1/210. Os nigricans do Acanthosis e as lesões wart-like associaram com a carcinoma metastática do estômago. Um homem branco dos anos de idade 63 desenvolveu nigricans malignos do acanthosis um ano após um hemigastrectomy para o adenocarcinoma do estômago. " múltiplo; wart-like" as lesões que envolvem o dorsa das mãos, dos braços e do tronco estavam igualmente atuais. Os nigricans malignos do acanthosis no paciente parecem paralledled o curso do adenocarcinoma gastric metastático. As lesões verrucous discretas podem ocorrer nos nigricans malignos do acanthosis que histopathologically podem mostrar a hiperplasia da pilha squamous ou básica. ( info) |
2/210. gravidez após o tratamento com o troglitazone desensibilização do agente em uma mulher obeso com a síndrome hyperandrogenic, insulin-resistente dos nigricans do acanthosis. OBJETIVO: Para relatar um exemplo de gravidez não assistida após 5 meses do tratamento do troglitazone em uma mulher severamente hyperandrogenic, insulin-resistente com nigricans do acanthosis (HAIR-AN) controlou previamente com acetato do leuprolide do depósito (LA) mais o contraceptivo oral e a terapia do dexamethasone. PROJETO: Relatório do caso. AJUSTE: Clínica confidencial da infertilidade. pacientes: Uma mulher do African-American dos anos de idade 28 com obesidade excessiva (índice de massa de corpo = 42 kg/m2) e síndrome de HAIR-AN. INTERVENÇÕES: Supressão do andrógeno com LA do depósito mais o contraceptivo oral e a terapia do dexamethasone, o tratamento do troglitazone tendo por resultado a normalização do insulin e da testosterona de jejum, menses espontâneos, e uma gravidez não assistida. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Concentrações da hormona e da testosterona de Luteinizing, níveis de jejum do insulin e da glicose, relações da insulin-glicose, níveis do hCG, e examinações do ultra-som. RESULTADOS: Os menses espontâneos seguiram por uma gravidez intrauterine após 5 meses do tratamento com o troglitazone, um agente desensibilização, em uma mulher com a síndrome severa de HAIR-AN cujo o hyperandrogenism previamente poderia ser normalizado somente com LA do depósito mais a terapia e o dexamethasone do contraceptivo oral. CONCLUSÕES: O tratamento de Troglitazone conduziu à atenuação do hyperinsulinemia e do hyperandrogenism em uma mulher obeso com HAIR-AN e conduziu à ressunção dos menses e de uma gravidez espontânea. ( info) |
3/210. Nigricans do Acanthosis com obesidade, resistência de insulin e hipotiroidismo severos: melhoria pelo controle da dieta. Nós relatamos em um homem dos anos de idade 27 com os nigricans do acanthosis () associados com a obesidade, a resistência de insulin e o hipotiroidismo severos. Um tratamento da dieta muito low-calorie diminuiu seu peso e melhorou então o estado insulin-resistente. Estes efeitos foram seguidos pela melhoria notável do antes da correção do hipotiroidismo. Isto confirma que pode principalmente ser atribuído à resistência de insulin um pouco do que o hipotiroidismo por si mesmo. ( info) |
4/210. Malformação da cartilagem severa com nigricans desenvolventes do atraso e do acanthosis (SADDAN): análise fenotípica de uma displasia esqueletal nova causada por uma mutação de Lys650Met no receptor 3. do fator de crescimento do fibroblasto. Nós descobrimos previamente uma mutação missense nova (Lys650Met) no domínio da quinase do tyrosine do gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR3) em quatro indivíduos não relacionados com uma circunstância que nós chamamos o " malformação da cartilagem severa com nigricans" desenvolvente do atraso e do acanthosis; (SADDAN) [Tavormina e outros, 1999: Am. J. zumbido. Genet. 64:722 - 731]. Aqui nós apresentamos um cliente clínico mais detalhado do phenotype de SADDAN. A mutação de FGFR3 Lys650Met conduz aos distúrbios severos no crescimento endochondral do osso que aproximam e sobrepor aqueles observados na displasia thanatophoric, datilografa o I. Entretanto, esta mutação é o mais frequentemente compatível com sobrevivência na idade adulta. Outras deformidades incomuns do osso, tais como o curvatura femoral com (isto é, vértice do posterior) curvatura reverso e " tibial e fibular; ram' horn" de s; o curvatura do clavicle, é considerado igualmente em alguns pacientes. Além do que a displasia esqueletal, os nigricans progressivos do acanthosis, e as anomalias estruturais do sistema nervoso central, as apreensões e os atrasos desenvolventes severos são observados em sobreviver pacientes de SADDAN. Apesar de sua posição dentro do mesmo codon FGFR3 que o tipo thanatophoric mutação de II (Lys650Glu) e um efeito similar da displasia na ativação constitutiva da quinase do tyrosine FGFR3, o Lys650Met não é associado com o crânio ou o craniosynostosis do cloverleaf. ( info) |
