1/4845. Troca aumentada do cromatídeo da irmã na medula e glóbulos de Bloom' síndrome de s. Pilhas da medula de um paciente com Bloom' a síndrome de s cultivada para 48 h na presença de BudR exibiu um aumento impressionante no número das trocas do cromatídeo da irmã (SCE) em comparação com aquele nas pilhas da determinada espécie de abóbora de um paciente com polycythemia tratado vera (picovolt). Assim, parece que uma incidência aumentada das SCE em Bloom' a síndrome de s ocorre em vários tipos diferenciados de pilhas, não apenas linfócitos do sangue, e constitui o syndrome' s a maioria de característica citogénica característica. Ao contrário, a incidência das SCE não foi aumentada em pilhas da determinada espécie de abóbora e linfócitos do paciente particular do picovolt estudado aqui, cujas as pilhas exibiram aumentaram números de cromatídeo e aberturas e rupturas do cromossoma, presumivelmente como o resultado do patient' tratamento mais adiantado de s. Uma freqüência aumentada das SCE foi demonstrada em Bloom' os linfócitos da síndrome de s usando uma técnica baseada na incorporação de BudR e uma basearam na rotulagem com deoxycytidine tritated. Esta observação constitui a evidência de encontro ao aumento das SCE que são devido a uma reação incomun a BudR. Por técnicas citogénicas convencionais, instabilidade do cromossoma, incluir rupturas do cromatídeo e do cromossoma, mas nenhuns intercâmbios homologous do cromatídeo foi reconhecido igualmente em Bloom' as pilhas da medula da síndrome de s incubaram in vitro (sem BudR) para 1.k ou 16 H. Pontos desta observação à existência da instabilidade do cromossoma in vivo. ( info) |
2/4845. 20p trisomy parcial derivado de um t (18; ) translocation 20. Dois sibs mostram que uma síndrome impressionante concordante de anomalias congenitais e de G-borda revela que cada um tem 20p trisomy parcial resultando de um t (18; ) translocation 20. Assemelham-se a outras caixas de 20p trisomy parcial em alguns respeitos mas igualmente diferem-se em algumas maneiras. Seus sib, mãe, e metade-tia normais são heterozygotes equilibrados para o t (18; ) translocation 20. A segregação do translocation equilibrado nesta família é associada com um registro reprodutivo extremamente pobre. Da segregação do teste padrão as paralelas pròxima que de um t (13; ) translocation 20 em uma família descrita por Carrel e outros (1971) e por Francke (1972). A similaridade de testes padrões da segregação é predizível com base em configurações prováveis do pachytene, mas a dissimilitude dos phenotypes entre famílias não é explicada prontamente. ( info) |
3/4845. Trisomy 4p devido a um t paterno (4p-; ) translocation 16p . Um paciente é descrito que carreg uma duplicação 4p12 conduz ao pter devido a um translocation paterno: 46, XY, t (4; 16) (p12; p13). A participação do cromossoma no. 16 e a heterogeneidade do retrato clínico nos casos com duplicação (4p) são discutidas. ( info) |
4/4845. 22 monosomy parciais como o resultado de um 5:22 desequilibrado do translocation em um paciente com CRI-du-conversam a síndrome. Uns 2 o menino dos anos de idade que com as características sugestivos de CRI-du-conversa a síndrome tiveram um karyotype complexo: 45, XY,--22,5p--, t (5p: 22q). Os sintomas clínicos eram grito semelhante aos felinos na infância adiantada, mental severo e viajam de automóvel o atraso, a falha prosperar syndactyly, o hypertelorism, a inclinação do antimongoloid dos olhos, a ptose das pálpebras, o epicanto, o micrognathia, as anomalias do dermatoglyphics, e o parcial entre os òs e ns dedos do pé. ( info) |
5/4845. Apagamento e craniosynostosis do braço do short do cromossoma 7. Um 7p-syndrome. Um paciente com craniosynostosis e um apagamento pequeno da peça do braço curto do cromossoma 7 é descrito. Uma revisão da literatura indica que o craniosynostosis ocorreu pelo menos em quatro dos cinco infantes (os quintos estando com a microcefalia) afetados por mudanças estruturais (tendo por resultado o apagamento) dentro da região terminal do braço curto do cromossoma 7. ( info) |
