11/4845. Variante peu commune du chromosome 9 avec un segment G-foncé et C-négatif supplémentaire dans le bras court, proximal au centromère : une étude de cas. La variation polymorphe de l'hétérochromatine constitutive en chromosomes humains est généralement - vu dans des analyses cytogénétiques cliniques. La variante normale peut être confirmée avec la C-bande et est généralement considérée médicalement insignifiant. Cependant, ce peut être un souci si un chromosome variable peu commun est détecté dans un spécimen prénatal. Nous rapportons une variante peu commune du chromosome 9 avec un segment G-foncé et C-négatif supplémentaire dans le bras court, proximal au centromère. Cette variante du chromosome 9 a été précédemment rapportée dans seulement neuf familles indépendantes. Si c'est une variante rare ou une sous-estimation exige davantage d'évaluation. De la note est que tous les probands jusqu'ici rapportés dans la littérature sont médicalement normale. ( info) |
12/4845. syndrome court récurrent de nervure-polydactyly avec des associations peu communes. Le syndrome court de nervure-polydactyly (SRPS) est manifesté par le nanisme de court-membre, nervures courtes avec le hypoplasia thoracique, et polydactyly. Ce syndrome dont on peut hériter a des résultats distincts de formation image sur l'échographie prénatale, et des résultats auxiliaires sur des évaluations pre-- et postnatales peuvent permettre à différents cas d'être classifiés dans 1 de 4 sous-types. Dans ce rapport, nous présentons un cas récurrent de SRPS qui a été associé à un hygroma cystique et à des kystes de plexus choroïde. Bien que des hygromas cystiques ne soient pas inhabituellement vus dans des dysplasies squelettiques, la présence des kystes de hygroma cystique concomitant et de plexus choroïde suggère une anomalie chromosomique telle que 18 trisomy. ( info) |
13/4845. Importance de basophilia dans des désordres hématopoïétiques. À la signification du basophilia dans des désordres hématopoïétiques, l'attention de l'aspiration six aux cas ont été analysées. Les maladies associées ont inclus la leucémie myelogenous aiguë (AML-M2, M3, M4, et M6), l'anémie réfractaire avec l'excès des souffles (RAEB) et le RAEB dans la transformation (RAEB-T). Deux cas d'AML (m2, M6) ont été précédés par les syndromes myelodysplastic (DM). Tous les patients ont montré le basophilia plus considérablement que de 3% dans le sang périphérique et la moelle. Des basophiles ont été identifiés avec succès par la souillure metachromatic avec le bleu de toluidine dans tous les cas. Trois patients (M3, M4, RAEB) se sont présentés avec la lymphadénopathie, suggérant une association avec la participation extramedullary. L'activité de phosphatase alkaline de neutrophile (SOMME) a été sensiblement réduite dans quatre patients avec AML (m2, M3, M4) et RAEB-T. Le cours clinique était généralement défavorable caractérisé par la durée de remise ou la progression courte de la maladie excepté le patient avec RAEB. L'hémorragie était la cause du décès principale plutôt que l'infection. L'analyse cytogénétique a indiqué des anomalies uniques impliquant les chromosomes 3q21, 5q31, et 17q11 où les gènes pour quelques facteurs de croissance hématopoïétiques ou leurs récepteurs sont localisés, en plus de t (6 ; 9) et t (15 ; 17). ( info) |
14/4845. Isolement et caractérisation d'une nouvelle variété de cellule humaine de cancer du sein, KPL-4, exprimant les récepteurs de famille d'Erb B et l'interleukin-6. Une nouvelle variété de cellule humaine de cancer du sein, KPL-4, a été récemment isolée dans l'effusion pleurale maligne d'un patient de cancer du sein présentant une métastase inflammatoire de peau. Cette variété de cellule peut être cultivée dans des conditions sans sérum et est tumorigène chez les souris nues athymic femelles. L'analyse cytometric d'écoulement a indiqué l'expression d'Erb B-1, -2 et -3. L'hybridation de tache de point a montré une amplification de 15 fois de l'erb B-2. L'analyse renversée de réaction en chaîne de transcription-polymérase a montré un niveau discernable de l'expression d'adn messagère de tous les récepteurs de famille d'Erb B. En outre, tous les récepteurs autophosphorylated dans une condition augmentée en sérum. Inopinément, les tumeurs KPL-4 transplantées ont induit la cachexie des souris réceptives. Une concentration élevée d'interleukin-6 (IL-6) a été détectée dans le milieu de culture et le sérum des souris. Le poids de tumeurs s'est corrélé de manière significative avec le niveau du sérum IL-6. L'effet antiproliferative d'un anti-Erb B-2 anticorps monoclonal humanisé, rhuMAbHER2, a été étudié. Cet anticorps de manière significative a empêché la croissance des cellules KPL-4 in vitro mais modestement in vivo. La perte de poids corporel de souris a été en partie renversée par rhuMAbHER2. Ces résultats suggèrent que les cellules KPL-4 puissent être utiles dans le développement de nouvelles stratégies contre le cancer du sein overexpressing les récepteurs de famille d'Erb B et contre la cachexie d'IL-6-induced. ( info) |
