1/368. St. Gallen I el fibrinógeno (gamma 292 Gly--> Val): evidencia de las alteraciones estructurales que causan la polimerización y el fibrinogenolysis defectuosos. St. Gallen el fibrinógeno me detectaron en una mujer suiza asintomática. Las pruebas rutinarias de la coagulación revelaron un rato prolongado de la trombina y del reptilase. Los niveles funcionalmente medidos el fibrinógeno eran considerablemente más bajos que ésos determinados inmunológico. La polimerización de los monómeros de la fibrina derivó del fibrinógeno purificado fue retrasada en presencia del calcio o del EDTA. El fibrinopéptido normal A y el lanzamiento de B por la trombina fueron establecidos. Una degradación anormal de St. Gallen I el fibrinógeno por la plasmina fue observada. El fragmento D1 del fibrinógeno normal fue protegido completamente contra proteólisis adicional en presencia de 10 milímetros de calcio, mientras que el St. Gallen el fibrinógeno yo era parcialmente más futuro degradado a los fragmentos D2 y D3. En presencia del EDTA de 10 milímetros, la conversión del fragmento variable D1 a D2 fue acelerada mientras que la degradación del fragmento D2 a D3 fue retrasada con respecto a la degradación de los fragmentos D1 y D2 del fibrinógeno normal. Tres puntos de enlace del calcio de la alto-afinidad fueron encontrados en fibrinógeno normal y variable. La investigación de la mutación con análisis de SSCP sugirió una mutación en el exón VIII del gene de la gamma-cadena. La secuencia del ciclo de esta porción del gene reveló una sola substitución baja de G a T de la base 7527, llevando al reemplazo de la glicocola de la gamma 292 por la valina. La misma mutación se ha descrito ya para el fibrinógeno baltimore variable I. que el modelado molecular fue realizado de una parte de la gamma-cadena que contenía el sitio de la mutación, basada en las estructuras cristalinas recientemente publicadas de la radiografía del fragmento humano D el fibrinógeno y de una pieza del C-terminal de 30 kD de la gamma-cadena. Las alteraciones estructurales significativas debido a la substitución de la glicocola por la valina en la gamma 292 fueron observadas, e.g. extensión de la espina dorsal de la proteína, llevando probablemente a una accesibilidad modificada de los sitios plásmicos de la hendidura en la gamma-cadena en 356 Lys y 302 Lys. Un cambio de la gamma 297 ASP que está implicada en interacciones del fragmento D con el Gly-Favorable-Arg-Favorable-péptido fue observado por el modelado molecular. La última observación es compatible con la polimerización retrasada de los monómeros de la fibrina. ( info) |
2/368. Síndrome del anticoagulante del lupus: informe del caso. Refirieron a las veintisiete hembras de los años nuestro departamento con trombosis profunda de la vena, 1:60 parcial activado anormal del cociente del tiempo de la tromboplastina (aPTT) y la INR del tiempo de la protrombina (pinta) de 3: 11. Ella tenía historia de la pérdida de embarazos previamente. Las pruebas de la coagulación con plasma fresca normal reunida no corrigieron un PTT debido a un inhibidor de la coagulación y solamente una pinta parcialmente corregida. El tiempo de coagulación del caolín (KCT) del plasma paciente (PP) y de una mezcla del plasma de PP/normal (NP) detectó el anticoagulante del lupus (LA). Prueba del laboratorio de la enfermedad venérea (VDRL) en el patient' el suero de s era positivo con 1:8 bajo del título mientras que la prueba del haemaglutination de treponema pálido (TPHA) era negativa. Los anticuerpos IgG de Anticardiolipin fueron levantados mientras que los niveles de IgM estaban dentro de niveles normales. Éste era un caso del síndrome del anticoagulante del lupus. Trataron con heparina y warfarin unfractionated y fueron comenzado más adelante al paciente en los salicilatos y la prednisona. ( info) |
3/368. Los luteinalis de Hyperreactio se asociaron a falta renal crónica. Los luteinalis de Hyperreactio son una condición benigna rara caracterizada por la ampliación ovárica bilateral asociada a embarazos donde están presentes las altas concentraciones de gonadotropinas coriónicas humanas del suero maternal. Esta condición puede mímico el síndrome ovárico de la hiperestimulación. Divulgamos un caso de una mujer de 34 años con una historia de la falta renal crónica en la hemodialisis que presentó en 10 weeks' edad gestacional con luteinalis del hyperreactio que fue tratada conservador. Debido a falta renal crónica, la presentación y el curso de la enfermedad eran diferentes de la que se ha divulgado previamente. ( info) |
| Describen a una mujer mayor de 18 años con el tipo enfermedad de I Gaucher y dos embarazos sencillos. Aunque ella experimentara un aborto involuntario y el embarazo fue asociado a la exageración de los síntomas clínicos, llevando a la diagnosis del desorden, sus 2dos y 3ro embarazos eran sin nada especial que destacar y la deterioración de su situación clínica no fue observada. La aplicación los criterios para el gravamen de riesgo en el embarazo del tipo pacientes de la enfermedad de I Gaucher se aborda. ( info) |