6/4845. Soe o cromossoma 14 complicado com apreensões parciais complexas e o callosum hypoplastic do corpus. Um macho japonês com o mosaicism do cromossoma 14 do anel e do cromossoma 14 monosomy é descrito. Demonstrou as características morfológicas características do cromossoma 14 do anel, além do que o atraso mental e apreensões epileptic. Conjuntos das apreensões parciais complexas, uma de que originado na região frontocentral esquerda na monitoração electroencephalographic, eram evidente. Suas apreensões responderam ao phenobarbital, e seu desenvolvimento mental e de motor foi retardado somente suavemente. A imagem latente de ressonância magnética revelou um callosum hypoplastic do corpus, previamente desconhecido em colaboração com esta síndrome. ( info) |
7/4845. Hipoplasia e pancytopenia cerebelares Familial sem rupturas cromossomáticas. Dois irmãos manifestaram uma síndrome neuro-hematológica caracterizada pelo baixo peso ao nascimento, pela falha prosperar, pelo ulceration persistente crônico da lingüeta, pela ataxia truncal severa e pelo pancytopenia sem o telangiectasia ou instabilidade cromossomática. Um irmão morreu do sepsis e o cerebelo demonstrado reduziu o cellularity das camadas moleculars e granuladas com preservação relativa de pilhas de Purkinje e do gliosis mínimo. Um irmão de sobrevivência mostrou a progressão hematológica a uma desordem myelodysplastic. Não havia nenhuma evidência de nenhuma instabilidade cromossomática depois da exposição dos fibroblasto e dos linfócitos à irradiação. Monosomy-7 não estava atual no irmão de sobrevivência. Nós suspeitamos que estes dois pacientes representam um outro exemplo da síndrome rara de Hoyeraal-Hreidarsson e nós estamos acoplados atualmente na monitoração muito próxima do irmão de sobrevivência para a evidência de toda a anomalia karyotypic. ( info) |
8/4845. Síndrome do bate-papo do CRI du e translocation t (5p--; 18p ). Dois casos novos do " CRI du chat" a síndrome é relatada nas irmãs envelhecidas 2 anos e um mês, respectivamente. Estes casos permitiram que nós detectassem um translocation t (5p--; 18p ) na mãe e para estudar a segregação familial desta anomalia estrutural do cromossoma. Ao mesmo tempo, os resultados da análise dermatoglyphic dos propositi assim como aquelas dos portadores do translocation são relatados igualmente. ( info) |
9/4845. 18 trisomy monosomy e parciais parciais na prole dois do portador da inversão pericentric do cromossoma 18. Uma inversão pericentric do cromossoma 18 é descrita na mãe de um paciente com diagnóstico clínico de 18q--síndrome. O propositus' o complemento do cromossoma inclui os 18 de recombinação com deficiência do um terço longe do ponto de origem do braço e da duplicação longos do segmento terminal do braço curto. O propositus' portador da irmã os 18 de recombinação com uma duplicação do um terço longe do ponto de origem do braço longo e de uma deficiência do segmento terminal do braço curto. O comprimento relativo do segmento invertido representa aproximadamente 60% do comprimento total do cromossoma 18. A probabilidade da formação de recombinação que segue a ocorrência de um quiasma dentro do segmento invertido é prevista para ser elevada. ( info) |
10/4845. retinoblastoma bilateral esporádico e apagamento 13q- cromossomático. O retinoblastoma unilateral (Rb) é geralmente uma ocorrência esporádica quando os casos (multifocal) bilaterais forem frequentemente familial. O Rb bilateral esporádico associado com um apagamento do longo-braço de um cromossoma do D-grupo foi relatado em 8 crianças. Nós estudamos uma fêmea dos anos de idade 6 com o retinoblastoma esporádico bilateral, tratado durante a infância pelo enucleation e pela radioterapia. Os estudos da borda do cromossoma em linfócitos periféricos revelaram um apagamento intersticial do braço longo de um cromossoma 13: del (13) (q12q14). Três pacientes adicionais relatados na literatura tiveram os apagamentos 13q- intersticiais, envolvendo regiões embora de sobreposição ligeiramente diferentes. A única região cromossomática que falta consistentemente em todos estes 4 casos parece ser parte da faixa levemente de mancha 13q14. Nós, propor conseqüentemente este local como a posição precisa de um gene (ou de genes) envolvido no desenvolvimento retinal. Nossas características faltadas pacientes do 13q- ou dos 13 clássicos soam a síndrome, que envolve o apagamento de uma parcela mais longe do ponto de origem do braço 13 longo. Quando comparado aos pacientes relatados com o Rb e o 13q-, transformou-se o Rb esporádico aparente que pode haver um crescimento moderado consistindo da síndrome reconhecível separada e um atraso desenvolvente, umas facies características e umas orelhas externas, e bilateral, que é associado com um apagamento 13q- intersticial. ( info) |