1/205. Epileptogenic mineralisering: patologiska varianter med god prognos. Fyra exempel på grov mineraliserade skador i hjärnan, orsakar beslag, beskrivs; de inkluderar 2 hamartom, en choristoma (roman föreningar) och en Idiopatisk "brain stone." Vart var detekterbar med rutinmässiga roentgenograms och beslagen hade använt av kirurgisk terapi. ( info) |
2/205. Hemangioma calcificans. Fallbeskrivning av ett intraparenchymatous calcified Vaskulär hematom med epileptogenic potential. En medelålders kvinna, med en tidigare historia av medicinskt undertryckt frånvaro attacker, fram med lindriga förändringar i mentala status och en skalle film visar flera områden av fläckiga, granulat, intrakraniell calcifications. Dessa skador, föreföll även om den är väl synlig på computerized tomography, avascular under loppet av cerebral angiografi. Vid tidpunkten för kirurgi visat massorna, som var tätt calcified och allmänhet cirkulär, många områden av ytliga, vit, verrucous utväxterna. Mikroskopisk patologisk utvärdering bekräftade diagnos av hemangioma calcificans. Litteraturen beskriver denna sällsynta enhet kort granskas. ( info) |
3/205. Periventricular matrissystem heterotopia och barndom frånvaro epilepsi. En ung kvinna som presenteras med en epileptiska syndrom som liknar barndom frånvaro epilepsi, en normala neurologiska undersökning, generaliserade 3-Hz spike och våg utsläpp och kliniska frånvaro. Hennes beslag svarade på behandling med valproic syra. Andra avvikelser i hennes måste tillfrågas neuroimaging studier, som visade periventricular matrissystem heterotopia. Översyn av publicerade rapporter bekräftade denna presentation vara atypiska av detta utvecklingsmässiga lesion. Författarna beskriver sin patient och diskutera denna oväntade association och relevanta rapporter kort. ( info) |
4/205. Långvariga psykiska epileptiska anfall: en studie av statusen saknas. Långlivade epileptiska anfall som är associerade med spike och våg komplex är närvarande anses vara statusen saknas, dvs., generaliserade nonconvulsive status. EEG radiotelemetry tillät oss att spela in tre långvarig beslag av 3 epileptiska patienter. Kliniska manifestationer ingår selektiva snarare än globala nedskrivningar av högre när funktioner. Kliniska nedskrivningar visades endast när patienter var i ett tillstånd av verksamhet och om de ändrade funktioner användes. EEG avvikelser var diffus, men bland dem spike och våg komplex aldrig diffus. det var omöjligt att upprätta nära electroclinical korrelation. Den kliniska och elektriska utvecklingen var dock ungefär isomorfa, dvs cyklisk. Stora kliniska manifestationer var associerade med spikes snarare än med långsam vågor. Slutligen visade patienter gemensamma ictal psychopathological symptom. Problemet med klassificera sådana beslag i antingen generaliserad eller partiell status diskuteras. Rollen av selektiv nedskrivningar av mentala funktioner i psychopathological symptom är också dealth med. ( info) |
5/205. Nonconvulsive status epilepticus i barndomen lokalisering-relaterade epilepsi. SYFTE: att rapport om tre barn med lokalisering-relaterade epilepsi som uppvisade mindre beslag (atypiska frånvaro, kortfattad atonic och myoclonic) och nonconvulsive status epilepticus (NCSE) som består av dessa mindre beslag och att klargöra deras betydelse. metoder: Vi undersökt de electroclinical egenskaperna hos dessa barn. Ictal elektroencefalogram (EEGs) av NCSE utvärderades med hjälp av samtidiga video-EEG-electromyogram (EMG) polygraphic inspelningar. RESULTAT: Alla patienter började få partiell beslag i åldrarna 6 månader och 2 år 7 månader, med mindre beslag som visas senare i åldrarna 1 år 11 månader till 6 år och 6 månader. Dessa mindre beslag utvecklats till NCSE. Komplexa partiell beslag förblev efter undertryckandet av de mindre beslag. Interictal EEGs vidtas när de mindre beslag visades visade utsläpp alltför diffusa epileptic utöver multifokal spike-vågor. Före och efter undertryckandet av de mindre beslag övervägt focal epileptiska utsläpp på EEGs. På ictal EEGs kort atonic och myoclonic beslag av upptäcktes diffusa spike-våg och polyspike-wave sprängs. Ictal EEGs av atypiska frånvaro uppenbarade diffusa spike-wave sprängs blandas med oregelbundna högspännings-långsam vågor, ofta blandat med kort atonic och myoclonic beslag. När atypiska frånvaro varade under lång tid, manifesteras patienter NCSE. Polytherapy kan vara relaterat till förekomsten av mindre beslag och NCSE, eftersom alla patienter behandlades med polytherapy på deras utseende och förenkling av antiepileptiska läkemedel (AED) terapi tycktes vara effektiv. SLUTSATSER: Vi slutsatsen att denna NCSE är en typ av atypiska frånvaro status som är beroende av ålder, transient, electroclinical. Mekanismen för förekomsten av dessa mindre beslag kan vara relaterat till sekundära bilaterala synchrony. ( info) |
