11/202. Mutation de gène FGFR3 (Gly380Arg) avec l'achondroplasia et l'I (21q) Down Syndrome : corrélation de phénotype-génotype. Nous rapportons le cas d'un garçon avec l'achondroplasia et l'I (21q) Down Syndrome. Sans compter que les dispositifs craniofacial typiques dans Down Syndrome, les résultats squelettiques de l'achondroplasia dominent la situation clinique. Le diagnostic de Down syndrome a été basé sur les dispositifs cliniques et la conclusion cytogénétique d'I (21q) 21 trisomy. Le diagnostic de l'achondroplasia a été basé sur la présence des résultats cliniques et radiographiques et confirmé par la présence d'une mutation de gène FGFR3 commune (Gly380Arg) détectée par analyse de l'enzyme de restriction et l'ordonnancement des produits d'amplification en chaîne par réaction. C'est le premier rapport de l'achondroplasia lié à I (21q) Down Syndrome. ( info) |
12/202. Une substitution rare de G375C dans un nouveau-né avec l'achondroplasia. Nous rapportons a G--T à la mutation de transversion de de novo causant la substitution d'une glycine avec de la cystéine (G375C) dans un nouveau-né avec l'achondroplasia. Cette observation rare confirme l'hétérogénéité allélomorphe. ( info) |
13/202. Hémorragie intra-crânienne de Perioperative dans l'achondroplasia : un rapport de cas. Nous rapportons un cas d'un homme de 35 ans avec l'achondroplasia qui a précédemment eu les laminectomies decompressive thoracolumbar, qui ont développé la répétition de la sténose spinale à la jonction thoracolumbar. Le patient a subi la décompression thoracolumbar de répétition standard, le déplacement d'un disque, et la fusion spinale avec l'instrumentation en position encline. Postopératoirement le patient était confus. La tomographie calculée (CT) a indiqué des hémorragies dans des hémisphères cérébelleux avec l'oedème environnant et l'effet de masse doux. Ceux-ci ont été interprétés en tant qu'hémorragies veineuses. La thérapie conservatrice était réussie. C'est le premier rapport de cas de l'hémorragie intra-crânienne veineuse perioperative dans le cadre de chirurgie spinale pour l'achondroplasia. Les caractéristiques anatomiques distinctives de l'achondroplasia, combinées avec plusieurs aspects potentiellement modifiables de sa gestion, ont pu avoir prédisposé le patient à cette complication. ( info) |
14/202. diagnostic prénatal d'adn d'un désordre de simple-gène de plasma maternel. L'Achondroplasia est un désordre de court-membre provoqué par une mutation ponctuelle dans un gène simple. Pour diagnostiquer un tel désordre exige prenatally le recours à des procédures invahissantes telles que l'amniocentèse. Cependant, utilisant l'analyse de polymorphisme de longueur de fragment d'ACP et de restriction, nous pouvions détecter la mutation dans le plasma d'une femme portant un foetus suspecté de avoir l'achondroplasia. La détection d'un gène de mutant foetus-dérivé de plasma maternel peut donc permettre le diagnostic prénatal non envahissant des désordres de simple-gène. ( info) |
15/202. Type II (achondrogenesis d'Achondrogenesis de Langer-Saldino) : un rapport de cas. Achondrogenesis est une forme mortelle de chondrodystrophy congénital caractérisé par micromelia extrême. Nous décrivons un cas du type II (achondrogenesis d'achondrogenesis de Langer-Saldino) détecté par échographie prénatale à la gestation de 20 semaines. Un foetus rapetissé avec la grande tête, le cou et le coffre court, l'abdomen en avant et les membres courts a été terminé transvaginally. L'examen radiologique et histopathologique a indiqué des dispositifs de forme douce du type II. d'achondrogenesis. Bien que le cas ait eu aucun facteur de risque connu et l'anomalie phénotypique n'étaient développement doux et moderne dans le criblage prénatal fait le dépistage précoce possible. ( info) |
16/202. Anesthésie pour la césarienne pour le nain achondroplastique : un rapport de cas. Ce rapport de cas discute le plan de preanesthesia, l'administration réelle d'anesthésie, et le cours de postanesthesia faisant participer un nain achondroplastique gravid. Le besoin d'examen de toutes les options d'anesthésie quand la planification du soin d'anesthésie lié aux désordres et à la grossesse rares est illustrée. ( info) |
