Cas Rapportés "Abêtalipoprotéinémie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/66. Abetalipoproteinaemia. Un rapport de cas avec des études pathologiques.

    Les dispositifs cliniques et pathologiques d'un cas d'abetalipoproteinaemia dans un patient de 38 ans sont décrits en détail. Un dispositif pas précédemment enregistré était une réduction marquée de la vitesse des mouvements saccadés horizontaux oculaires. Les études pathologiques ont indiqué un processus demyelinating chronique actif. Le patient n'a montré aucune réponse à de grandes doses de la vitamine e. Le raisonnement pour cette thérapie, et les raisons possibles de son échec sont discutés. ( info)

2/66. Dolichols de sang dans un patient avec l'abetalipoproteinaemia.

    Les dérivés de dolichol et de dolichyl ont une fonction importante car les porteurs glycosyliques dans l'ensemble de la région de noyau N-asparaginyl-liée d'oligosaccharide des glycoprotéines. Dolichols sont synthétisés par les voies de biosynthèse de cholestérol dans tous les organes mammifères et sont présent dans tous les tissus, et sont également associés aux lipoprotéines dans la circulation de sang. Cependant, l'origine et la voie métabolique des dolichols de sang demeurent inconnues. Abetalipoproteinaemia est un désordre de la sécrétion de la lipoprotéine très à basse densité (VLDL) du foie et des chylomicrons de l'intestin dans la circulation de sang. Par conséquent, l'examen des dolichols de sang dans ce désordre peut fournir des informations valables sur leur origine et voie métabolique. Dolichols ont été exclusivement associés à la fraction de la lipoprotéine à haute densité (HDL) (80.7 /- 6.3% de dolichols totaux) dans le sang humain de commande. Le sérum d'un patient a également contenu des dolichols dans la fraction de HDL (82.8% de dolichols totaux). Le montant total de dolichols était plus haut dans le patient (207.0 ng/mL) que dans le ng/mL des commandes (106.2 /- 22.7, le n = 14). Les compositions des dolichols étaient très semblables entre eux. Ces résultats ont indiqué que, au moins dans le patient avec l'abetalipoproteinaemia, les dolichols HDL-associés ont été probablement dérivés du foie pas par d'autres lipoprotéines mais par la protéine de transfert de dolichol, ou ont été probablement pris et portés par HDL des tissus périphériques. ( info)

3/66. Les mutations originales dans le triglycéride microsomique transfèrent le gène de protéine causant l'abetalipoproteinemia.

    L'Abetalipoproteinemia (ABL) est une maladie héritée caractérisée par l'absence virtuelle de l'apolipoprotein B (apoB) - contenir des lipoprotéines de plasma. Seulement des nombres limités de familles ont été examinés pour des mutations dans le gène microsomique de la protéine de transfert de triglycéride (MTP). Pour clarifier la base génétique de la diversité clinique d'ABL, des mutations du gène de MTP ont été examinées dans 4 patients indépendants avec ABL. Trois mutations originales ont été identifiées : une mutation de déphasage provoquée par une suppression simple d'adénine à la position 1389 du cDNA, et une mutation faux-sens, Asn780Tyr, chacun sous les formes homozygotes ; et une mutation d'emplacement d'épissure, 2218-2A--> ; G, sous une forme hétérozygote composée. Les mutations d'emplacement de déphasage et d'épissure sont prévues pour coder les formes tronquées de MTP. Une fois transitoirement exprimé en cellules cos-1, l'isomérase attachée du bisulfure de protéine du mutant MTP d'Asn780Tyr (PDI) mais activité négligeable montrée de MTP. C'est d'intérêt ce le patient ayant la mutation d'Asn780Tyr, un mâle de 27 ans, n'en a aucune des manifestations caractéristiques d'ABL classique quoique son apoB et vitamine e de plasma aient été pratiquement indétectables. Ces résultats ont indiqué que les défauts du gène de MTP sont la cause proximale d'ABL. ( info)

4/66. rachitisme comme présentation initiale peu commune d'abetalipoproteinemia et de hypobetalipoproteinemia.

    OBJECTIF : Description du rachitisme comme manifestation initiale inattendue dans deux enfants avec l'abetalipoproteinemia et le hypobetalipoproteinemia, et élucidation de sa pathophysiologie en ces conditions. MÉTHODOLOGIE : Deux enfants en bas âge ont vieilli deux et six mois avec l'abetalipoproteinemia et le hypobetalipoproteinemia ont respectivement eu le rachitisme clinique à la présentation, l'ont confirmé radiologiquement et biochimiquement. Des niveaux de prise et de sérum de la vitamine d ont été mesurés et d'autres causes du rachitisme ont été recherchées. RÉSULTATS : Les niveaux d'études de prise et de laboratoire de la vitamine d étaient suggestifs du rachitisme dû à l'insuffisance de calcium au lieu de l'insuffisance de la vitamine d. La guérison du rachitisme s'est produite avec le traitement diététique de la malabsorption, sans n'importe quel calcium diététique ou supplémentation significative de la vitamine d. CONCLUSION : la malabsorption Steatorrhea-induite de calcium semble être la cause le plus susceptible du rachitisme dans cette entité. ( info)

5/66. Abetalipoproteinemia : un rapport de cas.

