1/68. Troca aumentada do cromatídeo da irmã na medula e glóbulos de Bloom' síndrome de s.Pilhas da medula de um paciente com Bloom' a síndrome de s cultivada para 48 h na presença de BudR exibiu um aumento impressionante no número das trocas do cromatídeo da irmã (SCE) em comparação com aquele nas pilhas da determinada espécie de abóbora de um paciente com polycythemia tratado vera (picovolt). Assim, parece que uma incidência aumentada das SCE em Bloom' a síndrome de s ocorre em vários tipos diferenciados de pilhas, não apenas linfócitos do sangue, e constitui o syndrome' s a maioria de característica citogénica característica. Ao contrário, a incidência das SCE não foi aumentada em pilhas da determinada espécie de abóbora e linfócitos do paciente particular do picovolt estudado aqui, cujas as pilhas exibiram aumentaram números de cromatídeo e aberturas e rupturas do cromossoma, presumivelmente como o resultado do patient' tratamento mais adiantado de s. Uma freqüência aumentada das SCE foi demonstrada em Bloom' os linfócitos da síndrome de s usando uma técnica baseada na incorporação de BudR e uma basearam na rotulagem com deoxycytidine tritated. Esta observação constitui a evidência de encontro ao aumento das SCE que são devido a uma reação incomun a BudR. Por técnicas citogénicas convencionais, instabilidade do cromossoma, incluir rupturas do cromatídeo e do cromossoma, mas nenhuns intercâmbios homologous do cromatídeo foi reconhecido igualmente em Bloom' as pilhas da medula da síndrome de s incubaram in vitro (sem BudR) para 1.k ou 16 H. Pontos desta observação à existência da instabilidade do cromossoma in vivo.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/68. Apagamento e craniosynostosis do braço do short do cromossoma 7. Um 7p-syndrome.Um paciente com craniosynostosis e um apagamento pequeno da peça do braço curto do cromossoma 7 é descrito. Uma revisão da literatura indica que o craniosynostosis ocorreu pelo menos em quatro dos cinco infantes (os quintos estando com a microcefalia) afetados por mudanças estruturais (tendo por resultado o apagamento) dentro da região terminal do braço curto do cromossoma 7.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/68. Paciente com um apagamento 22q11.2 sem a sobreposição da região crítica da síndrome mínima de DiGeorge (MDGCR).A falta aparente da correlação do genótipo/phenotype nos pacientes com a anomalia de DiGeorge e a síndrome velocardiofacial (DGA/VCFS; o " syndrome" do apagamento 22q11;) indica uma condição genética complexa. A maioria de casos, o que quer que o phenotype, tem um apagamento cromossomático de 1.5-3 Mb que inclua a região crítica mínima de DiGeorge (MDGCR). Uma outra região crítica potencial em 22q11 foi sugerida baseou em dois pacientes com apagamentos longe do ponto de origem fora do MDGCR. Nós relatamos em um paciente com um phenotype de VCFS que tenha um apagamento, traçado locus polymorphic curtos da repetição em tandem e a análise da hibridação da fluorescência, longe do ponto de origem in situ a e não sobrepor o MDGCR. Este paciente é suprimido para diversos genes, incluindo o gene da T-caixa 1 (TBX1; um regulador da transcrição expressado cedo na embriogénese) e no catechol-O-METHYLTRANSFERASe (COMT; envolvido no metabolismo do neurotransmissor). Nós discutimos o papel que estes dois genes podem jogar no phenotype clínico do paciente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/68. A identificação de UPD materno disomy (UPD) (14) e completo uniparental materno intersticial (20) em uma coorte do crescimento retardou pacientes.A associação da estatura disomy (UPD) e curta uniparental foi relatada para cromossomas diferentes e em diversas circunstâncias. Conseqüentemente, nós investigamos uma coorte de 21 pacientes consultados por causa do atraso de crescimento intrauterine e postnatal para UPD dos cromossomas 2, 7, 9, 14, 16, e 20. A dactilografia de repetições em tandem curtas mostrou UPD materno (14) e UPD materno (20) em dois casos. No primeiro caso, um UPD intersticial (14) foi detectado e o crescimento retardou recém-nascido mostrou que algum clínico adicional assina dentro a terra comum com o " putativo; 14) syndrome" materno de UPD (;. Os 20) pacientes materno de UPD (mostraram características menores. Entretanto, desde