11/68. As alterações da matéria branca associaram com as desordens cromossomáticas.As alterações da matéria branca em desordens cromossomáticas foram relatadas principalmente em 18q-syndrome. Nosso alvo era avaliar alterações da matéria branca nos pacientes com as anomalias cromossomáticas detectadas com as técnicas citogénicas convencionais. Quarenta e quatro pacientes com anomalias cromossomáticas, com exclusão de 21 trisomy, foram diagnosticados em nosso hospital entre maio 1999 e dezembro 2002 (24 machos, 20 fêmeas; a idade média 6 anos 4 meses [SD 3 anos 2 meses], varia 0 a 18 anos). Dos 44 pacientes, 14 tiveram a imagem latente de ressonância magnética do cérebro (12 machos, 2 fêmeas; idade média 4 anos 2 meses [SD 4 anos 4 meses]; cinco com desordens cromossomáticas do sexo [SCD] e nove com desordens cromossomáticas autosomal [ACD]). Destes 14 pacientes, oito (quatro com SCD e quatro com ACD) tiveram resultados anormais da matéria branca de testes padrões similares. Estes pacientes tiveram imagens elevadas pseudonodular, subcortical, e periventricular da intensidade do sinal da matéria branca no T2, e nas seqüências líquido-atenuadas da recuperação da inversão que eram isoladas ou confluentes. As imagens não correlacionaram com o estado clínico neurológico. Dado que oito dos 14 pacientes mostraram estas lesões, sua predominância em anomalias cromossomáticas diferentes parece ser elevada, mesmo que não sejam relatadas bem na literatura. A nosso conhecimento, estas alterações foram descritas nunca em SCD. Nós concluímos que os fatores desconhecidos relativos aos processos do myelination podem ser localizados em cromossomas diferentes.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
12/68. Transmissão do cromossoma 13 do anel de uma mãe à filha com o ambos que têm uns 46, XX, r (13) do karyotype (p13q34).Os cromossomas do anel são provavelmente o resultado da ruptura em ambos os braços de um cromossoma, com fusão dos pontos da fratura e perda dos fragmentos longe do ponto de origem. Um outro mecanismo da formação de anel é acreditado para ser a fusão simples de extremidades do cromossoma com preservação de seqüências telomeric e subtelomeric. O cromossoma 13 do anel foi descrito primeiramente em 1968 e em sua incidência estimados em 1 em 58.000 nascimentos. Os phenotypes severos associaram com os grandes apagamentos de 13q foram descritos como o " cromossoma 13 syndrome." do anel; Características do " syndrome" do cromossoma 13 do anel; inclua o atraso mental (frequentemente severo), o atraso de crescimento, a microcefalia, o dismorfismo facial, e as anomalias da mão, do pé ou do dedo do pé. Nós relatamos em um exemplo de uma mãe e de uma filha com r (13) e phenotypes suaves. Nosso paciente, IA, teve a análise do cromossoma executada em aproximadamente 4 anos (de 1/2) de idade devido a algum atraso desenvolvente. Isto revelou 46, XX, r (13) o karyotype (p13q34) sem a perda de alguma faixa cromossomática. Sua mãe, EA, foi encontrada subseqüentemente para ter o mesmo anel 13. IA' a avó materna de s teve um karyotype normal quando seu avô materno era não disponível para o teste. A análise in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) mostrou a perda de uma região 13q subtelomeric específica em r (13) na mãe. Clìnica, IA teve o hyperpigmentation macular no queixo e o atraso suave no discurso e em habilidades de motor finas. O EA, 22 anos de idade, teve o atraso mental curto suave da estatura e da fronteira. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de um exemplo da transmissão familial de r (13). Nós comparamos phenotypes de nossos casos com os aqueles de outros casos relatados de r (13) e discutimos o mecanismo possível da formação deste cromossoma do anel.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
13/68. O apagamento intersticial das faixas q33-35 do braço longo do cromossoma 7: uma revisão com um relatório do caso novo.O apagamento intersticial ou terminal tendo por resultado monosomy parcial de vários segmentos do braço longo do cromossoma 7 foi gravado primeiramente sobre duas décadas há. Desde então, um número de relatórios correlacionaram a severidade de manifestações clínicas com o comprimento do apagamento envolvido. Entretanto, a dificuldade permanece em definir um " assim chamado; syndrome" distinto;. Nós apresentamos um caso novo com o apagamento intersticial o mais curto do braço longo das faixas q33-35 do cromossoma 7, isto é 46, XX, del (7) (pter q33:: q35 qter). Uma fêmea preta dos anos de idade 4 foi consultada para a avaliação citogénica devido ao atraso neurodevelopmental. A examinação física pertinente no nascimento era fissura congénita do lábio superior e fissura congénita do céu da boca que exigiu a cirurgia corretiva. Em 2 anos de idade, um tubo myringotomy foi introduzido para a infecção repetida da orelha e um dae (dispositivo automático de entrada) de audição foi exigido para a surdez condutora. A examinação neurológica revelou o contato de olho pobre, e o atraso severo mental e do motor. Nós revimos 21 casos de um apagamento intersticial parcial de segmentos variados do braço longo do cromossoma 7, mas nós éramos incapazes de estabelecer um relacionamento definitivo com o apagamento dos vários segmentos 7q com todas as manifestações clínicas específicas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
