Casos registrados "Acantose Nigricans"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/19. A inibição de excesso da hormona de crescimento reduz a resistência de insulin e a deficiência orgânica ovariana em um exemplo magro da síndrome polycystic do ovário com um adenoma pituitário deprodução.

    Uma fêmea dos anos de idade 23 com síndrome polycystic do ovário (PCOS) e uma crescimento-hormona (GH) - produzindo o adenoma pituitário é descrita. Uma redução nos níveis elevados do GH aos níveis normais que seguem a administração de agentes dopaminergic diminuiu o plasma insulin-como o fator de crescimento (IGF) - 1 e deficiência orgânica ovariana. Os ciclos Menstrual foram restaurados conseqüentemente e o número de quistos ovarianos reduzidos, sugerindo que o insulin e/ou IGF-1, stimulators da proliferação de pilha do theca, pudessem ser fatores patogenéticos em PCOS.
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2/19. É este insulin paciente resistente? Quanto importa?

    Alex era uma menina obeso dos anos de idade 10 com uns antecedentes familiares do tipo - diabetes 2, hipertensão, e síndrome ovariana talvez polycystic. Sua examinação física era significativa para uma acumulação central de nigricans da gordura e do acanthosis de corpo. Embora os estudos de laboratório indicassem que Alex não era diabético e provavelmente não glicose intolerantes, poderia ser insulin resistente (IR). Deve alguma avaliação mais adicional ser feita? Se Alex é IR, que tipo do tratamento deve ser oferecido? A seguinte discussão endereça estas perguntas revendo a patofisiologia, o diagnóstico, e as conseqüências do IR isolado.
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3/19. Curso clínico de doenças genéticas do receptor do insulin (datilografe síndromes de A e de Rabson-Mendenhall): uns 30 anos em perspectiva.

    A interação do insulin com seu receptor da superfície da pilha é a primeira etapa na ação do insulin e no primeiro alvo identificado da resistência de insulin. A resistência de insulin em diversos formulários syndromic da resistência de insulin extrema foi mostrada para ser causada por mutações no gene do receptor. Nós estudamos 8 pacientes fêmeas com o tipo formulário de A da resistência de insulin extrema e 3 pacientes (2 masculinos e 1 fêmea) com a síndrome de Rabson-Mendenhall e seguimos a história natural destes pacientes por até 30 anos. Os 11 pacientes variaram na idade de 7 a 32 anos na apresentação. Todos os 11 pacientes tiveram a resistência de insulin, nigricans do acanthosis, e o hyperandrogenism extremos nos pacientes fêmeas, e todos com exceção de 1 eram do peso de corpo normal. Este phenotype prevê fortemente mutações no receptor do insulin: dos 8 pacientes estudados, 7 foram encontrados para ter mutações. Os resultados semelhantes da literatura são encontrados em outros pacientes com tipo A e síndromes e leprechaunism de Rabson-Mendenhall. O estado hyperandrogenic resultando da resistência do hyperinsulinemia e de insulin nestes pacientes era extremo: 6 de 8 pacientes tiveram a cirurgia ovariana para corrigir a síndrome e a elevação ovarianas polycystic da testosterona do soro. Pelo contraste, um grupo maior de pacientes insulin-resistentes que eram obesos com hyperandrogenism, a resistência de insulin, e os nigricans do acanthosis (síndrome de HAIR-AN) não tiveram uma probabilidade elevada das mutações no receptor do insulin. A morbosidade e a mortalidade destes pacientes eram elevadas: 3 de 11 morridos, 9 de 11 eram diabético e 1 tinha danificado a tolerância da glicose, e 7 de 9 pacientes tiveram complicação 1 ou mais severo do diabetes. Nossa revisão de literatura revelou que a mortalidade do leprechaunism é tão elevada que o leprechaunism do termo deve ser restringido aos infantes ou às crianças novas sob 2 anos de idade. Análogo aos pacientes com os formulários comuns do tipo - o diabetes 2, estes pacientes teve um curso heterogêneo. Em 2 pacientes que podiam manter a produção endógena extremamente elevada do insulin, a glicose de sangue de jejum permaneceu normal mesmo que borne-glicose-desafie níveis fossem elevado. A maioria de pacientes, entretanto, grandes doses exigidas do insulin exógeno para melhorar a hiperglicemia severa. Os resultados preliminares de um estudo recente sugerem que a administração de recombinação do leptin possa beneficiar estes pacientes com resistência de insulin severa.
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4/19. Uma síndrome do hyperandrogenism, da resistência de insulin, e dos nigricans do acanthosis associou com a síndrome polycystic do ovário: características clínicas e do laboratório.