6/205. Primära ciliary dyskinesi syndrom och primära generaliserad epilepsi. Ett barn med primär ciliary dyskinesi syndrom (PCD) utvecklat primära generaliserad epilepsi (PGE). PGE hade egenskaper hos både barndom frånvaro epilepsi (CAE) och ung myoclonic epilepsi (JME). Associering av PCD och PGE har tidigare inte registrerats. ( info) |
7/205. Nonconvulsive status epilepticus i ögonlocken myoclonia med frånvaro--bevis på provokation som helt saknar samband med fotosensibilisering. En 10 - årig flicka med ögonlocken myoclonia med frånvaro (EMA) som utvecklat nonconvulsive status epilepticus kort efter uppvaknande beskrivs. En video-polygraphic inspelning under status visade karakteristiska öga-stängning provokation av ögonlocken myoclonia med uppåtgående avvikelser ögongloberna och kort frånvaro. Ictal EEG visade generaliserad polyspikes samtidigt med ögonlocken myoclonia, medan frånvaro åtföljdes av 3,5 Hz polyspike-wave komplex om EEG. Detta villkor uppstod även i totalt mörker samt även efter beslag som fälls ut genom ljusa solljus hade undanröjts genom medicinering. Förevarande fall föreslår att stängningsanordning ögat kan vara en mer potent fällning faktor än fotosensibilisering i sjukdomsutvecklingen av EMA. ( info) |
8/205. En neurologisk sjukdom som orsakas av en utökad CAG trinucleotide upprepa i TATA-bindande protein som genen: en ny polyglutamine sjukdom? För att undersöka om en utvidgning av CAG upprepas av TATA-bindande protein (TBP) gen är engagerad i patogenesen vid neurodegenerativa sjukdomar, vi har skärmad 118 patienter med olika former av neurologisk sjukdom och identifierat en sporadisk insjuknandet patient med unika Neurologiska symtom som består av ataxi och intellektuell försämring är associerade med de novo expansion av CAG upprepa av TBP genen. Mutant TBP med en utökad polyglutamine stretch (63 glutamines) påvisades uttryckas i lymphoblastoid cellinjer på en nivå som är jämförbar med de vilda TBP. CAG upprepning av TBP genen består av orent CAG upprepa och de novo expansion innebär delvis överlappning av CAG upprepa. Den nuvarande undersökningen ger nya insikter i sporadiska sjukdomsutbrott trinucleotide upprepa sjukdomar som involverar de novo CAG upprepa expansion. ( info) |
9/205. Tiagabine-inducerad frånvaro status i idiopatisk generaliserad epilepsi. Flera läkemedel som baclofen, amitriptylin och även antiepileptiska läkemedel som karbamazepin eller vigabatrin är kända att inducera frånvaro status epilepticus hos patienter med allmän epilepsies. Tiagabine (TGB) är effektivt för patienter med focal epilepsies. Dock har TGB också rapporterats orsaka icke-ryckiga status epilepticus i flera patienter med focal epilepsies och i en patient med juvenil myoclonic epilepsi. I djurmodeller av generaliserad epilepsi inducerar TGB frånvaro status med 3-5 Hz spike-wave komplex. Vi beskriver en 32-årig patient med frånvaro epilepsi och primära generaliserade tonic-spasmer beslag sedan 11 år, som utvecklat sin första frånvaro status epilepticus medan behandlas med TGB 45 mg dagligen. Administration av lorazepam och omedelbar sänkning TGB dosering följdes av fullständig kliniska och electroencephalographic eftergift. Detta fall visar att TGB kan inducera typiska frånvaro status epilepticus hos en patient som primära generaliserad epilepsi. ( info) |
10/205. Känslor-induced myoclonic frånvaro-liknande anfall hos en patient med inv-dup(15) syndrom: en klinisk EEG och molekylär genetisk undersökning. Vi har beskrivit en klinisk EEG and molecular genetiska studier av en 9-årig pojke med inv-dup(15) syndrom som beslag var framkallas genom känslomässigt glädjande stimuli. reflex beslagen började 5-20 s efter uppkomsten av upprepade kinden-kyssar från sin mor eller visa trevliga och roliga händelser inträffar. De karaktäriserades av bilaterala utsläpp innebär huvudsakligen de tidsmässiga regionerna som utvecklas till myoclonic frånvaro-liknande beslag. Nonemotional stimuli, som en nypa, sugande eller gnugga hans kinder eller ljudet av kiss enbart misslyckades att provocera beslag. Beslagen var resistenta mot antiepileptic (AED) behandlingar. Molekylär genetiska undersökningar visade ett korrekt metylation mönster av kromosomer 15 och tre kopior (två mödrar och en farmor) av de segment 15q11-q, inklusive den GABRb3 genen. Vi t ställa hypotesen som en overexpression av cerebrala gamma - aminobutyric syra (GABA)-medierad inhibering konton för den svår epilepsi som vi observerade i denna patient. ( info) |