Cas Rapportés "Achondroplasie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/202. Arythmie respiratoire de sinus des lésions de tronc cérébral.

    Dans cette étude préliminaire nous avons étudié l'hypothèse que les lésions intrinsèques et extrinsèques de tronc cérébral ont située dans la région pontomedullary effectueraient l'intégrité de l'arythmie respiratoire de sinus. L'échantillon d'étude s'est composé de trois patients présentant des anomalies anatomiques de tronc cérébral liées à la malformation d'isolement de Chiari I, à la malformation de Chiari II avec le syringobulbia, et à l'achondroplasia avec la compression cervicomedullary. Ils ont été comparés à un âge et sexe-ont assorti le groupe de commande de neuf patients. Chaque subject' ; l'électrocardiogramme de s a été enregistré dans une salle tranquille et digitalisé par un PC au cours de cinq périodes 1 minute. Des intervalles de rr au cours de chaque période 1 minute ont été convertis en fréquence cardiaque dans le 120 0.5 seconde intervalle successifs. La série chronologique résultante de heartrate a été convertie en son spectre de fréquences fondamental par une transformée de Fourier rapide et ramenée à une moyenne à travers des minutes. L'arythmie respiratoire de sinus a été définie comme variabilité de la série chronologique sur une gamme de fréquence (0.096 à 0.48 hertz) correspondant à une gamme des taux respiratoires de 6 à 30 souffles par minute. L'analyse a indiqué une réduction significative de l'arythmie respiratoire de sinus (< de P ; .05), défini comme secteur summated sous la courbe, avec un moyen pour des commandes de l'écart-type 35.42 /-28.13 et pour des sujets de l'écart-type 17.20 /-11.50. Il y avait un gradient d'anomalie remarquable, avec la déviation la plus douce dans l'arythmie respiratoire de sinus pour le patient avec la malformation d'isolement de Chiari I et la déviation de maximum vue dans le patient présentant la compression cervicomedullary extrinsèque. ( info)

2/202. Complexe d'achondroplasia-hypochondroplasia dans un enfant en bas âge nouveau-né.

    Nous décrivons le cas d'une mois-vieille fille 8 avec le complexe d'achondroplasia-hypochondroplasia. Le diagnostic a été suggéré prénatal quand l'échographie obstétrique à 27 semaines de gestation a montré les membres courts, le petit coffre, et le macrocephaly. Le père a l'achondroplasia dû à la mutation commune de G1138A (G380R) dans le gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR3), alors que la mère a le hypochondroplasia dû à la mutation de C1620G (N450K) dans le gène FGFR3. Ni l'un ni l'autre n'avaient eu la consultation génétique ou l'essai moléculaire avant la grossesse. L'étude prénatale d'ultrason à 29 semaines de gestation a montré une grande tête, des membres très courts, et un petit coffre ; les résultats étaient plus graves que dans seul l'achondroplasia ou le hypochondroplasia. Le patient était né par la césarienne à 37 semaines de gestation et a eu la brièveté rhizomelic des membres avec les plis excessifs de peau, la grande tête, et le petit coffre, diagnostic d'achondroplasia. Les radiographies ont montré la brièveté des longs os et d'évaser des metaphyses. Elle a eu le hypoplasia doux des poumons. L'essai moléculaire a montré le G1138A et les mutations de C1620G dans FGFR3, confirmant le diagnostic du complexe d'achondroplasia-hypochondroplasia. À 8 mois, elle a la brièveté disproportionnée des longs os et d'une grande tête avec diriger de bandeau et un pont nasal déprimé. Son coffre reste petit, et elle est sur l'oxygène à la maison à une époque d'effort respiratoire. Elle a un grand gibbus. Elle est retardée dans son développement de moteur et a le retard principal significatif. À notre connaissance, il y a seulement un rapport précédemment publié de complexe d'achondroplasia-hypochondroplasia. ( info)

3/202. Hétérozygotie composée pour les mutations du l'achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3 : diagnostic prénatal et résultats postnatals.

