11/44. Myopathy vacuolaire veineux jusqu'ici indécrit sans dégénération mucoïde dans la veine de la saphène variqueuse d'un enfant. Des anomalies de veine variqueuse impliquant la peu de veine de la saphène d'un garçon de 7 ans sont présentées. L'histopathologie du mur de veine a indiqué une dégénération vacuolaire sans dépôts mucoïdes des cellules de muscle, qui n'a pas été décrite précédemment dans la littérature dans les varices congénitaux. ( info) |
12/44. Une double mutation dans un patient avec myopathy myotubular X-lié. Dans ce rapport une double mutation a été identifiée dans un patient avec myopathy myotubular X-lié. Les mutations actuelles dans le patient étaient C.A. --> ; Substitution de T du nucléotide 163, qui a mené à un codon non-sens d'Arg 55 (mutation non-sens), et d'un " ; A" ; insertion au nucléotide 440, qui a causé un décalage de l'armature de lecture et un arrêt prématuré au codon 153 (mutation de déphasage). La mutation non-sens était heterozygously présente dans la mère mais a été identifiée dans le père ou dans des commandes normales. La mutation de déphasage n'a pas été identifiée dans le parent ou les commandes normales (mutation de de novo). Ces mutations sont prévues pour tronquer la protéine de myotubularin. ( info) |
13/44. Réduisant le corps myopathy avec les corps cytoplasmiques et le syndrome rigide d'épine : un myopathy congénital mélangé. À l'âge de cinq ans un enfant masculin a commencé à développer une épine, une scoliose de torsion, et des contractures rigides progressives de flexion de ses coudes, genoux, hanches, et chevilles dû à la faiblesse de muscle proximale et distale grave. Il a eu trois biopsies de muscle de trois muscles différents aux âges 7, 11, et 14 ans, respectivement. Myopathologically, ces tissus de muscle a contenu les nombreuses inclusions qui, au niveau d'ultrastructure, se sont avérées réduire des corps et des corps cytoplasmiques, souvent dans la proximité spatiale étroite. Des inclusions histologiques semblables, bien qu'encore identifié par l'histochimie et la microscopie électronique, ont été vues dans son grandmother' maternel ; s a biopsié le tissu de muscle qui avait développé la faiblesse des jambes et des mains après l'âge de 50 ans. Le patient' ; les parents de s étaient sains, mais les mother' ; le muscle de quadriceps de s a montré un plus grand éventail des diamètres de fibre musculaire. Notre patient a eu, ainsi, un désordre neuromusculaire, peut-être familial, présentant en tant que myopathy congénital mélangé, c.-à-d., corps réducteur myopathy avec les corps cytoplasmiques, dont les lésions morphologiques pourraient être uniformément documentées sur plusieurs années dans des ses différents muscles de membre. Tandis que d'autres myopathies congénitaux mélangés avaient montré des noyaux et des tiges, liés aux sarcomères et probablement morphogenetically connexes ainsi, les corps cytoplasmiques vraisemblablement liés aux Z-bandes et ne ramenant des corps différents à aucun constituant de fibre musculaire ne partagent aucun dénominateur commun. Par conséquent, nous proposons que ce désordre neuromusculaire puisse être un myopathy congénital mélangé unique, sporadique ou génétique. Dans le dernier cas, le modèle de transmission a suggéré la transmission récessive X-liée, mais une transmission autosomal-dominante avec le penetrance variable ne pourrait pas être éliminée. ( info) |
