatriques avec SLE a indiqué que le dysfonctionnement tubulaire distal dans l'enfance et l'adolescence est rare. ( info) |