que é somente os segundo 20) exemplos materno de UPD (está demasiado adiantado delinear uma síndrome específica e o papel desta constituição no crescimento permanece ser investigado. Nossos dados sugerem que procurarar por UPD em pacientes retardados crescimento seja uma aproximação útil a começ mais informação no papel de UPD no atraso de crescimento. Baseado em nossos resultados, as considerações e as indicações gerais para o teste de UPD são discutidas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/68. O 4P-syndrome. Descrição do caso e revisão de literatura.O microdeletion 4p16 foi encontrado em duas síndromes raras. Foram considerados até aqui como duas síndromes diferentes: a síndrome do Lobo-Hirschhorn (WHS) e a síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) caracterizada por um atraso de crescimento antes e depois do nascimento, o microcrania, as apreensões, cara característica com boca fina, hipoplasia maxillary, short e grande philtrum, nariz característico e atraso mental. Um caso com o microdeletion 4p-16 com as características do phenotype similares a PRDS é relatado. Os pacientes descritos como PRDS são às vezes menos seriamente afetados do que pacientes com WHS. De facto, os casos da morte não são indicados no primeiro ano de vida, as malformações internas são menos freqüentes e a cara falta o capacete que grego típico do guerreiro os estudos recentes mostraram que WSS e PRDS são devido à ausência se não de segmentos genéticos idênticos similares e as diferenças clínicas observadas poderiam ser o resultado de uma variação do alelo na divisória homologous restante.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/68. Transformação leucêmica do polycythemia vera após o tratamento com o hydroxyurea com anomalias do cromossoma 17.O risco leukemogenic atribuiu à terapia do polycythemia vera com radiophosphorus e alkylating drogas conduziu, durante os últimos 20 anos, ao uso aumentado de drogas nonmutagenic myelosupressive, especial o hydroxyurea. Mas existe os relatórios, que mostraram o desenvolvimento do polycythemia vera na leucemia aguda não somente nos pacientes tratados com os agentes e o radiophosphorus alkylating mas igualmente com o único hydroxyurea. Neste artigo nós apresentamos dois casos do polycythemia vera, em que o desenvolvimento à leucemia myeloblastic aguda ocorreu após o tratamento a longo prazo com hydroxyurea. Significativo é o fato, de que em ambos os casos apresentados citogénicos e a análise dos peixes mostrou anomalias do cromossoma 17, em esse de critérios fullfilled caixa para o " 17p-syndrome". Devido à possibilidade de potencial leukemogenic na época do tratamento do hydroxyurea, é necessário ser cuidadoso especial em pacientes novos. A continuação dinâmica da análise citogénica é necessária, especial, naquelas, onde a terapia a longo prazo do hydroxyurea é suposta.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/68. A duplicação q21 do cromossoma 3 conduz ao apagamento p25 do qter conduz à síndrome do pter nas crianças dos portadores de um inv pericentric da inversão (3) (p25q21).A similaridade fenotípica próxima entre dois casos que carreg umas 3) duplicações q, inv (3) (p25q21), 12 infantes adicionais dos mesmos kindred do inv (3) (p25q21) que viveram menos de 1 ano, e oito casos do rec (estudados em outros centros médicos conduziu-nos postular a existência de uma síndrome distinta do duplicação-apagamento do cromossoma 3. Na presença de trisomy para (3) q21 conduz ao qter e monosomy para (3) p25 conduz ao pter, o dysmorphy facial é original: uma forma principal distorcida devido às suturas cranianas irregulares, às baixas sobrancelhas grossas, às pestanas longas, ao lanugo persistente, às veias dilatadas no escalpe, ao hypertelorism, às fissura palpebral oblíquas, a um nariz muito curto com uma ponte deprimida larga e uns nares anteverted, ao maxilla de projecção, ao bordo superior fino, ao micrognathia, às orelhas low-set, e a uma garganta webbed curta. as manchas do Porto-vinho, a glaucoma congenital, as córneas nebulosas, de fissura congénita do céu da boca e o harelip igualmente ocorrem freqüentemente. Cada infante tem a dificuldade sugar e engulir. As anomalias congenitais do sistema cardiovascular, da rotação do midgut, e do sistema urogenital são anotadas para os infantes que morreram neonatally. O mais freqüente é um defeito septal ventricular, seguido pelo defeito septal atrial, pelo arteriosus do ductus da patente, pelo ovale do forâmen da patente, e pelo coarctation da aorta. Omphalocele, a hérnia de cordão umbilical, os rins hyperplastic, os rins polycystic, o uréter dobro, o hidro-uréter, o hydronephrosis, e os testes undescended ocorrem frequentemente. As extremidades são curtas em proporção ao comprimento do tronco. Clinodactyly, o quadril valga, talipes, e spina bifida são observados freqüentemente.