14/44. analyse structurale et fonctionnelle d'une nouvelle variante de desmin causant myopathy desmin-connexe. myopathy Desmin-connexe est une maladie familiale ou sporadique caractérisée par faiblesse et cardiomyopathie de muscle squelettique aussi bien que la présence des agrégats intracytoplasmiques du matériel desmin-réactif dans les cellules de muscle. Précédemment, on avérés que deux genres de suppressions et huit mutations faux-sens ont été identifiés dans le gène de desmin et sont responsables du désordre. La présente étude a été conduite pour déterminer des défauts structuraux et fonctionnels dans une variante pathogène de desmin qui a causé un désordre de neutralisation dans une caisse d'isolement présentant avec la faiblesse et la cardiomyopathie de muscle distales et proximales de membre. Nous avons identifié une mutation hétérozygote originale de desmin de Q389P située à la pièce de C-borne du domaine de tige comme mutation causative dans ce cas-ci. transfection de cDNA de desmin contenant le patient' ; la mutation de s dans les cellules C2.7, MCF7, et SW13 a démontré que le mutant de Q389P est incapable de construire un réseau intermédiaire fonctionnel de filament et exerce un effet négatif dominant sur la formation de filament. Nous concluons que la mutation de Q389P est l'événement moléculaire menant au développement de myopathy desmin-connexe. ( info) |
15/44. Un nouveau myopathy congénital dans une famille norvégienne. Un y-vieux garçon 6 s'est présenté avec un myopathy doux, et apparent non-progressive, congénital, principalement affectant les mouvements explosifs tels que courir et sauter. Cinq autres cas, enjambant quatre générations, ont été identifiés dans son famille. Un modèle dominant de transmission a été suggéré. L'histologie de muscle de quadriceps a montré un type sélectif atrophie de fibre d'II, qui est autrement considéré un changement non spécifique lié dans un certain nombre de conditions. Conclusion : Un garçon norvégien avec une faiblesse de muscle héritée est présenté. Basé sur des investigations cliniques et de laboratoire, et à la lumière du modèle de transmission, un myopathy congénital non documenté jusqu'ici est suggéré. ( info) |
16/44. " ; Disease" de chapeau ; --un échec dans la formation correcte de fibre musculaire. Quatre patients indépendants sont rapportés avec le hypotonia de muscle, la faiblesse, le dysmorphism squelettique et l'insuffisance respiratoire depuis l'enfance. Des tissus de muscle se sont avérés pour contenir un certain nombre de fibres musculaires avec la structure anormale. Les structures périphériquement localisées telles qu'un chapeau manquant dans l'atpase et l'activité rapide de myosine, riches en desmin, tropomyosine et alpha-actinin se sont composées des myofibrilles anormalement disposées. La position des myofibrilles périphériquement situées, comme leur modèle anormal de sarcomère, semble indiquer une erreur dans la fusion et la synthèse de protéine musculaire. Si nos cas de myopathy congénital avec des structures de chapeau sont d'origine héréditaire ou d'un type sporadique reste inconnu, jusqu'ici. Il semble que le résultat de notre étude, comme des données présentées dans la littérature, nous permet à la maladie de chapeau de divede dans deux formes : mortel et non mortel. Les changements morphologiques des fibres musculaires sont identiques dans tous les cas présentés mais le nombre de fibres musculaires avec des structures de chapeau est beaucoup plus haut sous la forme mortelle. ( info) |
17/44. Myopathy global tubulaire avec les pupilles anormales et les défauts de forme squelettiques. Un patient est décrit avec un syndrome original caractérisé par faiblesse musculaire progressive, contractures, dysfonctionnement pupillaire de muscle, et défaut de forme squelettique. Le dispositif myopathological principal était une abondance d'agrégats tubulaires dans le type I et le type fibres musculaires d'II. Myopathies dans lequel les agrégats tubulaires sont le dispositif de définition sont rare et présent avec la faiblesse de muscle progressive ou myalgie induite par exercice. Myopathy global tubulaire avec le dysfonctionnement symptomatique de muscle lisse et les défauts de forme squelettiques n'a pas été décrit avant. ( info) |
