11/181. Doença da pilha de chifre anterior e hipoplasia olivopontocerebellar. Até agora, menos de 30 casos da doença da pilha de chifre anterior com a hipoplasia olivopontocerebellar associada foram relatados. Nós descrevemos cinco pacientes e revemos a literatura nesta desordem rara. Além do que uma síndrome da atrofia muscular espinal progressiva similar àquela considerada na doença de Werdnig-Hoffmann, esta desordem é caracterizada pela hipoplasia dos núcleos, do pons, e do cerebelo olivary. As características clínicas adicionais podem incluir o dismorfismo, movimentos de olho anormais, stridor, contracções comum congenitais, e rins ampliados. A hipoplasia Pontocerebellar pode ser associada com as malformações císticas da fossa do posterior, a atrofia cerebral, e uma neuropatia demyelinating. ( info) |
12/181. Família japonesa com uma síndrome dominante autosomal da instabilidade do cromossoma: uma doença neurodegenerative nova? Nós relatamos em uma família japonesa que tem uma doença neurodegenerative dominante autosomal com instabilidade e radiossensibilidade cromossomáticas. As manifestações clínicas de membros afetados incluíram a estatura curta, a osteoporose, cáries dentais severas, e várias anomalias neurológicas, tais como o atraso mental, a depressão, o dysarthria, a hiper-reflexia, e o porte ataxic. MRI demonstrou uma medula espinal e uma degeneração marcada atróficas da matéria branca. A examinação citogénica mostrou rearranjos espontâneos do cromossoma em 14q11.2 e hipersensibilidade à radiação e à bleomicina. O grau destas anomalias citogénicas era significativamente mais elevado nos pacientes do que em controles normais mas mais baixo do que nos pacientes com síndrome do telangiectasia da ataxia ou da ruptura de Nijmegen. Além disso, a antecipação genética foi observada nesta família: a idade do início da doença tornou-se mais cedo, as anomalias de MRI mais extensivas, e a hipersensibilidade do cromossoma à radiação aumentada em gerações sucessivas. Nós especulamos que um defeito básico nesta família é uma mutação no gene que é responsável para o reparo da ruptura da dobro-costa do ADN. ( info) |
13/181. Gêmeos Monozygotic com akinesia fetal: a importância do work-up clinicopatológico em riscos de predição de retorno. A seqüência Fetal da deformação do Akinesia (MODAS PASSAGEIRAS) ou a seqüência de Pena-Shokeir são um grupo heterogêneo de desordens em que prolongou a diminuição ou a ausência de resultados dos movimentos fetal em uma série de anomalias deformational: contracções múltiplas, hipoplasia pulmonaa, anomalias craniofacial, polyhydramnios, atraso de crescimento intrauterine, e cabo de cordão umbilical curto. Três jogos de gêmeos monozygotic, e seus sibs afetados, são apresentados. O work-up patológico detalhado estabeleceu que os dois pares de gêmeos concordantes para MODAS PASSAGEIRAS eram da etiologia myogenic quando o jogo discordant era devido a dano anóxico-isquêmico. Nos casos myogenic, a taxa de retorno era elevada, em conformidade com os resultados do estudo no congenita do multiplex do arthrogryposis da origem myogenic. À luz destes resultados, nos casos esporádicos de MODAS PASSAGEIRAS myogenic, aconselhando, um risco do retorno de 25% parece prudente. Nos casos neurogenic associados com as malformações cerebrais preliminares, há os casos mencionados na literatura que são claramente recessive como indicado por sibs afetados, mas muitas relatadas são ocorrências isoladas. Conseqüentemente, nesta encenação, dar um risco periódico de 10-15% parece apropriada. À luz da atrofia autosomal e dos relatórios musculares espinais recessive das MODAS PASSAGEIRAS familial devido à perda preliminar da pilha de chifre anterior, aconselhar um risco de 25% parece prudente. Nos casos devido a dano anóxico-isquêmico, oferecer um baixo risco periódico de 1% parece justificado. ( info) |
14/181. Baastrup' doença de s que correlaciona com a atrofia lombar difusa do paraspinal: um relatório do caso. Baastrup' doença de s (" beijando o spine") é encontrar do raio X que foi considerado uma causa possível da baixa dor traseira (ETB) desde os anos 30. Sua etiologia é desconhecida, e não há nenhum relatório do músculo ou das mudanças macias do tecido associado com ela. Este relatório do caso está relacionado um homem dos anos de idade 57 com a ETB crônica, a rigidez, e a pele endurecida sobre a parte traseira. Teve mudanças escleróticas clássicas entre os processos spinous no raio X, que é consistente com o Baastrup' doença de s. O tomography computado (CT) e a electromiografia foram executados. O CT mostrou a recolocação gorda profunda da musculatura do paraspinal. Um relatório da electromiografia mostrou a enervação isolada severa do paraspinal. Este caso sugere que a recolocação gorda dos músculos do paraspinal, talvez difusos devido a uma síndrome do compartimento ou ao outro evento vascular, possam ter um papel na patogénese de Baastrup' doença de s. ( info) |
