11/53. Karakterisering av faktor xii Tenri, en sällsynt CRM-negativ faktor xii brist. faktor xii Tenri (Y34C), ett sällsynt korsreagerande material (CRM) - negativ faktor xii brist, identifierades i 71-yr-gamla japanska kvinna med angina pectoris. I patientens blodplasma var faktor xii verksamhet och antigen nivåer endast 1,6% 5,0%, respektive, de sett i en normal föremål. immunoblot analys visade att en secreted faktor xii Tenri fanns inte bara som en monomer (76 kDa), men också i komplex med uppenbara molekylvikter ca 115, 140, 190, 215 och 225 kDa. Efter minskning med 2-merkaptoetanol, var den faktor xii Tenri ingår i en komplex helt konverteras till monomeric form på immunoblot mönster. det föreföll att några av de secreted faktorn XII Tenri bildas flera typer av disulfid-länkade komplex, inklusive en faktor xii-alpha1-microglobulin komplex, genom en nyligen genererade Cys av restsubstanser. Monomeric form av faktor xii Tenri, precis som normala faktor xii, var sämre i 2 stora fragment med molekylvikter ca 45 kDa och 30 kDa efter blandning med aktiverad partiell-thromboplastin-tid mätning reagens (cephalin och ellagic syra), medan faktorn XII Tenri som bildas i komplex inte var. Detta tyder på att faktorn XII Tenri i disulfid-länkade komplex med andra proteiner (och själv) inte konverteras till aktiva former, vilket tyder på att bifogade proteiner hindra eller försena aktivering av faktor xii via en hämning av dess bindning till en negativt laddad yta med in vitro. ( info) |
12/53. Låg faktor xii nivå i en individ med Sotos syndrom. Sotos syndrom är en överväxt oroligheter som manifesterar karakteristiska dysmorphic funktioner, neurologiska problem och en ökad risk för cancer och hjärtfel. Ändringar av NSD1 är ansvariga för denna sjukdom. En delmängd av fall uppstår borttagningar, som är av intresse eftersom faktorn XII locus ligger i närheten av NSD1. Detta mål betänkande beskriver en person med Sotos syndrom och faktor xii brist, tillhandahåller ett möjligt samband mellan dessa två gener och, följaktligen, utvidga den kliniska fenotyp av Sotos syndrom. ( info) |
13/53. blodpropp-free kirurgiska ingrepp i allvarliga (Homozygote) faktor xii brist: betänkande av fyra ytterligare fall och litteratur översyn. Resultatet av olika kirurgiska ingrepp utförts hos patienter med svår (homozygote) faktor xii brist undersöktes för utseendet på blod koagulering-relaterade komplikationer med särskild tonvikt på thrombotic komplikationer. De kirurgiska ingrepp var totala mastektomi, tonsillectomy och adenoidectomy, placering av hip protes och dubbla bråck reparation. Ingen av patienterna avtog något komplikation. Flera andra rapporterade fall av kirurgiska ingrepp som utförs i flera patienter ware finns i litteraturen. Blödande eller thrombotic komplikationer noterades i inget av dessa fall. De kirurgiska ingrepp i vissa fall var mindre såsom adenoidectomy, tonsillectomy eller nasal polyp borttagning. Men genomfördes flera stora kirurgiska ingrepp hos vissa patienter (Cholecystektomi, gastrectomy, reparation av förmaksflimmer septal defekt, hjärt bypass). Alla patienter förblev asymtomatiska. I vissa fall användes helblod och plasma som begärts av de vårdande kirurger. I ett fåtal patienter gavs plasman förebyggande på grund av tid som länge partiell thromboplastin. Tre patienter (två för hjärtkirurgi) och en efter hip ersättning fick slutligen heparin profylax i enlighet med vedertagna förfaranden utan otillbörlig uppföljare. Dessa uppgifter lämna ytterligare bevis för att faktor xii brist kan inte bara visa alla blödande tendenser men också kan stå emot ännu större kirurgiska ingrepp utan thrombotic komplikationer. ( info) |