14/68. Uma menina com triplication invertido do cromossoma 3q25.3 --> q29 e anomalias congenitais múltiplas consistentes com a síndrome da duplicação 3q.Nós relatamos uma menina recém-nascida com triplication intrachromosomal de 3q25.3 --> q29 (mosaicism) que morreu na idade de 3.5 semanas devido a suas malformações. Demonstrou a estatura curta desproporcional com membros curtos, uma testa proeminente e peludo, as sobrancelhas grossas, os synophrys, nariz revolvido pequeno, mordentes cheios, micrognathia, e as orelhas malformed do ponto baixo e polydactyly posteriorly giradas ajustadas, short e garganta webbed, hidrocefalia, malformação do Dândi-Caminhante, defeito bifida, complexo de spina do coração (o defeito septal ventricular e atrial, malrotation, e interrompeu o arco aórtico), omphalocele, os rins, postaxial polycystic da mão esquerda, e generalizou o hirsutismo; todos os sinais foram associados com a síndrome da duplicação (3q) previamente. A aparência facial (testa peludo, sobrancelhas grossas, synophrys, nariz revolvido pequeno, mordentes cheios, micrognathia, as orelhas malformed do ponto baixo e posteriorly giradas ajustadas) mostrou a semelhança à síndrome de Brachmann-de Lange (BDLS), mas o paciente não cumpriu os critérios diagnósticos para BDLS. Houve somente um relatório de um triplication direto do cromossoma 3 até aqui, mas em nosso caso a área triplicated é maior, localizado mais proximally, e inclui o gene crítico hipotético region-CDL1 de BDLS. Nossos resultados emprestam a sustentação ao cromossoma longe do ponto de origem 3q, ou o cromossoma 3q26.3, compreende a área crítica para o phenotype da duplicação (3q) que assemelha-se ao BDLS.- - - - - - - - - - ranking = 0.087925605562288keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
15/68. Diagnóstico pré-natal de 13q-syndrome em um feto com malformação do Dândi-Caminhante.FUNDO: O apagamento parcial do braço longo do cromossoma 13 é uma aberração cromossomática rara e pode apresentar com microcefalia, colobomata, microphthalmia, membro longe do ponto de origem e anomalias digitais, defeitos cardíacos, cérebro e malformações urogenital, atresia anal e limitação do crescimento. CASO: Nós relatamos tal caso na 2a semana da gestação consultada para a examinação ecográfica que revelou a limitação do crescimento, microcefalia, malformação do Dândi-Caminhante, microphthalmia direito, micrognathia, edema nuchal marcado, quatro dedos-oligodactyly nos pés e nas mãos com aplasia do polegar e os genitalia ambíguos. A análise do cromossoma identificou o apagamento do cromossoma 13q [del 46 XY (13) (13q31.2/q32.1 --> qter)]. A examinação pós-morte confirmou resultados pré-natais e mostrou o aniridia, as orelhas low-set, o cryptorchidism, e a atresia anal. CONCLUSÃO: A deteção da malformação do Dândi-Caminhante, microphthalmia, oligodactyly com aplasia do polegar e limitação do crescimento durante a ecografia pré-natal deve ser um lembrete do apagamento do cromossoma 13q e autorizar a análise citogénica.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
16/68. É a malformação do Dândi-Caminhante associada com o " syndrome" longe do ponto de origem do apagamento 13q;? Resultados em um feto que suporta observações precedentes.Nós relatamos em um feto com um grande apagamento da peça longe do ponto de origem do braço longo do cromossoma 13, (del (13) (q14 --> qter)) anomalias congenitais do sistema urinário, dos pulmões e das extremidades, e da malformação do Dândi-Caminhante (DWM). Embora DWM fosse associado com muitas anomalias cromossomáticas e síndromes genéticas, sua relação ao 13q longe do ponto de origem tem sido demonstrada recentemente. Em 2002, McCormack e outros, descreveu dois pacientes com apagamentos do braço longo do cromossoma 13 quem teve anomalias congenitais múltiplas junto com holoprosencephaly (HPE) e DWM. As características e os resultados fenotípicos da autópsia de um feto com " syndrome" longe do ponto de origem do apagamento 13q; em uma gestação de 22 semanas são discutidos e a comparação com os dois casos precedentes é feita. Os resultados suportam a hipótese precedente que sugere que o haploinsufficiency em um locus dentro de 13q22-33 devido aos microdeletions possa ser responsável para DWM isolado em alguns dos pacientes. A examinação detalhada de 13q (13q22-33) por meio dos métodos citogénicos convencionais e moleculars é necessária nos casos com DWM.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