    L'Abetalipoproteinemia est un désordre récessif autosomal rare caractérisé par steatorrhea, gain de poids pauvre, acanthocytosis et pigmentosa de retinitis. Ici nous peresent un patient âgé de six mois avec l'abetaliporoteinemia. Il a eu une histoire de diarrhée chronique du premier mois de la vie. Il était cachectique et son développement de moteur a été retardé. L'examen au microscope du tabouret a indiqué la graisse. L'anémie douce avec la réticulocytose, l'acanthocytosis, le bas triglycéride, le bas cholestérol, la lipoprotéine à basse densité, la lipoprotéine à haute densité, et l'apolipoprotein A et B ont été détectés. L'examen ophthalmologique était normal. La biopsie jéjunale perorale de capsule a indiqué les villus normaux et le dépôt significatif de lipide dans le cytoplasme des cellules affectées. Le patient a été donné de grandes doses des vitamines E et A. ( info)

6/66. Importance d'examiner la souillure périphérique.

    Un garçon de 5 ans s'est présenté avec l'histoire du manque de prospérer de l'enfance. Il y avait une histoire de l'une mort d'enfant de mêmes parents due aux problèmes semblables et histoire des avortements graves dans la mère. L'examen courant de la souillure périphérique a indiqué des acanthocytes plus de de 50%. Basé sur ceci examine ont été rationalisés à faire l'électrophorèse de profil de lipide et de protéine de Lipo qui a indiqué le hypolipidemia et la bêta bande absente de protéine de hypo. La biopsie muqueuse jéjunale a confirmé le diagnostic d'un bêta proteinemia de Lipo qui a indiqué les enterocytes chargés par lipide. Ce cas illustre l'importance des essais simples comme l'examen périphérique de souillure en rationalisant d'autres essais dans le diagnostic des maladies importantes. ( info)

7/66. Abetalipoproteinemia-comme le profil et l'acanthocytosis de lipide dans une jeune femme avec le nervosa d'anorexie.

    Nous rapportons le cas d'une femme de 17 ans avec le nervosa d'anorexie () qui a développé abetalipoproteinemia-comme le profil et l'acanthocytosis de lipide. Ces anomalies ont résolu lentement en tant que son statut alimentaire amélioré. Nous avons considéré 3 causes possibles d'abetalipoproteinemia-comme le profil de lipide dans : (1) épuisement de substrat hépatique pour la synthèse de l'apolipoprotein B, (2) manque d'acides gras exogènes avec l'épuisement des stocks endogènes de triglycérides dans le tissu adipeux, et (3) conservation de massachusetts de la lipase de lipoprotéine (LPL). Ce cas peu commun fournit les indices importants qui augmentent notre arrangement de métabolisme des lipides sous grosse la privation exogène et endogène et accentue le rôle pivot de LPL en tant que portier de la source d'énergie. ( info)

8/66. Adénocarcinome iléique dans un phénotype doux d'abetalipoproteinemia.

    L'Abetalipoproteinemia (ABL) est un désordre récessif autosomal rare qui est caractérisé par l'ensemble défectueux et la sécrétion de l'apolipoprotein de plasma (apo) B-contenant des lipoprotéines. Ce désordre résulte des mutations dans le gène de MTP codant la protéine microsomique de transfert de triglycéride. Nous rapportons un homozygote masculin de 58 ans pour une mutation faux-sens, S590I, dans MTP. Le patient a eu une histoire perpétuelle de grosse malabsorption, mais a été seulement diagnostiqué avec ABL à l'âge 52, basé sur des dispositifs classiques tels que l'absence des lipoprotéines B-contenantes d'apo, de l'acanthocytosis, du pigmentosa atypique de retinitis et de la concentration nettement diminuée en bêta-carotène de sérum. Cependant, sa présentation était notable non seulement par survie à la sixième décennie de la vie sans traitement spécifique, mais également par l'absence de la participation neurologique et par concentration normale en vitamine e de sérum. Il a plus tard développé l'adénocarcinome de l'iléum, qui a exigé la résection iléique. Par conséquent, cette mutation faux-sens semble être associée à une tard-présentation et à un phénotype relativement doux d'ABL qui manque de quelques dispositifs classiques, en particulier neuropathie, mais semble être associée à d'autres configurations atypiques, cancer intestinal spécifiquement petit. ( info)

9/66. Ophthalmoplegia et nystagme dissocié dans l'adetalipoproteinemia.

    Un modèle caractéristique d'exotropia acquis, de parésie progressive des muscles de rectus médial, et de nystagme dissocié sur le regard fixe latéral a été trouvé dans trois patients présentant l'abetalipoproteinemia. L'étude avec l'electronystagmography des mouvements oculaires d'un patient a indiqué les saccades volontaires anormalement lents et les composants rapides lents ou absents du nystagme vestibulaire, du nystagme optokinetic, et du secousse-type, nystagme dissocié. Des défauts aux centres de système nerveux central produisant des mouvements oculaires saccadés sont postulés. ( info)

10/66. Le mucosa jéjunal dans deux cas d'A-beta-lipoproteinemia.

    Les aspects jéjunaux de biopsie dans deux cas d'a-beta-lipoproteinemia sont décrits et comparés à ceux des cas précédents enregistrés dans la littérature. Aucune différence significative n'a été notée dans un des cas dans les aspects d'une biopsie prise avant et des autres pris après 10 mois de traitement. ( info)
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