15/4845. tumeur mélangée intramusculaire avec les changements chromosomiques clonaux. Un cas d'une tumeur mélangée entièrement intramusculaire s'est produit chez un homme de 82 ans, qui s'est présenté avec une grande masse dans la région du muscle droit de triceps. Une tumeur lobulated a été vue, avec les cellules épithélioïdes dodues et rondes incluses dans un stroma de chondromyxoid. L'examen d'Immunohistochemical a montré la positivité forte de la protéine S100 et du pancytokeratin dans la plupart des cellules de tumeur. L'analyse cytogénétique a indiqué les changements chromosomiques clonaux complexes : 47, DE X/Y, i (2) (q10), -15, der (17) t (15 ; 17) (q11 ; p12), diagnostic différentiel de r. contre le chondrosarcoma myxoid extraskeletal (EMC) peut être problématique, en particulier dans une biopsie d'incisional. L'analyse chromosomique peut être très utile en résolvant ce problème, puisque l'EMC montre une translocation réciproque spécifique de chromosome caractérisée comme t (9 ; 22) (q22-31) (q11-12). ( info) |
16/4845. Changements chromosomiques clonaux de myxoma juxta-articulaire. L'analyse cytogénétique d'un myxoma juxta-articulaire a indiqué deux populations cytogénétiquement anormales distinctes de cellules : inv (2) (p15q36) et 7, t (8 ; 22) (q11-12 ; q12-13). Ces changements chromosomiques clonaux, le premier à rapporter dans ce type de tumeur, suggèrent qu'au moins quelques myxomas juxta-articulaires soient néo-plastiques plutôt que réactifs en nature. ( info) |
17/4845. Bande euchromatic supplémentaire dans la région de qh du chromosome 9. L'analyse chromosomique de la culture aniotique de cellules a indiqué une bande euchromatic supplémentaire dans la région variable 9q12 d'hétérochromatine. L'analyse cytogénétique du foetus a été comparée aux chromosomes des parents. Utilisant différentes techniques cytogénétiques de bande et hybridation in situ de fluorescence avec les sondes spécifiques d'adn, les remises en ordre structurales impliquées ont été considérées. La variante très rare s'est avérée familiale. La démonstration de la transmission d'un individu normal soutient l'interprétation de l'analyse prénatale du chromosome 9 comme variante sans pertinence clinique pour le foetus. ( info) |
18/4845. Le dystonia progressif dans un enfant avec la suppression du chromosome 18p, traitée avec intrathecal baclofen. Nous rapportons un cas de dystonia avec une suppression partielle du bras court (p) du chromosome 18 et de l'insensibilité d'androgène. On rapporte que des résultats neurologiques dans le syndrome 18p incluent le retardement mental, les saisies, l'incoordination, le tremblement, et le chorea. Une fille de 15 ans avec une suppression du denovo 18p [karyotype 46, DE X/Y, del (18) (p11.1)] dystonia asymétrique progressif développé. Elle a eu l'apraxie d'oromotor et l'aphasie expressive partielle depuis l'enfance, et elle pouvait communiquer partiellement par la langue de signe élémentaire. À l'âge de 15 ans, elle a développé les mouvements choreic subaigus et progressifs du bras droit, poser dystonique grave du bras gauche, et le dystonia spastique dans des les deux jambes. Sa réponse aux benzodiazépines parentérales ou orales, trihexyphenidyl oral, mesylate de benztropine, baclofen, et la L-dopa étaient brève et insatisfaisante. La réponse à intrathecal baclofen a été soutenue plus de 18 mois. Dans toute la probabilité, le syndrome de la suppression 18p affectant ce patient est significatif dans la pathogénie de son dystonia acquis. Intrathecal chroniques baclofen la thérapie par l'intermédiaire de la pompe ont été efficaces dans ce cas-ci et devraient être considérés comme modalité de traitement dans les patients soigneusement choisis présentant le dystonia. ( info) |
19/4845. ' ; Identical' ; jumeaux avec les karyotypes discordants. Une anomalie chromosomique dans un des foetus d'une grossesse de jumeau monozygotic est un phénomène rare. Dans l'unité prénatale de notre laboratoire de cytogénétique nous avons récemment trouvé deux telles grossesses jumelles heterokaryotypic. Dans les deux cas des anomalies d'ultrason ont été détectées dans un foetus de chaque paire jumelle. L'analyse chromosomique a prouvé qu'une grossesse jumelle était discordante pour 21 trisomy et l'autre pour 45, examen de X. Ultrasonographic a suggéré qu'une grossesse jumelle monochorionic dans chaque cas et les études d'adn aient confirmé que les deux ensembles de jumeaux étaient monozygotic. Les deux grossesses ont été terminées. Les biopsies prises de différents emplacements des placentas ont montré le mosaicism chromosomique dans les deux cas. Il n'y avait aucune corrélation claire entre le karyotype trouvé près de l'emplacement de l'insertion de cordon ombilical dans le placenta et le karyotype du foetus. Le prélèvement du fluide aniotique des deux sacs est recommandé dans des grossesses jumelles diamniotic si un (ou tous les deux) foetus a des anomalies d'ultrason, même si les jumeaux sont apparemment monochorionic. ( info) |
20/4845. Disomy uniparental maternel du chromosome 21 dans un enfant normal. Disomy uniparental maternel du chromosome 21 [natte d'upd (21)] a été trouvé précédemment dans une femelle normale et dans 2 cas d'échec embryonnaire tôt. Nous présentons un enfant phénotypique normal avec la natte d'upd (21) due à un der de de novo (21 ; 21) (q10 ; 10). Ceci qui trouve suggère que le chromosome 21 ne soit pas imprimé dans le germline maternel. ( info) |