    Nós descrevemos uma menina japonesa adolescente com nigricans do acanthosis e menstruação anovulatória irregular depois da menarca. Os níveis do LH do soro eram elevados, visto que os níveis do soro FSH estavam dentro da escala normal. Uma resposta exagerado a LHRH foi observada. Mais, os níveis do androstenedione do soro eram marcada elevados. Ultrasonogram revelou mudanças polycystic bilaterais dos ovário. Teve um grau suave de resistência de insulin. Os estudos do emperramento do Insulin que usam eritrócites demonstraram uma capacidade de ligação diminuída do insulin. Dos resultados acima, este paciente apresenta o hyperandrogenism da síndrome, a resistência de insulin, e os nigricans consistindo do acanthosis e igualmente tem as características clínicas e bioquímicas compatíveis com síndrome polycystic do ovário.
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5/19. Nigricans do Acanthosis em mulheres obesos com a síndrome polycystic do ovário: entidade nao distinta do espectro da doença.

    O jejum e as concentrações estimuladas do insulin em quatro pacientes com nigricans do acanthosis e a síndrome polycystic do ovário foram comparados com os quatro pacientes, combinados para o peso e a morfologia ovariana, sem o acanthosis. As concentrações de jejum medianas do insulin do soro eram 114.2 e 25.1 mU/l nos grupos respectivos (P = 0.02). Um paciente adicional foi investigado antes e depois de um aumento de 18% no peso que conduziu a um aumento de 170% em concentrações de jejum do insulin e ao desenvolvimento de nigricans do acanthosis. Estas observações sugerem que haja uma variação entre indivíduos no grau de obesidade que conduz ao desenvolvimento do acanthosis e que os pacientes obesos com esta condição de pele representam o fim severo do espectro da síndrome polycystic do ovário.
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6/19. Nigricans Familial da resistência e do acanthosis de insulin. Presença de um defeito postbinding.

    Datilografe a resistência de insulin de A, associada com os nigricans do acanthosis e a irregularidade menstrual, foi atribuída a uma concentração diminuída de receptors do insulin. Nós relatamos agora quatro fêmeas afetadas de uma família, de uma mãe e de três filhas (que incluem gêmeos idênticos) que parecem ter o tipo síndrome de A. Dois dos kindred não tiveram nenhuma deficiência orgânica ovariana aparente, quando os outros dois tiveram o hyperprolactinemia sem outros resultados da doença polycystic do ovário, sugerindo uma doença genética com penetração variável. Todos tiveram o emperramento normal do eritrócite e do insulin do monocyte. Os estudos da dose- do Insulin para avaliar a sensibilidade do metabolismo e do insulin da glicose foram executados nos gêmeos afetados. A resposta de dose ao insulin foi desloc à direita com uma diminuição na resposta máxima. Estes resultados são consistentes com um defeito postbinding na ação do insulin nestes pacientes.
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7/19. Supressão prolongada do hirsutismo com terapia da combinação em um adolescente com nigricans da resistência e do acanthosis de insulin.

    Spironolactone e os contraceptivos orais foram usados separada com algum sucesso no tratamento do hirsutismo. O hirsutismo associado com o tipo-Um síndrome de Kahn de resistência de insulin, de nigricans do acanthosis, e de ovário polycystic pode ser severo e refractário ao tratamento convencional. Em virtude de seus locais e mecanismos diferentes da ação, o spironolactone e um contraceptivo oral foram usados na combinação para tratar o hirsutismo severo em uma menina dos anos de idade 13 com as características desta síndrome. Os dois agentes terapêuticos, actuando aparentemente junto, conduziram a uma redução marcada nas concentrações do andrógeno do cabelo facial e do soro, que persistiram durante 18 meses do tratamento. Os níveis da testosterona e do androstenedione caíram de 100 ng/dl e de 628 ng/dl, respectivamente, a 47 ng/dl e a 230 ng/dl em seis meses e a 35 ng/dl e a 156 ng/dl em 18 meses. Este resultado sugere que a terapia da combinação possa ser um tratamento eficaz para o hirsutismo severo.
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8/19. Remissão de nigricans, de hipertricose, e de Hashimoto' do acanthosis; thyroiditis de s com recolocação do thyroxine.