17/202. syndrome de Robinow. Le syndrome de Robinow est une anomalie congénitale rare. Il est caractérisé par brachymelia mesomelic, hemivertebrae, facies dysmorphic, hypoplasia génital, micropenis, clinodactyly, camptodactly, les ongles hypoplastic et la stature courte modérée. Nous documentons le cas sur le compte de sa rarité et dispositifs additionnels. ( info) |
18/202. " ; Rattle" de bébé ; dysplasie de bassin. Nous rapportons une dysplasie squelettique mortelle apparent non documentée jusqu'ici, ressemblant médicalement à l'achondrogenesis, mais avec les configurations morphologiques radiologiques et chondro-osseuses distinctes. Celles-ci comportent les extrémités distales bifides des longs os des membres, ossification vertébrale absente de corps, un " unique ; rattle" de bébé ; configuration pelvienne avec ilia grands et larges, ossification endochondral absente, régions des cellules mesenchymal dans le cartilage de repos, et ossification mesenchymal anormale. ( info) |
19/202. Déformation à travers la zone du callotasis pendant le chargement. analyse radiostereometric dans un patient présentant l'achondroplasia. La présente étude démontre que l'analyse radiostereometric à haute résolution (RSA) peut être employée pour évaluer la déformation compressive longitudinale globale à travers la zone de callotasis pendant le chargement. Dans un patient achondroplastique actionné avec le rallongement bifocal du tibia au moyen du fixator externe d'Ilizarov, la contrainte intersegmental compressive axiale dans la zone de rallongement proximale sous une charge de 71% de poids corporel était de 7.7 millimètres. La zone de rallongement proximale était de 51.0 millimètres, et en conséquence la contrainte linéaire globale à travers le callotasis était 15.1%. Cette grande valeur de contrainte a trouvé dans l'ostéogenèse de distraction pendant 6 semaines après que la fin de la distraction n'est pas compatible à la théorie classique de l'importance du micromotion requise pour à stimulation proportionnée de formation d'os dans la guérison de rupture. Le déplacement axial accru n'a pas stimulé l'os guérissant et l'union retardée a été observée. Cette observation un simple ne tient compte pour qu'aucune conclusion soit dessinée au sujet de la relation de la contrainte à la rupture guérissant, mais promeut et a raffiné l'utilisation de la RSA que la méthode améliorera certainement notre arrangement du rôle des contraintes axiales dans l'ostéogenèse de distraction. ( info) |
20/202. Résultats radiographiques subtiles d'achondroplasia dans les patients présentant le syndrome de Crouzon avec des nigricans d'acanthosis dus à une substitution d'Ala391Glu dans FGFR3. Un type unique de dysostosis craniofacial, syndrome de Crouzon avec des nigricans d'acanthosis (POUVEZ), a été attribué à une substitution spécifique (Ala391Glu) dans le gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR3). À la naissance, les individus avec ce désordre ont le craniosynostosis, proptosis oculaire, hypoplasia de midface, atrésie de choanal, hydrocephalus, et ils éprouvent le début des nigricans d'acanthosis pendant l'enfance. Nous rapportons trois cas et comparons les caractéristiques cliniques de nos cas aux cas précédemment rapportés de ce désordre. Puisque la substitution d'Ala391Glu dans FGFR3 est proche des substitutions dans le domaine de transmembrane qui ont comme conséquence l'achondroplasia, nous avons soigneusement passé en revue les résultats squelettiques dans six patients. Nous avons identifié des résultats radiographiques subtiles d'achondroplasia dans chacun des six cas comprenant les entailles sacrosciatic étroites, les corps vertébraux de short, le manque de l'augmentation normale de la distance d'interpediculate des vertèbres lombaires supérieures caudal, et les larges, courts metacarpals et phalanges. Même avant que les nigricans d'acanthosis apparaît, la présence de l'atrésie et du hydrocephalus de choanal dans un individu avec des configurations de syndrome de Crouzon devrait suggérer le diagnostic du BIDON, et les résultats squelettiques subtiles peuvent prêter davantage d'appui à ce diagnostic. ( info) |