15/181. Trinta e sete repetições de CAG no gene do receptor do andrógeno em dois indivíduos saudáveis. a atrofia muscular spinobulbar recessive X-lig (SBMA) é uma doença neurodegenerative X-lig adulto-início, caracterizada pela atrofia muscular, por sintomas bolbosos e por distúrbios endocrinological. SBMA é causado pela expansão de uma repetição de CAG no gene do receptor do andrógeno. O número máximo de repetições de CAG encontrou em uma pessoa saudável é 35 quando o número mínimo de repetições encontradas em pacientes de SBMA for 38. Nós identificamos um homem dos anos de idade 46 de uma família de SBMA com 37 repetições de CAG que fosse até aqui clìnica não afetada. Interessante, sua mãe dos anos de idade 85 que tem as repetições do genótipo 37/51 CAG é clìnica não afetada também. Estes resultados sugerem uma beira exatamente definida entre o normal e os alelos da doença. ( info) |
16/181. Amyotrophy Monomelic com progressão atrasada. Amyotrophy Monomelic é uma doença esporádica do juvenil-início que apresente com início gradual da fraqueza e a atrofia na mão muscles unilateral. Geralmente, esta doença é considerada um ' benign' e doença non-progressive do neurônio de motor, que estabiliza dentro de cinco anos de início. Nós discutimos um caso que ilustre aquele que amyotrophy monomelic pode raramente exibir a progressão clínica atrasada às extremidades mais baixas após um período prolongado de estabilidade da doença. ( info) |
17/181. Caracterização de mutações de ponto novas no gene SMN do neurônio de motor da sobrevivência, em três pacientes com SMA. Nós relatamos duas mutações novas em três casos da atrofia muscular espinal (SMA), incluindo dois primos distantes que seguiram um curso inesperada severo. O diagnóstico foi confirmado pela proteína reduzida de SMN e por níveis completos de SMN mRNA. Arranjar em seqüência do gene SMN1 não-suprimido revelou uma única inserção de G no fim do exon 1 nos dois primos e de uma mutação missense do exon 6 da novela G275S no caso mais suave. ( info) |
18/181. A esclerose de lateral Amyotrophic associou com a insónia e a agravação de respiração dormir-disordered. Uma caixa da esclerose de lateral amyotrophic (ALS) diagnosticada por respiração dormir-disordered é descrita. O patient' as queixas principais de s eram insónia e dispnéia nocturnal após ter tomado uma droga hipnótica. Na examinação, mostrou o prejuízo ventilatório restritivo, o hypoventilation alveolar e o hypoxia. A examinação de Polysomnographic revelou hypoxia marcado durante períodos do sono do REM, diminuiu a duração de períodos do sono do REM, e aumentou o rompimento do sono. A esclerose de lateral Amyotrophic foi diagnosticada encontrar neurológico da fraqueza de músculo do paraspinal e das mudanças neurogenic reveladas pela biópsia da electromiografia e do músculo da agulha. O dia e a insuficiência respiratória nocturnal melhoraram após a terapia positiva a dois níveis nasal da pressão da via aérea. A esclerose de lateral Amyotrophic deve ser suspeitada como uma causa da insónia e da dispnéia nocturnal. ( info) |
| O genoma humano tem dois genes homologous do neurônio de motor da sobrevivência, SMN1 e SMN2. Embora os apagamentos de SMN1 sejam relatados freqüentemente na atrofia muscular espinal do infância-início (SMA), SMN2 foram encontrados para ser intatos nos pacientes com a desordem. Nós relatamos em um menino dos anos de idade 5 com infância-início SMA que tem um apagamento homozygous de SMN2. Teve o desperdício, a fraqueza, e a hiporreflexia, predominante nos músculos longe do ponto de origem. Os músculos envolveram mostraram mudanças neurogenic crônicas no electromyogram. Não havia nenhuma participação sensorial. Um estudo da condução do nervo mostrou a velocidade quase normal da condução com redução na amplitude do potencial de ação composto do músculo. A análise do polimorfismo do comprimento do fragmento da reação-limitação da corrente do polymerase assim como o polimorfismo single-strand da conformação nos exons 7 e 8 dos genes de SMN revelou o SMN2-deletion. Arranjar em seqüência baixo e análise densitometric da região crítica (exon 7) não mostraram nenhuma microdeletion ou duplicação de SMN1, mas confirmaram o apagamento de SMN2. Nós concluímos que um apagamento de SMN2 pode igualmente conduzir ao phenotype de SMA. ( info) |
20/181. amplificação Alelo-específica para o diagnóstico genético do preimplantation (PGD) da atrofia muscular espinal. Nós desenvolvemos um método alelo-específico novo da amplificação para o diagnóstico genético do preimplantation (PGD) da atrofia muscular espinal (SMA; Doença de Werdnig-Hoffmann) de uma única pilha. Este método é baseado na deteção do apagamento do exon 7 da cópia telomeric do neurônio de motor da sobrevivência (gene de SMN (t)). Um oligonucleotide foi projetado ser específico ao SMN (t) seqüência nucleotidic com má combinação exonic G (para SMN (t))--> A (para SMN (c)) em seu 3' extremidade. Este teste produz produtos de confiança do PCR em 95% dos únicos lymphoblasts (85/88) testados assim como dentro 16/16 dos blastômero dos controles normais. A análise da especificidade mostrou que nós podíamos detectar o apagamento homozygous do SMN (t) gene em 99% dos únicos lymphoblasts (103/104) de um paciente de SMA. Nenhuma contaminação foi detectada em 68 espaços em branco testados. A pilha múltipla e da diluição do ADN análise revelaram que o teste é exato e específico até o ADN de 100 páginas e devem assim igualmente ser apropriadas para PGD no estágio do blastocyst. Este procedimento rápido exige um único círculo do PCR fluorescente e da nenhuma digestão da limitação, quando os únicos métodos previamente descritos da pilha incluírem o PCR aninhado seguido pela digestão da enzima da limitação. Dois ciclos de PGD para SMA que usa este procedimento foram executados em nosso centro. ( info) |