1/945. Klinefelter' síndrome de s e cancro de bexiga. Um paciente com Klinefelter' a síndrome de s é descrita quem igualmente teve a carcinoma transitória da pilha da bexiga. Seus mãe e avô materno morreram dos neoplasma. Sugere-se que o neoplasma e o aneuploidy na mesma família poderiam ter sido causados por uma instabilidade cromossomática herdada um pouco do que a coincidência. ( info) |
2/945. O hermafroditismo verdadeiro associou com o microphthalmia. Um menino dos anos de idade 4 com um testis esquerdo undescending, um hypospadia penoscrotal e um microphthalmia bilateral foi admitido a nosso hospital. A análise do cromossoma revelou um karyotype de 46, XX del (x) (p2 2.31) e a região dedeterminação do cromossoma de Y (SRY) era negativa. O testis direito foi posicionado no scrotum e uma esquerda cística ovário-como a gónada, um trompa de Eustáquio e um útero do unicórnio foi encontrada no canal inguinal esquerdo. Histològica a gónada era os ovotestis em que os folículo primordial cobriram tubules seminiferous infantile. Microphthalmia é observado em algumas síndromes congenitais causadas pelo apagamento intersticial do cromossoma de X. Este caso sugeriu que o braço curto do cromossoma de X estivesse envolvido na diferenciação da gónada. Os folículo muito pròxima encontrados e os tubules seminiferous infantile indicaram que a indução da meiose no feto estêve controlada pelo microambiente local nos folículo e em tubules seminiferous, e não pela condição hormonal sistemática. ( info) |
3/945. ' Identical' gêmeos com karyotypes discordant. Uma anomalia cromossomática em um dos feto de uma gravidez do gêmeo monozygotic é um fenômeno raro. Na unidade pré-natal de nosso laboratório da citogenética nós temos vindo recentemente através de duas tais gravidezes gêmeas heterokaryotypic. Em ambos os casos as anomalias do ultra-som foram detectadas em um feto de cada par gêmeo. A análise cromossomática mostrou que uma gravidez gêmea era discordant para 21 trisomy e a outro para 45, examinação do X. Ultrasonographic sugeriu que uma gravidez gêmea monochorionic em cada caso e os estudos do ADN confirmassem que ambos os jogos dos gêmeos eram monozygotic. Ambas as gravidezes foram terminadas. As biópsias tomadas dos locais diferentes das placenta mostraram o mosaicism cromossomático em ambos os casos. Não havia nenhuma correlação desobstruída entre o karyotype encontrado perto do local da inserção do cabo de cordão umbilical na placenta e o karyotype do feto. A amostragem do líquido amniotic de ambos os sacos está recomendada em gravidezes gêmeas diamniotic se um (ou ambos) os feto tem anomalias do ultra-som, mesmo se os gêmeos são aparentemente monochorionic. ( info) |
4/945. síndrome do XX-macho que carrega a região dedeterminação Y. O exemplo de um homem dos anos de idade 25 que apresente para a avaliação da infertilidade é descrito. A examinação física revelou a atrofia testicular sem gynecomastia. As análises seminais repetidas mostraram a azoospermia, e os níveis hormonais do soro sugeriram um estado de um hipogonadismo hypergonadotropic. A análise cromossomática demonstrou 46XX. A reacção em cadeia do Polymerase revelou a existência de uma região dedeterminação Y. A etiologia desta síndrome rara da reversão do sexo é discutida e os casos relatados em Japão são revistos. ( info) |
5/945. Fêmea tripla de X e Turner' prole da síndrome de s. A mentalmente - a fêmea nova retardada que tem 47 cromossomas com um karotype triplo de X produziu uma criança com Turner' a síndrome de s associou com o defeciency mental. A nosso conhecimento este é o primeiro exemplo de um nascimento de doação fêmea triplo de X a uma criança com Turner' síndrome de s. ( info) |
6/945. Diagnóstico pré-natal de 46, XX feto masculinos. A ecografia pode exatamente determinar diferenças fenotípicas do sexo daqueles do sexo genético. Dois casos foram identificados; eram o resultado de um translocation do gene de SRY do cromossoma de Y ao cromossoma de X durante a meiose. Uma diferença ultrasonographic pode representar uma anomalia genética de outra maneira insuspeita. ( info) |