5/368. Efusión pleural aislada en la hiperestimulación ovárica severa: Un informe del caso. Hiperestimulación ovárica controlada asistida de la tecnología del uso reproductivo de los programas para maximizar tarifas de embarazo. El síndrome ovárico severo de la hiperestimulación es un riesgo bien conocido. La efusión pleural acompaña a menudo síndrome ovárico severo de la hiperestimulación. Describimos 2 casos de hydrothorax aislado sin ascitis concomitantes y repasamos la literatura de este encontrar raro. ( info) |
6/368. Inicio agudo del dermatomyositis que presenta en embarazo con rhabdomyolysis y pérdida fetal. Divulgamos un caso del inicio agudo del dermatomyositis con el rhabdomyolysis y el myoglobinuria, que presentaron en la 14ta semana del embarazo y dieron lugar al aborto espontáneo del feto. El trabajo de diagnóstico para arriba para una enfermedad subyacente era negativo y la examinación histologic confirmó la diagnosis del dermatomyositis, que mejoró posteriormente con los corticoesteroides. ( info) |
7/368. Anormalidades inmunológicas en los APS primarios que se desarrollan en SLE: 6 años de carta recordativa en mujeres con pérdida repetida del embarazo. Hemos realizado un estudio anticipado para determinar el predominio de anormalidades inmunológicas y la evolución del síndrome primario del antifosfolípido (APS) en eritematoso de lupus sistémico (SLE) en las mujeres que habían tenido la pérdida repetida inexplicada del embarazo (PL) y APS. De 105 mujeres con abortos o muertes fetales, 33 (el 31%) satisficieron los criterios para los APS. Entre estos pacientes con los APS primarios, el 24% tenían anticuerpos antinucleares (ANECDOTARIO), el 91% habían elevado los complejos inmunes de circulación (CIC), el 70% tenían complemento hemolítico total bajo (CH100), el 52% tenían niveles bajos del complemento 4 (C4) y el 30% tenían niveles bajos del complemento 3 (C3), en un predominio perceptiblemente más alto que las mujeres cuyos embarazos eran acertados (grupo de control). Con hacia fuera una carta recordativa de 6 y, 3 (el 9%) de los pacientes con los APS que tenían autoinmune las anormalidades relacionadas cuando estaban entrados en el estudio desarrollaron características del lupus como la enfermedad (LLD) o verdadero SLE. Nuestros resultados sugieren que las mujeres con el PL repetido inexplicado con los APS que presentaron con ANECDOTARIO positiva, niveles del CIC, los niveles bajos de CH100, C3 y C4, puedan definir un subconjunto de pacientes que exhiben las alteraciones inmunológicas similares a las de SLE. Estos parámetros pueden ayudar en el gravamen del pronóstico en pacientes de los APS con el PL. Esos pacientes deben ser examinados cuidadosamente con respecto al desarrollo de las enfermedades del tejido conectivo. ( info) |
8/368. muerte de cerebro fetal y malformación del Excelente-Caminante. La diagnosis de la muerte de cerebro por la sonografía de Doppler y la proyección de imagen de resonancia magnética se divulga en un feto en 23 weeks' gestación. Éste se cree para ser el primer caso en el cual la muerte de cerebro se ha demostrado en un feto prematuro con una anomalía del médula oblonga. ( info) |
9/368. aborto del Segundo-trimestre causado por el sputigena de capnocytophaga: informe del caso. la infección Intra-amniótica es a menudo la causa de un aborto del segundo-trimestre. Las especies bacterianas implicadas incluyen bacterias con patogenicidad baja como el urealyticum de ureaplasma y la varia especie del micoplasma. En este caso describimos una infección intra-amniótica causada por el sputigena de capnocytophaga, encontramos a menudo en la flora bacteriana normal de la cavidad bucal, pero no en la vagina. El sexo oral durante embarazo era la fuente más probable de la infección. El feto abortado demostró muestras de la pulmonía sobre la examinación histologic. La especie bacteriana fue identificada usando la reacción en cadena de polimerasa del rDNA del amplio-espectro 16S (polimerización en cadena) directamente del líquido amniótico y después de la cultura bacteriana. La glucosa del líquido amniótico estaba debajo del nivel de la detección, confirmando la presencia de una infección intra-amniótica. ( info) |
10/368. Isodisomy maternal del cromosoma 9 sin impacto en el fenotipo en una mujer con dos isochromosomes: i (9p) e i (9q). Describimos a una mujer sana de 34 años con los isochromosomes para el brazo corto y largo del cromosoma 9 quién fue comprobada debido a abortos espontáneos repetidos. El análisis molecular demostró isodisomy uniparental maternal para el cromosoma entero 9, así el origen de los isochromosomes era maternal. Porque el paciente tenía un fenotipo normal, el isodisomy maternal apoya la asunción anterior que no hay genes maternal impresos en el cromosoma 9. ( info) |