- - - - - - - - - - ranking = 0.087925605562288keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/68. Um exemplo do " syndrome" do apagamento de g 2;: anel ou monosomy parcial? (46, XX, 22r ou 46, XX, 22p-?).Um exemplo do " G2 apagamento Syndrome" é relatado, baseado em resultados citogénicos, clínicos e dermatoglyphic concordantes. A definição se a síndrome, como associada com um anel ou um cromossoma parcialmente suprimido 22, é discutida. A interpretação resultante favorece as hipóteses do apagamento do braço curto que estende no centrómero.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/68. Duas caixas novas de cromossomas do marcador do analphoid.Os cromossomas Supernumerary do marcador (SMCs) sem ADN detectável do alphoid representam uma classe rara e interessante de cromossomas rearranjados do marcador. Este SMCs é previsto para ter um neocentromere e para ter sido referido como cromossomas neocentric do marcador (NMCs). Nós relatamos a caracterização citogénica molecular de duas caixas novas de cromossomas decontenção, uma em 1q43-44 e uma em 15q26. Ambos os casos foram examinados usando a hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) com várias pontas de prova do ADN do alfa-satélite, e nenhum ADN do alphoid foi detectado. Caso que 1, o NMC originou do braço longo longe do ponto de origem do cromossoma 1 pelo microdissection cromossomático e pela pintura reversa. Este marcador faltou seqüências subtelomeric detectáveis do cromossoma 1q, e pareceu conseqüentemente ser um cromossoma pequeno do anel. Após a assistência genética com um risco elevado para uma síndrome de MCA/MR (1q43 trisomy --> q44), a família continuou a gravidez. Na idade 6 meses, o infante não demonstrou nenhuma anomalia congenital ou desenvolvente. Este é o primeiro exemplo publicado de um NMC derivado do cromossoma 1q. O marcador pode ser um do menor, se não do NMC o menor, humano relatados até agora. Caso que 2, ecografia fetal indicaram um defeito complexo do coração (retorno anormal da mais baixa malformação oca, atrial da veia do septo) e o hydronephrosis bilateral. A análise citogénica molecular mostrou uma duplicação invertida do braço longo longe do ponto de origem do cromossoma 15 (15q24 tetrasomy --> qter). A gravidez foi terminada. A autópsia demonstrou o rim esquerdo polycystic e o rim direito dysplastic. O caso 2 representa o nono relatório de um neocentromere no cromossoma longe do ponto de origem 15q, sugerindo que esta região possa possivelmente especial suportar a formação de neocentromeres.- - - - - - - - - - ranking = 0.087925605562288keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/68. Da malignidade do risco paciente dentro - com neurofibromatosis e doença de rim polycystic dominante autosomal.A aparência do cancro em algumas doenças herdadas depende das interações com outros genes. O câncer pulmonar é raro no neurofibromatosis e não foi relatado na população caucasiano. Neste papel, nós apresentamos a caixa do adenocarcinoma do pulmão em um paciente com neurofibromatosis, o pseudoarthrosis da tíbia, e a doença de rim polycystic dominante autosomal. A análise citogénica da efusão pleural mostrou a segmentação caótica e a inversão constitucional do cromossoma 9, transmitidas da mãe. A investigação da família revelou duas doenças dominantes autosomal, neurofibromatosis e a doença de rim polycystic na mesma família. Estes resultados sugerem que a segunda doença dominante autosomal na família e na inversão do cromossoma 9 contribua à severidade do neurofibromatosis e do patient' risco de s às malignidades.- - - - - - - - - - ranking = 0.52755363337373keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |