1/210. embarazo después del tratamiento con el troglitazone de insulina-sensibilización del agente en una mujer obesa con el síndrome hyperandrogenic, insulina-resistente de los nigricans del acanthosis. OBJETIVO: Para divulgar un caso del embarazo solo después de 5 meses del tratamiento del troglitazone en una mujer seriamente hyperandrogenic, insulina-resistente con los nigricans del acanthosis (HAIR-AN) manejó previamente con el acetato del leuprolide del depósito (LA) más el contraceptivo oral y la terapia del dexamethasone. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Clínica privada de la infertilidad. pacientes: Una mujer del African-American de 28 años con la obesidad excesiva (índice de masa de cuerpo = 42 kg/m2) y el síndrome de HAIR-AN. INTERVENCIONES: Supresión del andrógeno con LA del depósito más el contraceptivo oral y terapia del dexamethasone, tratamiento del troglitazone dando por resultado la normalización de la insulina y de la testosterona de ayuno, menses espontáneos, y un embarazo solo. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Concentraciones de la hormona y de la testosterona de Luteinizing, niveles de ayuno de la insulina y de la glucosa, cocientes de la insulina-glucosa, niveles del hCG, y examinaciones del ultrasonido. RESULTADOS: Menses espontáneos seguidos por un embarazo intrauterino después de 5 meses del tratamiento con el troglitazone, agente de insulina-sensibilización, en una mujer con el síndrome severo de HAIR-AN cuyo hyperandrogenism se podría normalizar previamente solamente con LA del depósito más terapia y dexamethasone del contraceptivo oral. CONCLUSIONES: El tratamiento de Troglitazone dio lugar a la atenuación del hyperinsulinemia y del hyperandrogenism en una mujer obesa con HAIR-AN y dio lugar a la reasunción de menses y de un embarazo espontáneo. ( info) |
2/210. Nigricans del Acanthosis con obesidad, resistencia de insulina e hipotiroidismo severos: mejora por control de la dieta. Divulgamos sobre un hombre de 27 años con los nigricans del acanthosis () asociados a obesidad, a resistencia de insulina y a hipotiroidismo severos. Un tratamiento de la dieta muy con pocas calorías disminuyó su peso y después mejoró el estado insulina-resistente. Estos efectos fueron seguidos por la mejora notable del antes de la corrección del hipotiroidismo. Esto confirma que puede ser atribuido principalmente a la resistencia de insulina algo que hipotiroidismo por sí mismo. ( info) |
3/210. Achondroplasia severo con los nigricans de desarrollo del retardo y del acanthosis (SADDAN): análisis fenotípico de una nueva displasia esquelética causada por una mutación de Lys650Met en el receptor 3. del factor de crecimiento del fibroblasto. Descubrimos previamente una mutación sin sentido nueva (Lys650Met) en el dominio de la cinasa de la tirosina del gene del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3) en cuatro individuos sin relación con una condición que llamamos el " achondroplasia severo con el nigricans" de desarrollo del retardo y del acanthosis; (SADDAN) [Tavormina y otros, 1999: . J. ronquido. Genet. 64:722 - 731]. Aquí presentamos una cuenta clínica más detallada del fenotipo de SADDAN. La mutación de FGFR3 Lys650Met da lugar a los disturbios severos en crecimiento endocondral del hueso que se acercan y traslapan a ésos observados en displasia thanatophoric, mecanografía el I. Sin embargo, esta mutación es lo más a menudo posible compatible con supervivencia en edad adulta. Otras deformidades inusuales del hueso, tales como inclinación femoral con (es decir, ápice) la inclinación posterior reversa y el " tibiales y fibulares; ram' horn" de s; la inclinación de la clavícula, también se considera en algunos pacientes. Además de displasia esquelética, los nigricans progresivos del acanthosis, y las anomalías estructurales del sistema nervioso central, los asimientos y los retardos de desarrollo severos se observan en la supervivencia de pacientes de SADDAN. A pesar de su localización dentro del mismo codón FGFR3 que el tipo thanatophoric mutación de II (Lys650Glu) y un efecto similar de la displasia sobre la activación constitutiva de la cinasa de la tirosina FGFR3, el Lys650Met no se asocia al cráneo o al craniosynostosis del cloverleaf. ( info) |
| La presencia de anticuerpos del receptor de la insulina es una causa rara de la resistencia de insulina. Los pacientes tienen generalmente una combinación de hiperglucemia, de resistencia de insulina, de nigricans del acanthosis, y de características autoinmunes. Divulgamos a un paciente con la resistencia de insulina eritematosa de lupus sistémico y severa debido a los anticuerpos del receptor de la insulina. El aspecto más llamativo de la presentación clínica es la resistencia a la terapia de la insulina, con nuestro paciente insensible a las dosis de hasta 154.075 unidades en un día. Mientras que en una terapia glucocorticoide de la bajo-dosis, el paciente tenía clínico la mejora, y los niveles de la glucosa llegaron a ser posteriormente normales incluso sin la insulina y glucocorticoides. ( info) |
5/210. Manifestaciones orales como sello de los nigricans malos del acanthosis. Presentamos una caja de nigricans malos del acanthosis () que manifestaron inicialmente en la cavidad bucal. En el actual informe, el paciente tenía resultados clínicos e histológicos típicos del oral y del esófago, con los cambios de piel sutiles, asociados a una adenocarcinoma de la vesícula biliar. La importancia de la examinación oral clínica se acentúa porque el reconocimiento de lesiones orales llevó a la diagnosis del y a la detección siguiente de la malignidad interna. Puesto que los tumores asociados a son altamente malos, es primordial reconocer la piel y la membrana mucosa cambia en adultos. ( info) |
6/210. La separación de los nigricans del acanthosis se asoció al síndrome de HAIR-AN después de pancreatectomy parcial: una carta recordativa de 11 años. Describimos a una mujer con el síndrome caracterizado por hyperandrogenism, resistencia de insulina y nigricans del acanthosis (el síndrome de HAIR-AN), y un insulinoma asociado (tumor de la B-célula del islote), cuyos muestras y síntomas despejaron después de pancreatectomy parcial. ( info) |
7/210. Un gene para la lipodistrofia generalizada congénita traza al cromosoma humano 9q34. La lipodistrofia generalizada congénita (CGL, síndrome de Berardinelli-Seip, OMIM # 269700) es un desorden recesivo de un autosoma raro caracterizado por ausencia completa cercana de tejido adiposo del nacimiento. Los individuos afectados han marcado resistencia de insulina, hypertriglyceridemia y nigricans del acanthosis, y desarrollan mellitus de diabetes durante años adolescentes. El defecto genético para CGL es desconocido. Una exploración genoma-ancha semiautomatizada con un sistema de las repeticiones en tándem cortas altamente polimórficas (STR) fue realizada en 17 pedigríes bien-caracterizados e identificó un lugar geométrico para CGL al cromosoma 9q34. La cuenta máxima del lod del dos-punto obtenida era 3.6 en D9S1818 (theta (máxima) = 0.05). Había evidencia de la heterogeneidad genética (alfa = 0.73) y 2 de los pedigríes fueron desatados. El análisis de múltiples puntos del acoplamiento excepto las 2 familias desatadas rindió una cuenta máxima del lod de 5.4 entre los lugares geométricos D9S1818 y D9S1826. La región crítica CGL1 abriga un gene plausible del candidato codificando la alfa retinoide del receptor de X (RXRA) esa los juegos un papel fundamental en la diferenciación del adipocyte. La identificación de los genes de CGL contribuirá a nuestra comprensión de la diferenciación del adipocyte y de la aclaración de los mecanismos de la resistencia de insulina en desordenes del tejido adiposo. ( info) |
8/210. Nigricans malos del acanthosis: papel potencial de la quimioterapia. Los nigricans del Acanthosis son una condición de piel infrecuente caracterizada por el hyperpigmentation de la hiperqueratosis y de la piel. La mayoría de las causas son benignas, pero puede también ser asociado a malignidades gastrointestinales y otras. Cuando está asociada a enfermedad mala, la patología de la piel puede ser más severa y tratamiento a menudo fracasada. Describimos a un hombre de 66 años con los nigricans del acanthosis asociados al carcinoma del estómago, con el apenamiento de cutáneo generalizada, la enfermedad perioral y perineal, cuya condición de piel resolvió totalmente con quimioterapia de combinación. En pacientes con acanthosis malo, la quimioterapia puede relevar muchos de los síntomas cutáneos distressing. Un enlace cercano entre los gastroenterólogos, los dermatólogos y los oncólogos se requiere. ( info) |
9/210. Coexistencia de los nigricans del acanthosis y la muestra de Leser-Trelat en un paciente con la adenocarcinoma gástrica: una revisión del informe y de literatura del caso. La asociación de los nigricans del acanthosis () con la muestra de Leser-Trelat (LT) y del carcinoma gástrico es rara. Nuestro paciente era un hombre de 69 años, que presentó con hematemesis; una etapa-IV distinguida mal, difundir-tipo, adenocarcinoma del antrum gástrico fue diagnosticada. Pegaba, con el papillomatosis cutáneo florido que también implicó las membranas mucosas de la boca y de los párpados, y el keratoderma. LA y muestra del LT precedió la detección del tumor por 6 meses y regresó después de quimioterapia paralelamente a la reducción de la carga del tumor, demostrando las dermatosis como fenómenos paraneoplastic. El paciente murió 7 meses después de la terminación de la quimioterapia. La coexistencia LA y muestra del LT debe incitar una búsqueda para la malignidad subyacente. La patogenesia de ambas dermatosis se discute. ( info) |
10/210. Síndrome de Crouzon con los nigricans del acanthosis: informe del caso y análisis mutacional. OBJETIVO: Para describir el 22do caso del síndrome de Crouzan con los nigricans del acanthosis, un desorden hyperkeratotic de la piel con el hyperpigmentation. MÉTODOS: El análisis de la DNA y la secuencia del gene FGFR3 fueron realizados. RESULTADOS: El muchacho japonés de 13 años descrito aquí también tenía disnea, parálisis facial, pérdida de oído sensorineural, y retraso esquelético y mental. La examinación de un espécimen de la biopsia de la piel reveló los resultados típicos de los nigricans del acanthosis. El análisis genético reveló la mutación de Ala391Glu en un gene FGFR3. CONCLUSIONES: El síndrome de Crouzon con los nigricans del acanthosis es una entidad clínica distinta diferente del síndrome clásico de Crouzon. ( info) |