17/68. Evolução Clonal em 5q-syndrome preliminar.5q-syndrome preliminar é um tipo de síndrome myelodysplastic caracterizado pela anemia refratária, pelo thrombocytosis, e por megakaryocytes hypolobulated. O risco de transformação leucêmica é baixo. Um exemplo da síndrome 5q- que ocorresse em uma mulher dos anos de idade 42 e estivesse complicado pela transformação leucêmica 7 anos depois que o diagnóstico inicial é relatado. Uma anomalia karyotypic clonal adicional, del (7q), foi considerada nas pilhas leucêmicas. A literatura na evolução leucêmica e karyotypic da síndrome 5q- preliminar é revista e a implicação da evolução karyotypic é discutida.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
18/68. Síndrome de Roberts/pseudothalidomide e inteligência normal: aproximações ao diagnóstico e à gerência.A síndrome de Roberts/pseudothalidomide é uma desordem recessive autosomal rara, envolvendo o crescimento e atraso mental, anomalias do midline e tetraphocomelia craniofacial. Os estudos citogénicos confirmaram anomalias cromossomáticas reprodutíveis durante todo o syndrome' escala larga de s de apresentações clínicas. Uma família com os dois irmãos afetados é apresentada. Uma criança era natimorta; o outro, embora afetado severamente por todas as características físicas desta desordem, tornou-se normalmente na escola e em suas habilidades social-pessoais. Este relatório suporta a idéia que a síndrome de Roberts e a síndrome do pseudothalidomide são a mesma circunstância, e emfatizam que a inteligência normal e o ajuste social-pessoal positivo são possíveis, mesmo com todos os stigmata da síndrome de Roberts. A intervenção médica agressiva é sugerida, assim como a assistência parental recto ao discutir o resultado possível para estes pacientes.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
19/68. Deteção de aberrações de cromossoma enigmáticas em um paciente com um t equilibrado (1; 9) (p34.2; p24) pela hibridação genomic comparativa põr-baseada.O atraso mental (SR.) é um dos phenotypes os mais comuns em desordens congenitais, mas em muitos casos a patogénese permanece desconhecido. Aqui, nós relatamos em um menino dos anos de idade 5 com inabilidade desenvolvente suave, malformação craniana, anomalias menores, e o Sr. moderado análise G-unida do cromossoma revelou que carreg um translocation equilibrado aparente, t (1; 9) (p34.2; p24). Entretanto, nossa análise genomic comparativa põr-baseada da hibridação (CGH-põr) detectou uma duplicação genomic enigmática e um apagamento nos limites de faturamento. Uma fluorescência que mais adicional a hibridação in situ (PEIXE) mostrou que a duplicação era o Mb aproximadamente 7.9 no tamanho em 1p34.3-p33, e o apagamento era o Mb 4 em 9pter-p24. Embora algumas características do paciente fossem consistentes com as aquelas de 9p-syndrome monosomy, suas características não eram típicas dos casos da síndrome, sugerindo que a região pequena do apagamento envolvida em 9p pudesse limitar seu phenotype. De um lado, a duplicação intersticial em 1p34.3-p33 é muito rara e seu phenotype não combinou com o aquele em relatórios precedentes. CGH-põr é uma técnica potencial útil para investigar alterações enigmáticas do cópia-número nos exemplos de rearranjos aparentemente equilibrados do cromossoma nos pacientes com características clínicas inesperadas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
20/68. Gerência comportável de um sobrevivente a longo prazo com 18p tetrasomy.Nós relatamos em um macho dos anos de idade 41 com características dysmorphic, obesidade marcada, atraso mental profundo, e comportamento agressivo que foi diagnosticado recentemente com o tetrasomy do braço curto do cromossoma 18, [47, XY, i (18) (p10)]. Seu diagnóstico inicial, baseado na análise cromossomática em 6 anos de idade em 1969, era " f trisomy syndrome." Aproximadamente 60 casos de 18p tetrasomy são relatados na literatura, com pouca informação a respeito de seus perfis ou resultados comportáveis a longo prazo da terapia. Nós descrevemos a gerência comportável assim como a avaliação médica e genética para este paciente mais idoso com tetrasomy. Com cuidado preventivo e intervenção melhorados, os pacientes com anomalias cromossomáticas raras estão vivendo mais por muito tempo e, fornecem conseqüentemente a introspecção na história natural de suas desordens. Os esforços precisam de ser dirigidos para a gerência do comportamento, o treinamento de habilidades sociais, e o aumento de uma comunicação se a qualidade de vida destes indivíduos é continuar a melhorar.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | <- Anterior || Próximo -> |