Rapporterade fall • Ögonsjukdomar, ärftliga

1/6. Genetiskt distinkta autosomala dominerande posterior polar Katarakt i en fyra-generation värdfamilj.

SYFTE: Att beskriva de kliniska resultaten av en form av bakre polar Katarakt i en stor japansk familj och för att fastställa om de bakre polar Katarakt är kausalt samband med andra autosomala dominerande gudomar med kända gener, kromosomal platser eller båda. metoder: Systematiska och okulär historier erhölls och omfattande ophthalmic undersökningar genomfördes i 15 av 37 medlemmar av familjen japanska. Den bakre polar Katarakt överlämnades i en autosomal dominerande sätt genom fyra generationer. Även om det finns vissa skillnader i graden av ett, kännetecknas den bakre polar Katarakt i denna familj av progressiva disk-formad posterior subcapsular opacitet. Genetisk länkning analys utfördes med 41 polymorfa microsatellite brytpunkter i kromosomal regioner känd för länkning till gudomar. Arvsmassans dna som utvunnits ur de 15 personerna var förstärks av polymerase chain reaction, genotypen vid markör lokus fastställdes i varje familjemedlem och lod poängen beräknades till varje locus. RESULTAT: Betydande länkning av den bakre polar Katarakt styrdes från följande 10 lokus eller kromosomal regioner: 16q22 och 1 p 36, som två former av autosomala dominerande posterior polar Katarakt har tilldelats: 1q21-q25, 2q33-q35, 13cen, 17 p 13, 17q11-F12, 17q24, 21q22 och 22q, som är områdena som ansvarar för andra autosomala dominerande medfödda gudomar. SLUTSATSER: Denna studie bekräftar den genetiska heterogeniteten av autosomala dominerande posterior polar gudomar och visar att den bakre polar Katarakt i denna värdfamilj är ut efter fenotypiska kriterier och genetiskt skilda från tidigare mappade gudomar.

- - - - - - - - - -

ranking = 1
keywords = posterior
(Clic here for more details about this article)

2/6. Kliniska och ultrastructural funktioner i en ny ärftliga främre segment dysgenesis.

mål: Att beskriva de kliniska, histopatologisk och ärftliga egenskaper hos en ny familjär främre segment dysgenesis. DESIGN: Prospective visar mål serier och interventionell fallbeskrivning. DELTAGARE: Tio individer från tre generationer av en enda familj med iris och rekonstruktiva avvikelser som är associerade med medfödd grå. VIKTIGASTE resultatet åtgärder: En oftalmisk utvärdering inklusive skåran-lampa undersökning, rekonstruktiva topografi, pachymetry och speglande biomicroscopy för alla familjemedlemmar och histopatologisk och ultrastructural utvärdering av en excised rekonstruktiva knapp. RESULTS: The proband var en 81-årig man med bilaterala aphakia och diffusa rekonstruktiva haze och gallring är associerade med rekonstruktiva guttae. Hans elever var små, milt excentrisk och svåra att dilate. Pachymeter behandlingar var 335 microm (höger öga) och 330 microm (vänster öga). Topografi bekräftade avancerade steepening för båda hornhinna. Lätta mikroskopiska och transmission electron mikroskopiska undersökningar av knappen rekonstruktiva visade ett försvagat endotel med framstående intracellulära slumpmässiga aggregat med liten diameter glödtrådar färgning positivt för cytokeratin. descemets membran var förtjockas och hade märkt posterior nodularity. Olika medelstora polymorfa vacuoles som innehåller lager elektron-täta material fanns inom och mellan kollagen lamellae och keratocytes i hela stroma och bowmans membran. Sekundära bullous ändringar av epitel med förtjockning av källaren membranet iakttogs också. Familjen stamtavla visat en autosomala dominerande arv mönster. SLUTSATSER: Denna konstellation av autosomala frövitor ärvda rekonstruktiva endotel och stromal störning, med medfödd grå och iris avvikelser, representerar en ny främre segment störning. Dess etiologin kan innebära en onormal migration av den sekundära mesenchyme.

- - - - - - - - - -

ranking = 0,14285714285714
keywords = posterior
(Clic here for more details about this article)

3/6. Persistens av fetala vasculature hos en patient med Knobloch syndrom: potentiella roll för endostatin i fetala Vaskulär ombyggnad av ögat.

mål: att betänkandet ett barn med Knobloch syndrom (KS) med funktioner för långlivade fetala vasculature (PFV) och att diskutera den eventuella betydelsen av endostatin i Vaskulär ombyggnad av det fetala ögat. DESIGN: mål rapport med enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) analys av serum endostatin. VIKTIGASTE resultatet åtgärder: Ocular undersökningen, fluorescein angiografi, nukleärmagnetisk, ELISA-analys av serum endostatin och skriva för sjukdomsframkallande mutationer i COL18A1. RESULTS: Skåran-lampa undersökning på det vänstra ögat avslöjas många resultaten av PFV, inklusive en omfattande långlivade pupillary membran, brist på iris crypts, och pigmented epicapsular stellate lämningar på ytan med främre lins. Dilaterad fundus undersökning visade en total posterior glasaktigt detachement trots patienten, med många vita intragel opaciteter som var förenliga med lämningar av vasa hyaloidea propria unga ålder. Fundus hade ett tesselated utseende med angiographically synliga stora chorioidal fartyg. det var en retinochoroidal staphyloma inferotemporal på fiberoptisk skivan. det fanns ingen retinal fartyg synligt klandras, och fanns ingen isär differentiering eller foveal grop. ELISA-konkurrensanalys lämnas inga påvisbara serum endostatin. Ingen av 8 rapporterade sjukdomsframkallande mutationer i genen COL18A1 hittades i patienten. SLUTSATSER: Långlivade fetala vasculature kan vara en klinisk och viktig manifestation i vissa patienter med KS och kan förklaras av en brist i endostatin. Endostatin brist kan resultera i minskad eller fördröjd regression av fetala blodkärl i ögonen (inklusive intravitreal fack), och därigenom leder till ofullständiga utvecklingen av den normala vasculature i näthinnan. Våra skriva resultat för rapporterade COL18A1 mutationer bekräfta den genetiska heterogeniteten i KS.

