1/368. St. Gallen do fibrinogénio mim (gama 292 Gly--> Val): evidência para as alterações estruturais que causam a polimerização e o fibrinogenolysis defeituosos. St. Gallen do fibrinogénio eu fui detectado em uma mulher suíça assintomática. Os testes rotineiros da coagulação revelaram uma estadia prolongada do thrombin e do reptilase. Os níveis funcional medidos do fibrinogénio eram consideravelmente mais baixos do que aqueles determinados imunològica. A polimerização dos monómeros da fibrina derivados do fibrinogénio purified foi atrasada na presença do cálcio ou do EDTA. O fibrinopeptide normal A e a liberação de B pelo thrombin foram estabelecidos. Uma degradação anormal de St. Gallen do fibrinogénio eu pelo plasmin fui observado. O fragmento D1 do fibrinogénio normal foi protegido inteiramente de encontro a um proteolysis mais adicional na presença de 10 milímetros de cálcio, visto que o St. Gallen do fibrinogénio mim era parcialmente mais adicional degradado aos fragmentos D2 e D3. Na presença do EDTA de 10 milímetros, a conversão do fragmento variante D1 ao D2 foi acelerada visto que a degradação do fragmento D2 ao D3 foi atrasada em comparação com a degradação dos fragmentos D1 e D2 do fibrinogénio normal. Três locais obrigatórios do cálcio da elevado-afinidade foram encontrados no fibrinogénio normal e variante. A seleção da mutação com análise de SSCP sugeriu uma mutação no exon VIII do gene da gama-corrente. Arranjar em seqüência do ciclo desta parcela do gene revelou uma única substituição baixa de G a T da base 7527, conduzindo à recolocação da glicina da gama 292 pelo valine. A mesma mutação tem sido descrita já para o fibrinogénio baltimore variante I. que a modelagem molecular foi executada de uma parte da gama-corrente que contem o local da mutação, baseada em estruturas de cristal recentemente publicadas do raio X do fragmento humano D do fibrinogénio e de uma peça do C-terminal de 30 kD da gama-corrente. As alterações estruturais significativas devido à substituição da glicina pelo valine na gama 292 foram observadas, por exemplo espalhamento da espinha dorsal da proteína, conduzindo provavelmente a uma acessibilidade modificada dos locais plasmic da segmentação na gama-corrente em 356 Lys e em 302 Lys. Um deslocamento da gama 297 Asp que é envolvida nas interações do fragmento D com o Gly-Pro-Arg-Pro-peptide foi anotado pela modelagem molecular. A última observação é compatível com polimerização atrasada de monómeros da fibrina. ( info) |
2/368. Síndrome do anticoagulante do lúpus: relatório do caso. Umas vinte e sete fêmeas dos anos de idade foram referidas nosso departamento com thrombosis profundo da veia, 1:60 parcial ativado anormal da relação do tempo do thromboplastin (aPTT) e INR do tempo da protrombina (pinta) de 3: 11. Teve a história da perda de gravidezes previamente. Os testes da coagulação com plasma fresco normal associado não corrigiram um PTT por causa de um inibidor da coagulação e somente de uma pinta parcialmente corrigida. O tempo de coagulação do caulim (KCT) do plasma paciente (PP) e de uma mistura do plasma de PP/normal (NP) detectou o anticoagulante do lúpus (LA). Teste do laboratório da doença Venereal (VDRL) no patient' o soro de s era positivo com baixo 1:8 do titre quando ON treponema - o teste pallidum do haemaglutination (TPHA) era negativo. Os anticorpos IgG de Anticardiolipin foram levantados quando os níveis de IgM estavam dentro dos níveis normais. Este era um exemplo da síndrome do anticoagulante do lúpus. O paciente foi tratado com a heparina e o warfarin unfractionated e começado mais tarde em salicylates e em prednisone. ( info) |
3/368. Os luteinalis de Hyperreactio associaram com a falha renal crônica. Os luteinalis de Hyperreactio são uma condição benigna rara caracterizada pela ampliação ovariana bilateral associada com as gravidezes onde as concentrações elevadas de gonadotropinas coriónicas humanas do soro materno estão atuais. Esta circunstância pode imitar a síndrome ovariana da hiperestimulação. Nós relatamos um exemplo de uma mulher dos anos de idade 34 com uma história da falha renal crônica na hemodiálise que apresentou em 10 weeks' idade gestational com luteinalis do hyperreactio que foi tratada conservadora. Por causa da falha renal crônica, a apresentação e o curso da doença eram diferentes daquela que tem sido relatado previamente. ( info) |
4/368. gravidez na doença de Gaucher. Uma mulher adulta de 18 anos com tipo eu doença de Gaucher e duas gravidezes uncomplicated sou descrito. Embora experimentasse um aborto e a gravidez fosse associada com o exagero dos sintomas clínicos, conduzindo ao diagnóstico da desordem, suas as e ns gravidezes eram uneventful e a deterioração de sua situação clínica não foi observada. A introdução dos critérios para a avaliação de risco na gravidez do tipo eu pacientes da doença de Gaucher sou endereçado. ( info) |
