Rapporterade fall • Ögonsjukdomar, ärftliga

1/2. Klinisk, genetisk och histopatologisk slutsatserna i två syskon med muskel-öga-hjärnans sjukdomar.

SYFTE: Vi presentera klinisk, genetisk och histopatologisk slutsatserna i två syskon med muscle-Eye-Brain Disease (MEB-D), en autosomala Recessiv sjukdom karakteriseras av utvecklingsstörning, muskeldystrofi, retinal hypoplasi och hjärnan avvikelser. metoder: Klinisk, histopatologisk och gen mappa studier av en familj med två normala och två barn med MEB-D. RESULTS: Två syskon presenteras i först månaderna i livet med utvecklingsmässiga dröjsmål, hypotonia och skelning. MRI hjärnans visade colpocephaly, Pontinska och cerebellar atrofi, och diffusa vit fråga sjukdom. Båda patienter var blind och hade hög närsynthet, skelning och retinal och optik nerv avvikelser. Den äldre pojken hade glaukom. Båda barn dog från okontrollerade beslag. det fanns retinal, chorioidal och RPE atrofi och optik nerv hypoplasi på okulär histopatologi. Båda patienter delade den samma föräldrarnas haplotypes vid MEB lokus på kromosom 1 p, medan en opåverkade syskon gjorde inte, som anger möjliga koppling till MEB talerätt. SLUTSATSER: patienter med MEB-D har svår synskada från retinal och optik nerv hypoplasi. Hög närsynthet verkar vara en konsekvent bedömning. De okulär manifestationer av MEB-D verkar vara skild från de av patienter med Walker-Warburg syndrom.

- - - - - - - - - -

ranking = 1
keywords = muscle
(Clic here for more details about this article)

2/2. Autosomala dominerande pericentral retinochoroidal atrofi.

SYFTE: Att beskriva en familj stamtavla med en nyligen beskrivs ärftliga retinal sjukdom. metoder: Fem familjemedlemmar undersöktes, och en femte avliden familjemedlem identifierades genom omprövning av gamla journaler. RESULTS: Fem personer hade rund eller arcuate pericentral områden av retinal (yngre medlemmar) eller chorioidal (äldre medlemmar) atrophy och sparat maculae med god synskärpa och normala retinal periferi. Två av de fyra undersökta drabbade familjemedlemmarna var symptomatiskt endast för fältet förlust; de andra två var asymtomatiska. Ingen nattblindhet rapporterades av alla drabbade individen. fluorescein angiografi visade hyperfluorescence i de drabbade områdena i familjemedlemmar med retinal atrofi och hypofluorescence i drabbade områdena i familjemedlemmar med chorioidal atrofi. synfält scotomas var tät och motsvarade områden av retinal och/eller chorioidal atrofi. Full-fältet electroretinograms var normala för två familjemedlemmar och minskade för en familjemedlem med de mest avancerade retinal och chorioidal förändringarna. Scotopic svaret sänktes endast milt i den fjärde undersökta familjemedlemmen. SLUTSATSER: Vi anser att vi har identifierat en stamtavla med en tidigare obeskriven autosomala dominerande ärftliga retinal sjukdom karakteriseras av arcuate retinal och retinochoroidal atrofi och normal synskärpa.

- - - - - - - - - -

ranking = 689,81454632876
keywords = atrophy
(Clic here for more details about this article)