5/210. Resistência dos anticorpos e de insulin do receptor do Insulin. A presença de anticorpos do receptor do insulin é uma causa rara da resistência de insulin. Os pacientes têm geralmente uma combinação de hiperglicemia, de resistência de insulin, de nigricans do acanthosis, e de características auto-imunes. Nós relatamos um paciente com a resistência de insulin erythematosus de lúpus sistemático e severa devido aos anticorpos do receptor do insulin. O aspecto o mais impressionante da apresentação clínica é a resistência à terapia do insulin, com nosso paciente sem resposta às doses de até 154.075 unidades em um dia. Quando em uma terapia glucocorticoid da baixo-dose, o paciente teve clínico a melhoria, e os níveis da glicose tornaram-se subseqüentemente normais mesmo sem insulin e glucocorticoid. ( info) |
6/210. Manifestações orais como uma indicação de nigricans malignos do acanthosis. Nós apresentamos uma caixa dos nigricans malignos do acanthosis () que manifestaram inicialmente na cavidade oral. No relatório atual, o paciente teve resultados clínicos e histológicos típicos do oral e esofágico, com as mudanças de pele subtis, associadas com um adenocarcinoma da vesícula biliar. A importância da examinação oral clínica é emfatizada porque o reconhecimento de lesões orais conduziu ao diagnóstico do e à seguinte deteção da malignidade interna. Desde que os tumores associados com são altamente malignos, é primordial reconhecer a pele e a membrana mucous muda nos adultos. ( info) |
7/210. O afastamento de nigricans do acanthosis associou com a síndrome de HAIR-AN após pancreatectomy parcial: uma continuação de 11 anos. Nós descrevemos uma mulher com a síndrome caracterizada pelo hyperandrogenism, a resistência de insulin e os nigricans do acanthosis (a síndrome de HAIR-AN), e um insulinoma associado (tumor da B-pilha da ilhota), cujos sinais e os sintomas cancelem após pancreatectomy parcial. ( info) |
8/210. Um gene para o lipodystrophy generalizado congenital traça ao cromossoma humano 9q34. O lipodystrophy generalizado congenital (CGL, síndrome de Berardinelli-Seip, OMIM # 269700) é uma desordem recessive autosomal rara caracterizada pela ausência completa próxima de tecido adiposo do nascimento. Os indivíduos afetados marcaram a resistência de insulin, o hypertriglyceridemia e os nigricans do acanthosis, e desenvolvem mellitus de diabetes durante anos adolescentes. O defeito genético para CGL é desconhecido. Uma varredura genoma-larga semi-automated com um jogo de repetições em tandem curtas altamente polymorphic (ESTREPTOCOCO) foi realizada em 17 pedigrees bem-caracterizadas e identificou um locus para CGL ao cromossoma 9q34. A contagem máxima do lod do dois-ponto obtida era 3.6 em D9S1818 (theta (máximo) = 0.05). Havia uma evidência para a heterogeneidade genética (alfa = 0.73) e 2 das pedigrees unlinked. A análise Multipoint do enlace com exclusão das 2 famílias unlinked rendeu uma contagem máxima do lod de 5.4 entre os locus D9S1818 e D9S1826. A região CGL1 crítica abriga um gene plausível do candidato codificando o alfa retinoid do receptor de X (RXRA) esse jogos um papel fundamental na diferenciação do adipocyte. A identificação dos genes de CGL contribuirá a nossa compreensão da diferenciação do adipocyte e da elucidação dos mecanismos da resistência de insulin nas desordens do tecido adiposo. ( info) |
9/210. Nigricans malignos do acanthosis: papel potencial da quimioterapia. Os nigricans do Acanthosis são uma condição de pele rara caracterizada pelo hyperpigmentation da hiperceratose e da pele. A maioria de causas são benignas, mas pode igualmente ser associado com malignidades gastrintestinais e outras. Quando associada com a doença maligno, a patologia da pele pode ser mais severa e tratamento frequentemente mal sucedida. Nós descrevemos um homem dos anos de idade 66 com os nigricans do acanthosis associados com a carcinoma do estômago, com aflição de cutaneous generalizado, a doença perioral e perineal, cuja a condição de pele resolveu completamente com a quimioterapia de combinação. Nos pacientes com acanthosis maligno, a quimioterapia pode aliviar muitos dos sintomas cutaneous distressing. Uma ligação próxima entre gastroenterologista, dermatologistas e oncologists é exigida. ( info) |
10/210. Coexistência de nigricans do acanthosis e o sinal de Leser-Trelat em um paciente com adenocarcinoma gastric: uma revisão do relatório e de literatura do caso. A associação dos nigricans do acanthosis () com o sinal de Leser-Trelat (LT) e da carcinoma gastric é rara. Nosso paciente era um homem dos anos de idade 69, que apresentasse com hematemesis; um estágio-Iv diferenciado mal, difundir-tipo, adenocarcinoma do antrum gastric foi diagnosticado. Estava golpeando, com o papillomatosis cutaneous florido que igualmente envolveu as membranas mucous da boca e das pálpebras, e o keratoderma. O e sinal da deteção predated LT do tumor em 6 meses e regressed após a quimioterapia paralelamente à redução da carga do tumor, demonstrando as dermatoses como fenômenos paraneoplastic. O paciente morreu 7 meses após a conclusão da quimioterapia. A coexistência O e de sinal do LT deve alertar uma busca para malignidade subjacente. A patogénese de ambas as dermatoses é discutida. ( info) |