    Nous rendons compte d'un enfant en bas âge nouveau-né masculin, un porteur composé des mutations hétérozygotes dans le gène FGFR3 causant l'achondroplasia et le hypochondroplasia. La mère a l'achondroplasia et porte la mutation G1138 (G380R) commune dans le gène FGFR3 ; le père a le hypochondroplasia dû à la mutation de C1620A (N540K) dans le même gène. Le foetus s'est avéré pour porter les deux mutations diagnostiqué prenatally par amniocentèse à 17.6 semaines de gestation, suivant le criblage maternel de sérum qui a montré un risque accru pour Down syndrome (1 : 337). Les études foetales détaillées d'ultrason ont montré une grande tête, des membres courts, et un petit coffre à 22 semaines de gestation. Les changements étaient plus graves que ceux de l'achondroplasia ou du hypochondroplasia. Le patient était né par la césarienne à 38 semaines de gestation et a eu la brièveté rhizomelic des membres supérieurs et inférieurs avec les plis excessifs de peau, la grande tête, les fontanelles agrandis, diriger frontal, le gibbus lombaire, la position de trident des doigts, et un coffre étroit avec un trait horizontal de la délimitation au secteur le plus étroit du coffre. Les radiographies squelettiques ont montré la brièveté des longs os et de la fusée des metaphyses. Il a eu des difficultés respiratoires et a été traité avec les fourches nasales. Les saisies se sont développées le jour 2 de la vie et se sont reproduites le jour 9 et ont réagi au traitement avec du phénobarbital. Le cerveau a calculé le heterotopia possible montré par balayage tomographique de matière grise, l'agénésie partielle du callosum de corpus, et la dysplasie corticale. À notre connaissance, il y a seulement deux cas précédemment édités des patients hétérozygotes composés d'achondroplasia-hypochondroplasia. Le diagnostic a été confirmé par l'analyse de mutation d'adn du gène FGFR3 dans les deux cas. ( info)

4/202. Déhiscence jugulaire d'ampoule dans l'achondroplasia.

    Déhiscence jugulaire d'ampoule--accomplissez l'absence d'un toit au-dessus de l'ampoule jugulaire--est une malformation rare, probablement présent dedans ( info)

5/202. Dommages laryngés mortels dans un secondaire nain achondroplastique au déploiement de sac à air.

    Nous rapportons le cas d'un conducteur non restreint avec le nanisme achondroplastique qui a subi un préjudice antérieur mortel de cou quand son sac à air déployé pendant qu'elle arrière-finissait un autre véhicule à 30-40 Mph. Sa stature courte et membres courts ont exigé de elle de s'asseoir dans un handbreadth du volant, qui a probablement permis au sac à air ou à la couverture de sac à air d'heurter son cou pendant qu'il s'ouvrait. C'est le premier cas rapporté des dommages mortels à un conducteur avec le nanisme achondroplastique. ( info)

6/202. Dysplasie de Kyphomelic : suivi à long terme clinique et radiologique d'un cas et examen de la littérature.

    Les auteurs décrivent le suivi de 17 ans (à leur connaissance) seulement de l'adulte et seulement du patient féminin affectés avec la dysplasie kyphomelic jusqu'ici décrite dans la littérature, avec l'évaluation de la progression phénotypique, orthopédique, et radiologique de ce syndrome. ( info)

7/202. La masse d'os de corps entier et composition en corps dans une fille avec l'achondroplasia, aux âges 9 à 12.

    Une femelle blanche de 9 ans avec l'achondroplasia était une d'un groupe de 773 enfants qui ont été recrutés pour une étude de l'accumulation de la masse squelettique de corps entier pendant quatre mesures annuelles. Des mesures de l'os, de la graisse, et de la masse maigre ont été obtenues avec un instrument de Hologic 1000W. Les variables suivantes sont employées pour comparer le sujet aux 130 filles blanches en bonne santé qui ont participé à l'étude : désossez la teneur en minéraux (BMC), la densité minérale d'os (BMD), et la densité apparente minérale d'os (BMAD). Des rapports de BMC au poids ou de BMC à la taille, et au BMD au poids ou à la taille, ont été également calculés. Nous avons constaté que le BMC du sujet était inférieur une fois comparé au groupe de référence, mais les rapports de BMC au poids ou de BMC à la taille étaient semblables dans tous les deux. Le BMD était également inférieur dans le patient, mais, une fois exprimés par rapport à la taille et au poids, les rapports étaient semblables ou légèrement plus hauts dans le cas. BMAD était plus haut dans le sujet avec l'achondroplasia à tous les âges. Le sujet a eu une grosse et plus élevée de pourcentage de maigre masse inférieure de pourcentage que les enfants de référence. Nous concluons que l'accumulation de la masse d'os dans ce sujet avec l'achondroplasia est appropriée pour sa taille de corps réduite. ( info)

8/202. Dysplasie de Kyphomelic : un rapport d'une famille avec un modèle dominant autosomal.