18/44. Une fille avec le syndrome de la suppression 1p36 et la fibre congénitale dactylographient la disproportion myopathy. Le syndrome de suppression du chromosome 1p36 est caractérisé par hypotonia, moderate au retardement grave développemental et de croissance, et dysmorphism craniofacial caractéristique. Le hypotonia de muscle et le développement de moteur retardé sont les dispositifs presque constants du syndrome. Nous rapportons une fille japonaise de 4 ans avec le syndrome de la suppression 1p36 dont la pathologie de muscle a montré le type congénital la disproportion (CFTD) de fibre myopathy. C'est le premier rapport de cas de la suppression 1p36 lié à CFTD. Cette association peut indiquer qu'un des lieux de CFTD est situé à 1p36. Le proto-oncogene de ski -/- des souris ont des phénotypes qui ressemblent à certains des dispositifs observés dans les patients présentant le syndrome de la suppression 1p36. Puisque l'analyse in situ fluorescente d'hybridation a indiqué que le gène humain de ski est supprimé dans notre patient, quelques gènes dans 1p36, y compris le proto-oncogene de ski, peuvent être impliqués dans le hypotonia de muscle et le développement de moteur retardé dans ce syndrome. ( info) |
19/44. Présentation tôt et grave de myopathy myotubular X-lié dans une fille avec la X-inactivation de travers. myopathy myotubular X-lié est un myopathy congénital grave dans les mâles, provoqués par des mutations dans le gène du myotubularin (MTM1) sur le chromosome Xq28. Dans des porteurs hétérozygotes des mutations MTM1, les symptômes cliniques sont habituellement absents ou seulement doux. Nous rapportons une fille de 6 ans se présentant à la naissance avec le hypotonia marqué et alimentation associée et les difficultés respiratoires. Une biopsie de muscle a exécuté à 5 mois a suggéré un diagnostic de myopathy myotubular. À l'examen à 6 ans elle avait marqué la faiblesse faciale avec l'ophthalmoplegia bilatéral de ptosis et d'external, la faiblesse axiale et proximale grave et une scoliose douce. La formation image de résonance magnétique de muscle a montré un modèle distinctif de participation de muscle. La recherche génétique moléculaire sur le gène MTM1 a identifié une mutation hétérozygote dans l'exon 12. les études de X-inactivation dans les lymphocytes ont montré un modèle extrêmement de travers (97 : le cas 3).This souligne que la recherche sur les études du gène MTM1 et de la X-inactivation sont indiquées dans les femelles d'isolement avec des résultats histopathologiques et cliniques suggestifs de myopathy myotubular. ( info) |
20/44. Membre-ceignez le myasthenia : dispositifs cliniques, électrophysiologiques et morphologiques dans des cas familiaux et autoimmuns. Membre-ceignez le myasthenia est une maladie rare et inclut les formes familiales et autoimmunes. Les patients présentent la faiblesse de muscle proximale et le gaspillage, et parfois le fatigability, sans participation de nerf crânien et fluctuations. Nous avons observé, au cours d'une période de 15 ans, neuf sujets avec membre-ceignons le myasthenia, (24-55 ans ; 8 mâles, 1 femelle) qui ont constitué 3.2% de 281 patients myasthenic assistant à notre département. Tous avaient précédemment reçu un diagnostic différent du myasthenia. Le diagnostic de membre-ceignent le myasthenia a été établi par biopsie clinique, de muscle et évaluation électrophysiologique comprenant la stimulation réitérée de nerf et l'électromyographie simple de fibre. Cinq patients ont eu la forme familiale avec les agrégats tubulaires dans le muscle squelettique ; quatre patients ont eu la forme autoimmune. Les patients présentant la forme familiale ont eu une bonne réponse aux inhibiteurs d'acetylcholinesterase, et les patients présentant la forme autoimmune ont répondu à l'immunothérapie. Nos résultats renforcent l'occasion de suspecter membre-ceignent le myasthenia dans les myopathies proximaux inclassables et de différencier familial des points de droit autoimmuns, particulièrement pour des implications thérapeutiques. ( info) |