14/53. En kvinnlig blödarsjuka a i kombination med ärftliga koagulering faktor xii brist: ett mål betänkande. En 2-årig japansk flicka med lätta stötskador och arthropathy visade för att ha svår blödarsjuka A (faktor viii verksamhet: mindre än 0,01 U/ml). Hon hade normala 46XX Karyotyp. Hennes bror hade också blödarsjuka A, och hennes mor och mormor som verkar vara hemophiliac bärare. Dessutom förlängdes oproportionerligt aktiverad partiell thromboplastin tid (APTT) av patienten och fanns det reducerade nivåer av koagulering faktor xii i patienterna och medlemmar i moderns drag som är kompatibla med heterozygous faktor xii brist. Hennes far hade både normala nivåer för faktor viii eller faktor xii. Södra analys analys av arvsmassans dna från propositus och familj medlemmar med faktor viii eller faktor xii dna sonder visade ingen brutto ändringar. Denna patient representerar en kvinnlig blödarsjuka a kombinerat med heterozygous faktor xii brist. Nonrandom inaktivering av en normal X-chromosome (extrem lyonization) kan vara grunden för ett uttryck för blödarsjuka a denna kvinnliga patienten. ( info) |
15/53. Roterande subperiosteal blödning i en patient med faktor viii eller faktor xii deficiency. Roterande subperiosteal blödning kan utveckla från roterande förlängning av en subgaleal blödning och hota vision. Denna artikel beskriver fallet med en patient med faktor viii eller faktor xii brister som hade en subgaleal hemorrhage med roterande förlängning och optik nerv komprimering följd av head trauma. ( info) |
16/53. Williams-Beuren syndrom som förknippas med svanskotan regression syndrom och coagulopathy--en fallbeskrivning. Williams-Beuren syndrom är en genetisk sjukdom orsakas av en heterozygous borttagning vid 7q11.23. I denna rapport beskrivs en kvinnlig patient med Williams-Beuren syndrom kombinerat med svanskotan regression syndrom och två former av coagulopathy. Förutom de typiska utvecklingsmässiga avvikelser såsom psykisk och tillväxt försening, ett personligt foto utseende och hjärt-anomalier, vår patient visade fusion av fjärde och femte ländkotan och en sacrococcygeal agenesis. Blood koagulering tester visade en brist i koagulering faktor XI och XII. Magnetic resonance imaging angiografi visade flera Vaskulär stenoses huvudsakligen i buken stora kroppspulsådern och dess huvudgrenar som en följd av otillräckliga elastin genen. Tidigare rapporter identifierat en radering av HLXB9 som möjligt genetisk orsak till svanskotan regression syndrom, som inte kunde identifieras i förevarande fall. Denna ovanliga kombination av de ovannämnda genetiska störningarna har inte publicerats hittills. ( info) |
17/53. Subdural hematom hos en patient med Hageman drag--fallbeskrivning. En 61-årig man med allvarlig faktor xii brister presenteras med en subdural hematom visas som blandat men främst höga densitet av datortomografi i regionen vänstra frontotemporoparietal. Ingen hjärnskålen skadan rapporterades i patientens medicinska historia. Koagulering system studie visade mindre än 1% funktionell verksamhet av faktor xii, medan de andra koaguleringsfaktorerna faktorerna var inom ramen för normala. Delvis utan tillsats och hemolyzed subdural hematom togs bort genom en craniotomy. Postoperativa kursen var primärdomänkontrollant. Patienten avled senare av allvarlig hjärt-lungsjukdomar misslyckande. Vi anser att den subdural hematom får har utvecklats till följd av en mindre head trauma uppkommit tidigare. Vi föreslår att försämring av fibrinolytic aktivering relaterade till svår faktor xii brist kan ha bidragit till förseningen av upplösningen av den subdural hematom, som under normala förhållanden skulle ha bildat kronisk subdural hematom. ( info) |