7/945. Características dentais e craniofacial da síndrome de Aarskog: relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura. A síndrome de Aarskog é uma síndrome rara com uma tríade típica de características faciais, digitais e genitais. Encontrar cephalometric característico neste paciente era a inclinação ascendente raramente grande do plano do SN e de um plano íngreme da proibição. Embora o paciente me apresentou com uma classe teste padrão esqueletal, o maxilla e o mandible eram hypoplastic e retruded no que diz respeito à base craniana. Outras características a respeito da morfologia mandibular eram uns grandes FMA (37 graus) e ângulos do sn-GoGn (44 graus), um grande ângulo gonial (138 graus), um aumento na altura facial anterior facial e mais baixa anterior total. ( info) |
8/945. Duplicação xq22-q23 de De novo em uma menina com estatura curta e disgenesia gonádica. Uma fêmea de 20 anos de idade com estatura curta, disgenesia gonádica e stigmata de Turner com um de novo duplicação Xq22-q23 foi estudada. O estudo citogénico materno era normal. Este caso representa a duplicação a menor de Xq em uma fêmea anormal. Nós discutimos a possibilidade de uma impressão materna. ( info) |
9/945. Síndrome de Leri-Weill como parte de uma síndrome contígua do gene em Xp22.3. Nós relatamos em uma mãe e em seu filho idoso de 5 anos, ambos com um apagamento terminal do braço curto do cromossoma de X. Pela análise genética molecular o limite de faturamento era longe do ponto de origem encontrado ao gene esteróide do sulfatase. O menino manifestou, devido a nullisomy destes região, estatura curta (SHOX), punctata do chondrodysplasia (CU), e atraso mental (gene putativo MRX 49 do atraso mental). A estatura curta está atual na mãe e no filho, mas ambos igualmente tiveram a deformidade bilateral de Madelung, uma chave que encontra na síndrome de Leri-Weill. Nós discutimos o phenotype no relacionamento aos casos até aqui publicados com as aberrações cromossomáticas e as síndromes contíguas do gene de Xp22.3. ( info) |
10/945. Cardiomiopatia materna herdada: caracterização clínica e molecular de um grande kindred que abriga a mutação de ponto de A4300G no ácido deoxyribonucleic mitochondrial. OBJETIVOS: A finalidade deste estudo era descrever as características clínicas e moleculars de uma grande família com cardiomiopatia materna herdada (MICM). FUNDO: Recentemente, diversas mutações de ponto mitochondrial do ácido deoxyribonucleic (mtDNA) foram associadas com o MICM. Entretanto, as características clínicas e morfológicas distintivas de MICM não são apreciadas inteiramente. Isto é parcialmente devido ao tamanho pequeno das pedigrees relatadas, frequentemente faltando informação detalhada clínica e do laboratório. MÉTODOS: A análise clínica e genética da família foi realizada. RESULTADOS: A ecocardiografia mostrou na maior parte a cardiomiopatia hypertrophic simétrica em 10 membros da família. A doença teve um curso desfavorável. A parada cardíaca progressiva ocorreu em três assuntos, que morreram eventualmente; um indivíduo submeteu-se à transplantação do coração. Os sinais Electrocardiographic ou ecocardiográficos da hipertrofia cardíaca na ausência de queixas clínicas significativas foram observados em cinco assuntos. A examinação neurológica era normal. A mutação foi detectada no sangue de todos os assuntos disponíveis. A abundância de moléculas transformadas variou entre 13% e 100% de genomas totais do mtDNA. A severidade da doença não podia ser prevista pela proporção de mutação no sangue. CONCLUSÕES: Este relatório contribui uma descrição melhor dos aspectos clínicos de MICM e fornece indícios importantes para distingui-la da cardiomiopatia hypertrophic. Nós sugerimos que as mutações do mtDNA, particular no ácido ribonucléico de transferência para o isoleucin, sistematicamente sejam procuraradas nos pacientes com MICM. A identificação de ser a base do defeito mitochondrial materna herdado do ADN em casos familial da cardiomiopatia pode consideravelmente influenciar a gerência e a assistência genética de pacientes afetados. ( info) |