 | ||||||||||||
|
Rapporterade fall "Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet"
(Översatt från engelska av Microsoft)
Filtrera dokument. Snälla, vänta ....
1/6. En ny mutation i stödjeceller fibrillary sura protein gen i en patient med Alexander sjukdom.Alexander sjukdomen är sällsynt, progressiv, leukoencephalopathy vars kännetecken är en utbredd sammanräkning av Rosenthal fibrer. Den vanligaste formen drabbar spädbarn och små barn, och kännetecknas av progressiv fel på centrala myelination, oftast leder till död före vuxen ålder. Slutgiltig diagnos av Alexander sjukdom har krävt biopsi eller obduktion att påvisa förekomsten av Rosenthal fibrer. Missense mutationer i regionen kodning av stödjeceller fibrillary sura protein (kansli) genen har dock nyligen associerats med en hög andel av patologiska bevisade fall. Här berättar vi att en 10-årig japanska patient som visar kliniska tecken på sjukdom och Alexander är heterozygous för a C T övergången som förutspår en ny A244V aminosyra substitution i domänen bevarade 2A alpha-helix av kansli. Nucleotide ändringen hittades inte i 65 normala individer (130 alleler). Dessa resultat ger ytterligare stöd för en orsakande roll för kansli mutationer i Alexander sjukdom, och föreslå dna-sekvensering alternativt diagnostisk på biopsi.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = leukoencephalopathy (Clic here for more details about this article) |
2/6. Megalencephalic leukoencephalopathy med subkortikal cystor.Megalencephalic leukocncephalopathy är sällsynta sjukdom ses i indien patienten i tillhöra Agarwal gemenskap. Många av patienterna kan ha en mild klinisk kurs med gradvis försämring av neurologiska funktionshinder. Ett fall rapporteras som var följt i 17 år och paradoxalt nog visade radiologiska och klinisk förbättring.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = leukoencephalopathy (Clic here for more details about this article) |
3/6. Megalencephalic leukoencephalopathy med subkortikal cystor.Megalencephalic leukoencephalopathy med subkortikal cystor är en sällsynt sjukdom först beskrivs i 1995. det kännetecknas av macrocephaly och tidig debut vit frågan förfall. Vi rapporterar två syskon som har diagnostiserats till har denna sjukdom. Denna sjukdom måste inkluderas i differentialdiagnos av macrocephaly med tidiga debuten leukoencephalopathy.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = leukoencephalopathy (Clic here for more details about this article) |
4/6. Megalencephalic leukoencephalopathy med subkortikal cystor i två syskon på grund av att två nya mutationer: mål rapporter och granskning av litteraturen.Megalencephalic leukoencephalopathy med subkortikal cystor är en sällsynt leukodystrofi kännetecknas av macrocephaly och ett långsamt gradvis kliniska kursen präglas av Spasticitet och cognitive decline. Vi rapporterar två fulla syskon med neuroimaging studier och kliniska kurser typiska för megalencephalic leukoencephalopathy med subkortikal cystor, i vilka ett par nya mutationer i den MLC1 genen identifierades. Vi se över den nuvarande kunskapen om denna oordning i förhållande till patienterna rapporterade.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = leukoencephalopathy (Clic here for more details about this article) |
5/6. Dominerande form av Gränspunkt vit frågan-liknande leukoencephalopathy.Leukoencephalopathy med Gränspunkt vit fråga syndrom (barndom ataxi med centrala nervsystemet hypomyelination/försvinner vit fråga sjukdom) är en autosomala Recessiv sjukdom som kännetecknas av förekomsten av akut episoder av försämring efter smärre head trauma eller infektion och symmetrisk demyelination på magnetisk resonans med Kavitation aspekter. Mutationer i vart och ett av de fem underavdelningarna av eIF2B har identifierats. Vi rapporterar i en drabbade mannen och hans mor en vuxen-debuten form av barndomen ataxi med centrala nervsystemet hypomyelination/försvinner vit fråga sjukdom-liknande sjukdom med inga mutationer i EIF2B gener och normala guanin Nukleotid utbyte faktor eIF2B verksamhet, föreslå en ny dominerande arv av syndromet som kan innebära andra gener.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = leukoencephalopathy (Clic here for more details about this article) |
6/6. Nonprogressive familjär leukoencephalopathy med porencephalic potatiscystnematod och centrala beslag.Två syskon med liknande vitt-fråga sjukdom men olika kliniska symtom beskrivs. Den första syskon lider av nonprogressive spastic hemiparesis sekundära till en medfödd periventricular porencephalic potatiscystnematod. Hennes bror har viktiga epilepsi. På magnetic resonance imaging visar både patienter diffusa vitt-frågan engagemang främst av området posterior periventricular. Vi föreslår att detta är en familjär vitt-fråga störning med minimala symtom och ingen förlopp i tidig barndom.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = leukoencephalopathy (Clic here for more details about this article) |
| (Översatt från engelska av Microsoft) |