18/53. faktor xii brist förvärvats av orthotopic lever transplantation: mål rapport och granskning av litteraturen. Överföring av medfödda koaguleringsfaktorerna faktor brister efter orthotopic lever transplantation är sällsynta. det finns publicerade rapporter för lever givare till mottagare överföring av protein c brist med dysfibrinogenemia, protein s, faktor VII och faktor XI brister. Vi rapportera fall av överföring av faktor xii brist med lever transplantation hos en patient med Budd-Chiari syndrom. det var en beständig behörighetshöjning aktiverad partiell thromboplastin tid (aPTT), men inget bevis på avblodning medan patienten bibehölls på warfarin. Förekomsten av ett ständigt onormala aPTT får höja misstanke om förekomst av en koaguleringsfaktorerna faktor brist; dock brister i andra koaguleringsfaktorerna faktorer får inte vara lätt syns på rutinmässiga blod provningar som utförts i en givare. Vetskap om att möjligheterna till överföring av bristerna ärvda koagulering faktorer kommer stöd i deras tidig upptäckt och förvaltning i transplantation givare och mottagare. ( info) |
19/53. Funktionell karakterisering av en onormal faktor xii molekyl (F XII Bern). En 18-årig frisk kvinna konstaterades ha korsreagerande material (CRM)-positiv faktor xii (F XII) brist, F XII koagulering verksamhet var mindre än 0,01 U/mL, medan F XII antigenet var 0.11 U/mL. En F XII inhibitor uteslöts. Att delvis karakterisera den molekylära defekten onormala F XII, genomfördes immunologisk och funktionella studier på den proposita plasma. Den onormala F-XII var en enda kedja molekyl med samma molekylvikt (80 Kd) och samma Isoelektrisk punkter (pl, 5.9 till 6,8) som normala F XII. Dextran sulfat aktivering av den proposita plasma visade ingen Proteolytiska avspjälkning av F XII även efter 120 minuter, medan F XII i pool normala plasma, spätt 1: 10 med CRM-negativa F XII-saknas plasma, var helt cleaved efter 40 minuter. adsorption till kaolin var identiska för såväl normala som onormala F XII. I närvaro av dextran sulfat och exogena plasma kallikrein, var det onormala F-XII cleaved med samma hastighet som normala F XII. Kallikrein-cleaved onormala F XII var dock inte kunna cleave faktor XI och plasma prekallikrein, i motsats till aktiveras normalt F XII. Dessa studier visar att den funktionella defekten denna onormala F XII, betecknas som F XII Bern, alltså på avsaknaden av proteas verksamhet av kallikrein-cleaved-molekylen. Strukturella defekten är därför sannolikt att vara placerade i regionen lätta kedjan i F XII, som innehåller den enzymatiska aktiva platsen. ( info) |
| En 19-årig primigravida med känd faktor xii brister (prepregnant faktor xii nivån på 21%) fram med högre abruption och prematur arbetskraft vid 26 veckor dräktigheten. En hälsosam 925-g kvinnliga spädbarn föddes genom spontant vaginalt leverans. Mor hade inga postpartum blödning eller ytterligare komplikationer, och barnet visade inte intrakraniell eller andra former av hemorrhage upp till 70 dagar. De spädbarn faktor xii nivå var 34% (normalt för hennes ålder). det finns bara två tidigare rapporter om faktor xii brister i graviditet som citeras i den engelska litteraturen, och båda var okomplicerat. Med tanke på risken för thromboembolic komplikationer i nonpregnant individer med faktor xii brist, gravida kvinnor med en långvarig aktiverad partiell thromboplastin tid och ingen lupus antikoagulans eller anticardiolipin antikroppar syndrom bör också undersökas för brister faktorer VIII, IX och XII. Dessa patienter bör ges en lämplig rådgivning och bör övervakas för funktioner i thromboembolism om faktor xii brist bekräftas. ( info) |