- - - - - - - - - -

ranking = 0,14285714285714
keywords = posterior
(Clic here for more details about this article)

4/6. Dominerande ärvda lutas skiva syndrom och lack sprickor.

Tre patienter med vinklad skiva syndromet från en familj undersöktes. Förekomsten av drag i tre på varandra följande generationer föreslår en dominant dominerande läge av arv, men i dessa patienter med varierande uttryck. Propositus visade bilaterala inferonasal retinal ectasia, med bestod subretinal ärr. Linjär-liknande lack sprickor, strålar ut från centrala ärren, var också närvarande parallellt till marginalen till optik nerv-chefen. De linjära ränder var mycket liknar dem som oftast sedd i traumatiska tears of bruchs membran. Den mekaniska sträckning av området ectatic och dess onormala plats inferonasal till fiberoptisk skivan kanske varit ansvarig för det ovanliga mönstret av lack sprickor i vår patient.

- - - - - - - - - -

ranking = 12,944900498412
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

5/6. ectopia lentis et pupillae. En hypotes som revisited.

BAKGRUND: ectopia lentis et pupillae (ELeP) är en sällsynt ärvda missbildning kännetecknas av linsformad och pupillary ectopia. De senaste spekulationer på dess patogenes baseras på kliniska observationer och inkluderar en neuroectodermal defekt eller kvarstående av fetala vasculature. Ingen av dessa rapporter ingår histopatologisk undersökning eller imaging studier. STUDIE DESIGN: Fallbeskrivning och litteratur granska. INLÄGG: Författarna undersökt en 55-årig kvinna med ELeP med 10-MHz och 50 MHz ultrasonography för att demonstrera de nuvarande strukturella avvikelser. Fem patienter (åtta ögon) som hade genomgått Katarakt utvinning utan lins implantation undersöktes också. RESULTAT: Med patienten med ELeP rätt elev var fördrivna inferiorly och vänster tidsmässigt. Ett ultraljud skanna på 10 MHz visade både linser ligger inferiorly i glasaktiga. Ett ultraljud skanning på 50 MHz får detaljerad granskning av främre segment, inklusive iris och ciliary organ, och visade två huvuddrag i varje öga, inklusive brist på definitionen av ciliary processer, utom i den kvadrant mot som eleven var fördrivna, och en membran-liknande struktur som sträcker sig framåt och koppla till den proximala elev marginalen. Membranet hade passerat förbi tips ciliary processer till ett mer posterior ursprung. SLUTSATSER: Endast histologic rapporter om detta villkor är från början av detta århundrade i den tyska litteraturen. Ultrasonography på 50 MHz kan high-resolution in vivo imaging of främre strukturer som inte syns kliniskt. Författarnas slutsatser är i detta fall av ELeP tillräckligt annorlunda än för icke-ELeP-relaterade aphakia som tyder på att de inte är enbart på grund av att aphakia. Författarnas slutsatser är dessutom mycket liknar de bara histologic rapporter tyder på att pupillary och linsformad ectopia resultat från mekanisk tjudra av elev med zonular störningar. Denna hypotes har inte diskuterats i den nyare litteraturen.

- - - - - - - - - -

ranking = 0,20790540225555
keywords = posterior, inferior
(Clic here for more details about this article)

6/6. Sibs med Axenfeld-Rieger anomali, vattenskalle och leptomeningeal calcifications: ett nytt autosomal Recessiv syndrom?

Axenfeld-Rieger anomali är en defekt i främre kammaren av ögat som påverkar strukturerna som vinkel. Om det åtföljs av hypodontia, midface hypoplasi och umbilical anomalier, är beteckningen "rieger syndrome" lämpligt. Båda villkoren är dominant dominerande drag. Axenfeld-Rieger anomali är också känd som förekommer i en mängd andra syndrom. Vi rapportera om två systrar, född consanguineous föräldrar, som visas med Axenfeld-Rieger anomali, vattenskalle, leptomeningeal calcifications och milt förståndshandikapp. Deras höjd var i och strax under 3: e variablen. En av dem led av epilepsi och andra från sensorineural hörselnedsättning. Två av sina bröder dog i unga åldrar av vattenskalle och eventuellt hade intrakraniell calcifications också. Differentialdiagnos diskuteras. Av de kända syndrom som är associerade med Axenfeld-Rieger anomali, skulle ingen kunna övertygande tillämpas på propositae. De representerar eventuellt en tidigare orapporterade autosomal Recessiv syndrom.

- - - - - - - - - -

ranking = 12,944900498412
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)