    La dysplasie de Kyphomelic (KD) est une entité récessive autosomal rare caractérisée en raccourcissant et en cintrant des membres, des fossettes de peau, des anomalies de methaphysis et de nervures, un tronc court, un thorax étroit, la détresse respiratoire néonatale, platyspondyly, et le dysceptism facial avec le micrognathia, le hypoplasia midfacial, et un large pont nasal. Quelques enfants meurent dans l'enfance tôt. Les survivants montrent les mains normales, les pieds, le crâne et le développement psychomoteur. La condition varie dans la sévérité. Les dispositifs et le cintrage de massage facial s'améliorent pendant l'enfance, et la stature demeure courte pendant l'âge adulte. Nous rapportons ici une famille avec KD hérité comme trait dominant autosomal, qui semble être moins grave que la forme récessive autosomal, sans facial et vertébral des résultats favorables et avec la participation et la stature courte finale. ( info)

9/202. diagnostic échographique prénatal de hypochondroplasia dans un foetus à haut risque.

    Hypochondroplasia (HCH) est provoqué par des mutations dans le type de récepteur de facteur de croissance de fibroblaste 3 (FGFR 3). Le diagnostic prénatal de HCH basé exclusivement sur les mesures échographiques du squelette foetal est difficile et n'a pas été rapporté. Nous décrivons un enfant en bas âge nouveau-né avec HCH qui était né à une mère avec l'achondroplasia (ACH) et à un père avec HCH. Des mesures échographiques périodiques ont été enregistrées de 16 semaines de gestation. Toutes les mesures sont demeurées des jusqu'à 22 semaines normales de la gestation. À 25 semaines de gestation, les longs os ont commencé à sembler plus courts que prévus pour l'âge gestational, alors que les mesures principales (diamètre bipariétal et circonférence principale) demeuraient normales. Les mesures étaient suffisamment différentes pour distinguer des résultats dans les foetus normaux et achondroplastiques. Nos résultats suggèrent qu'il soit possible de distinguer le foetus normal d'un foetus affecté avec HCH et de distinguer HCH et ACH entre eux basés sur seules les mesures échographiques. À notre connaissance, c'est le premier rapport des mesures échographiques longitudinales de HCH dans les deuxièmes et troisième trimestres. ( info)

10/202. Achondroplasia et compression cervicomedullary : évaluation éventuelle et traitement chirurgical.

    L'association entre la mort subite et la compression cervicomedullary dans les enfants en bas âge avec l'achondroplasia a été bien décrite. Des évaluations éventuelles cliniques et de formation image ont été recommandées pour identifier ces enfants en bas âge avec l'achondroplasia qui sont en danger de la mort soudainement de l'arrestation respiratoire secondaire à la compression cervicomedullary non reconnue. Depuis 1988, nous avons pour l'avenir évalué 11 enfants en bas âge (âge moyen 13 semaines) avec l'achondroplasia qui étaient asymptomatiques pour la compression cervicomedullary sur l'évaluation clinique initiale. Les résultats de résonance magnétique de la formation image de Craniocervical (MRI) ont inclus le rétrécissement du magnum de foramen, effacement des espaces sous-arachnoïdiens à la jonction cervicomedullary, intensité intrinsèque de signal de corde et doux anormaux pour modérer ventriculomegaly. Deux patients présentant la compression grave de corde ont subi la décompression immédiate. Deux patients ont développé poser opisthotonic dans les 3 mois de l'évaluation et ont subi la décompression de magnum de foramen, y compris le laminectomy craniectomy et atloïdé suboccipital. La chirurgie dans tous les cas a indiqué la prolongation vers l'avant de la partie squamous de l'os occipital, de la jante postérieure épaissie du magnum de foramen et d'une bande épidurale fibrotique dense. Il n'y avait aucune complication de chirurgie. Sept patients n'ont pas eu besoin de la chirurgie et ont été suivis de près. Chacun des 11 patients reste asymptomatique au suivi (moyen 4.6 ans ; s'étendent pendant 16 mois à 7.3 ans), et aucun patient n'a eu besoin d'un procédé de diversion de shunt. Les résultats de cette étude éventuelle confirment que les évaluations tôt cliniques et de MRI sont nécessaires pour déterminer si les enfants en bas âge avec l'achondroplasia ont la compression cervicomedullary. Avec l'identification tôt, une décompression immédiate peut être exécutée sans risque pour éviter des complications sérieuses liées à la compression cervicomedullary, y compris la mort subite. Karger 1999 de copyright S. de copyright AG, Bâle ( info)
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