    O hipotiroidismo não é associado geralmente com os nigricans do acanthosis (). Nós examinamos uma menina dos anos de idade 13 com, a hipertricose, e o Hashimoto' thyroiditis de s. O hipotiroidismo bioquímico evidente, a ampliação do tiróide, e os titers positivos de anticorpos antimicrosomal e do antithyroglobulin confirmaram Hashimoto' thyroiditis de s. E hipertricose resolvida com recolocação da hormona de tiróide. Não havia nenhuma evidência da resistência de insulin, da doença ovariana polycystic, do lipoatrophy, ou da outra deficiência orgânica da glândula endócrina, ou da malignidade. Em dois pacientes da literatura com e o hipotiroidismo, foi atribuído a carcinoma do tiróide ou a resistência de insulin associada, um pouco do que o hipotiroidismo de coexistência. Desde que as lesões de pele melhoraram com terapia da hormona de tiróide naqueles dois pacientes e em nossos, o hipotiroidismo parece ser envolvido diretamente na patogénese do.
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9/19. A resistência de Insulin, os nigricans do acanthosis, e os ovário polycystic associaram com um inibidor de circulação da ação postbinding do insulin.

    Uma mulher moderada obeso de 21 yr-old com hirsutismo, nigricans do acanthosis, e oligomenorrhoea foi diagnosticada como tendo a síndrome polycystic do ovário. Apesar do hyperinsulinemia, a ligação do insulin a suas pilhas vermelhas estava dentro da escala para o normal, assuntos adultos novos. Seu soro não ligou nem não degradou o insulin [125I] nem não alterou seu emperramento às pilhas gordas, e era negativo para anticorpos do receptor do insulin. Entretanto, seu soro causou uma inibição dependente da dose do lipogenesis insulin-estimulado (conversão da glicose [3-3H] ao lipido [3H]) nas pilhas gordas do rato significativamente maiores do que aquele produzido com soro do controle (potência relativa, 3.5:1) e (em uma diluição do 1:20) danificou marcada a resposta do lipogenesis e da tomada da deoxy-D-glicose 2 às concentrações máximas de insulin. Depois que o paciente foi tratado com o clomiphene por 4 meses, seus menses recomeçaram, crescimento do cabelo retardado, concentrações da glicose de sangue de jejum e do insulin do plasma diminuídas, e atividade inhibitory do soro diminuída à escala do controle. A atividade inhibitory do soro era estável à congelação e a thawing e ao aquecimento em 56 C para o minuto 30, e podia ser extraída no ácido-álcool etílico. Pela diálise, seu mol do peso era abaixo de 1000, visto que pelo ultracentrifugation, ele estava acima de 3500; ambos os mol dos formulários do peso do alto e baixo foram detectados após a cromatografia do gel de Sephadex G-50 do soro, sugerindo que o inibidor fosse do baixo mol do peso mas limitados frouxamente a um mol mais elevado do componente do peso no soro. Estes resultados indicam que a resistência de insulin neste paciente com nigricans do acanthosis e os ovário polycystic poderia ser atribuída a um baixo mol de circulação do inibidor do peso da ação postbinding do insulin.
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10/19. Resistência de Insulin com nigricans do acanthosis e a hipertrofia acral.

    Dois pacientes são descritos com obesidade, nigricans do acanthosis, a hipertrofia acral, o hyperinsulinism básico e respostas exagerados do insulin à glicose oral. Um paciente, uma fêmea do diabético mostrou as características do virilisation devido à doença ovariana polycystic e submeteu-se a gonadectomy com alguma definição de seus nigricans do androgenisation e do acanthosis. A ligação do insulin etiquetado aos eritrócites foi diminuída significativamente em ambos os pacientes comparados com os assuntos normais ou obesos do controle. Ao contrário, a concentração do receptor no tecido adiposo obtido do sofrimento do paciente gonadectomy era mais elevada do que considerada em assuntos obesos do controle. Assim, o crescimento somático pode ser estimulado pelo insulin em alguns tecidos nestes pacientes hyperinsulinaemic devido à preservação relativa de números do receptor.
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