5/368. Hemostasis na fêmea egípcia no aborto com um relatório do caso. ( info) |
6/368. Detalhes clínicos, estudos cytogenic, e fisiologia celular de uns 69, XXX feto, com comentários no efeito biológico de triploidy no homem. Um feto triploid, 69, XXX, abortado espontâneamente em 26 weeks' gestação. Teve anomalias múltiplas incluir syndactyly das mãos e dos pés dos únicos vincos palmares, hipoplasia das glândulas suprarrenais e dos ovário, hipertrofia dos músculos da coxa, e anomalias do cérebro. A placenta era grande e degeneração hydatidiform mostrada. A gravidez tinha sido complicada pela dispnéia aguda, pelo pre-eclampsia, e pela hemorragia após o parto. Os estudos citogénicos detalhados, usando a borda e as técnicas da fluorescência, foram executados no feto e nos pais. Os estudos Meiotic foram feitos nos ovário fetal. A diferenciação de pilha do músculo e os relacionamentos electrofisiológicos de fibriblasts cultivados da pele foram examinados na tentativa de estudar a maneira em que o jogo haploid extra dos cromossomas exerce seu efeito no phenotype. O diagnóstico pré-natal de triploidy atrasado é discutido. Que 25 por cento de triploids atrasados têm o spina encontrando bifida é uma evidência mais adicional que o meningomyelocele tem um componente genético e sugere fortemente que este resulte do desequilíbrio cromossomático ou de um distúrbio regulador do gene. ( info) |
7/368. Efusão pleural isolada na hiperestimulação ovariana severa: Um relatório do caso. Hiperestimulação ovariana controlada ajudada do uso reprodutivo dos programas da tecnologia para maximizar taxas de gravidez. A síndrome ovariana severa da hiperestimulação é um risco conhecido. A efusão pleural acompanha frequentemente a síndrome ovariana severa da hiperestimulação. Nós descrevemos 2 casos do hydrothorax isolado sem ascites concomitantes e revemos a literatura deste encontrar raro. ( info) |
8/368. Início agudo do dermatomyositis que apresenta na gravidez com rhabdomyolysis e perda fetal. Nós relatamos um exemplo do início agudo do dermatomyositis com rhabdomyolysis e myoglobinuria, que apresentaram na 1a semana da gravidez e conduziram ao aborto espontâneo do feto. O trabalho diagnóstico acima para uma doença subjacente era negativo e a examinação histologic confirmou o diagnóstico do dermatomyositis, que melhorou subseqüentemente com corticosteroide. ( info) |
9/368. Anomalias imunológicas nos APS preliminares que evoluem em SLE: 6 anos de continuação nas mulheres com perda repetida da gravidez. Nós executamos um estudo em perspectiva para determinar a predominância de anomalias imunológicas e a evolução da síndrome preliminar do antifosfolípido (APS) em erythematosus de lúpus sistemático (SLE) nas mulheres que tinham tido a perda repetida inexplicado da gravidez (PL) e os APS. De 105 mulheres com abortos ou mortes fetal, 33 (31%) cumpriram critérios para APS. Entre estes pacientes com APS preliminares, 24% teve anticorpos antinucleares (ANA), 91% teve os complexos imunes de circulação elevados (CIC), 70% teve o baixo complemento haemolytic total (CH100), 52% teve baixos níveis do complemento 4 (C4) e 30% teve baixos níveis do complemento 3 (C3), em uma predominância significativamente mais elevada do que as mulheres cujas as gravidezes eram bem sucedidas (grupo de controle). Com para fora uma continuação de 6 y, 3 (9%) dos pacientes com APS que tiveram auto-imune anomalias relacionadas quando participados no estudo desenvolveram características do lúpus como a doença (LLD) ou SLE desenvolvido. Nossos resultados sugerem que as mulheres com o PL repetido inexplicado com APS que apresentaram com ANA positiva, altos níeses do CIC, baixos níveis de CH100, o C3 e o C4, possam definir um subconjunto dos pacientes que exibem as alterações imunológicas similares àquelas de SLE. Estes parâmetros podem ajudar na avaliação do prognóstico em pacientes dos APS com PL. Aqueles pacientes devem com cuidado ser examinados no que diz respeito ao desenvolvimento de doenças do tecido conexivo. ( info) |
10/368. morte de cérebro Fetal e malformação do Dândi-Caminhante. O diagnóstico da morte de cérebro pela ecografia de Doppler e pela imagem latente de ressonância magnética é relatado em um feto em 23 weeks' gestação. Este é acreditado para ser o primeiro exemplo em que a morte de cérebro foi mostrada em um feto prematuro com uma anomalia do brain-stem. ( info) |